Anatomia Patologica: procedure di laboratorio e analisi dei campioni

ANATOMIA PATOLOGICA

PROF Alessia Cimadamore alessia.cimadamore@uniud.it A.A. 2023/2024 12 ORE SUPPORTO: appunti + slide ESAME: quiz a risposta multipla 12ANATOMIA PATOLOGICA

È una branca specialistica della medicina che studia le malattie umane mediante esame macroscopico di organi e microscopico dei tessuti e delle cellule. L'indagine anatomo-patologica permette di distinguere tra tessuti normali, infiammazione, tumori benigni e maligni ed altre condizioni patologiche. In pratica ogni organo o tessuto umano che sia stato prelevato durante la biopsia, agoaspirato o intervento chirurgico viene sottoposto ad indagine anatomo-patologica.

Scopo dell'Anatomia Patologica

• DIAGNOSI > "riconoscere attraverso", attraverso un insieme di caratteristiche riconosco quella che determina la malattia.
• PROGNOSI > dal greco pro-gnosi (pro= prima; gnosis=conoscenza) conosce prima/prevedere, la prognosi è la previsione dell'evoluzione della malattia, identificata attraverso la diagnosi. La formulazione della prognosi richiede la conoscenza della natura e della gravità della malattia e la valutazione degli elementi che possono influenzare o l'evoluzione morbosa: età, sesso, costituzione individuale, condizioni generali, malattie pregresse, complicanze possibili, recidive, associazioni morbose. La prognosi viene definita: 0 Benigna O Riservata (= richiede ulteriore osservazione) o Infausta (= si presume che la malattia abbia esito letale)
• TERAPIA > l'anatomia patologica attraverso indagini immunoistologiche e/o di biologia molecolare è in grado di valutare la presenza di biomarcatori predittivi di risposta o di resistenza a una terapia.

Fasi della Diagnosi

La diagnosi si compone di 3 fasi:

1. CLINICA > guida la scelta degli esami diagnostici e comprende: O Anamnesi processo dignostico O Esame obiettivo
2. IPOTESI DIAGNOSTICHE
3. ESAMI DIAGNOSTICI DI CONFERMA O patologia clinica O microbiologia O anatomia patologica 1. Riconoscimento del processo patologico in atto (infiammatorio, degenerativo, neoplastico) 2. Identificazione della causa (eziologia) 3. Valutazione dell'entità del danno prodotto dal processo patologico (stadio) 4. Valutazione delle possibilità evolutive della malattia secondo la sua storia naturale (prognosi) 5. Identificazione di alterazioni molecolari specifiche rilevanti per l'utilizzo di terapie selettive (predizione di risposta alle terapie) 0 radiologia 6. Identificazione di risposta/resistenza alle terapie in atto

Esame Anatomo-Patologico

L'ESAME ANATOMO-PATOLOGICO è un'indagine morfologica con visione diretta degli organi/tessuti a occhio nudo e col microscopio. È un'indagine qualitativa che:

• paragona rispetto alla normalità l'organo o il tessuto indagato
• valuta il tipo di lesione presente rispetto a categorie diagnostiche definite in letteratura.

Presupposti dell'Esame Morfologico

I presupposti dell'esame morfologico sono 3 e sono:

1. la condizione patologica deve determinare un danno ai tessuti.
2. Il danno deve corrispondere a differenze rispetto alla norma percettibili con la vista.
3. Il danno o la combinazione delle alterazioni devono essere specifiche oppure altamente suggestive della malattia.

Valutazione Morfologica

La VALUTAZIONE MORFOLOGICA richiede:

1. La CONOSCENZA delle caratteristiche di normalità e la loro variabilità in rapporto a stati funzionali o all'età.
2. Il RICONOSCIMENTO della presenza di alterazioni rispetto alla normalità.

Formulazione della Diagnosi

La FORMULAZIONE DELLA DIAGNOSI -> si effettua sulla base del complesso delle alterazioni presenti, avendo escluso patologie con caratteri simili o in parte differenti. le categorie diagnostiche identificano i soggetti

• A rischio per sviluppo di neoplasie: portatori di condizioni e lesioni precancerose->Metaplasia o Neoplasia intraepiteliale 3 . Appartenenti a famiglie o esposti ad ambienti con aumentato rischio di sviluppo di malattie Cirrosi epatica Portatori di malattia evolutiva con -> necessità di follow-up -> cirrosi epatica . Privi di segni clinici di malattia ma portatori di patologie (screening) -> SIL a basso grado

Esaustività dell'Esame Istologico

L'esame istologico è sempre esaustivo?

1. Non tutti gli elementi per la diagnosi sono morfologici e possono essere clinici, radiologici, di laboratorio.
2. Non tutti gli elementi morfologici diagnostici sono sempre compresi nel campione (giudizio di compatibilità e non di certezza).
3. Il campione può essere scarso o alterato con giudizio di non idoneità o parziale idoneità alla diagnosi.
4. Numerose variabili interferiscono nell'espressione morfologica di alcune lesioni: terapie, immunodepressione.
5. Molte delle variabili biologiche che possono interferire nella formulazione della diagnosi non sono note.

Quindi, le categorie diagnostiche morfologiche identificano delle malattie che possono essere diverse per:

• Natura > infiammazione, iperplasie, patologie degenerative, neoplasie
• Eziologia
• Terapia
• Prognosi

Identificazione dei Soggetti

Le categorie diagnostiche identificano soggetti che sono:

• A rischio per sviluppo di neoplasie: portatori di condizioni e lesioni precancerose.
• Appartenenti a famiglie o esposti ad ambienti con aumentato rischio di sviluppo di malattie.
• Portatori di malattia evolutiva con necessità di follow-up.
• A Privi di segni clinici di malattia ma portatori di patologie (screening).

Tipi di Esame Anatomo-Patologico

L'ESAME ANATOMO-PATOLOGICO si esegue su campioni biologici del corpo umano di qualsiasi tipo e di qualsiasi sede. In base al tipo di prelievo si eseguiranno esami diversi:

• Intero individuo > ESAME AUTOPTICO
• Lesione -> ESAME ISTOLOGICO (che può essere prelievo parziale o radicale)
• Cellule ottenute dalla lesione > ESAME CITOLOGICO

Ruolo del Patologo

IL PATOLOGO Il compito essenziale del patologo è quello di darsi 5 importanti risposte:

1. COSA È? > la diagnosi: definizione della natura e caratterizzazione della lesione, ovvero, la base oggettiva e razionale della terapia.
2. COME SI COMPORTA? > la prognosi: dati predittivi del comportamento clinico e della risposta a terapia della lesione.
3. L'HO TOLTO DEL TUTTO? > adeguatezza terapeutica medica o chirurgica
4. C'E' RISCHIO CHE SI RIPRESENTI? - > follow-up morfologico
5. CI SONO LESIONI PRECOCI? - > screening
6. potrebbe essere famigliare ->

Scopo dell'Esame Istologico e Citologico

Lo scopo dell'esame istologico e citologico è fornire:

1. La DIAGNOSI
2. Comportamento clinico della lesione (PROGNOSI)
3. Eventuale risposta a terapia neoadiuvante o fattori predittivi di risposta.
4. La valutazione dell'adeguatezza della terapia medica e/o chirurgica (margini di resezione)
5. Le indicazioni di follow-up per la prevenzione secondaria delle neoplasie: cervice uterina, mammella, colon. 4

Scelta del Prelievo per la Diagnosi

Quale prelievo bisogna effettuare per la diagnosi? La risposta è un bilancio fra:

• L'INVASIVITA' della procedura usata per l'ottenimento del campione rispetto al sospetto clinico e alle condizioni cliniche del paziente.
• L'ATTENDIBILITA' delle informazioni ottenute dai diversi tipi di campione.
• La FASE DIAGNOSTICA che si divide in: O Malattia di primo riscontro -> necessità di ottenere il massimo di informazioni per programmare la terapia chirurgica e/o medico definitiva. O Follow-up -> necessità di ottenere informazioni specifiche rispetto alla pregressa diagnosi per valutare l'efficacia della terapia instaurata.

N.B. la condizione necessaria per l'esecuzione di un esame istologico/citologico è che ci sia una RICHIESTA da parte del clinico. Quest'ultimo porterà il campione biologico a un PATOLOGO, il quale deve originare un referto.

Invio dell'Esame

INVIO DELL'ESAME L'invio dell'esame è possibile solo nel momento in cui si ha:

1. Il campione biologico
2. La richiesta

N.B: Il campione biologico non può essere trasportato senza una richiesta e un'etichetta identificativa sul campione. La procedura prevede:

1. Compilazione della richiesta
2. Allestimento del campione per il trasporto
3. Valutazione della congruità fra richiesta d'esame e campione

Modulo di Richiesta d'Esame

MODULO DI RICHIESTA D'ESAME

• Deve essere compilato accuratamente in tutte le sue parti
• Deve essere firmato poiché documento legale che accompagna un prelievo del paziente.

1. Dati anagrafici del paziente
2. Reparto di degenza
3. Tipo di esame richiesto
4. Trattamento conservativo effettuato
5. Sede anatomica del prelievo, tipo di intervento, data del prelievo
6. Notizie cliniche, esami di laboratorio o radiologici pertinenti
7. Sospetto clinico e quesiti diagnostici
8. Data della richiesta e firma del medico

Se l'esame è esterno o ambulatoriale ospedaliero al di fuori del regime di pre o post ricovero, allegati alla richiesta d'esame devono esserci:

1. Impegnativa del medico di medicina generale/specialistica
2. Eventuale tessera di esenzione dal pagamento del ticket
3. Ricevuta di pagamento del ticket

Identificazione del Paziente

IDENTIFICAZIONE DEL PAZIENTE Qualsiasi sia il documento implicato (cartella clinica, richiesta d'esame, di consulenza, referto d'esame) è obbligatoria la CHIARE E CERTA identificazione del soggetto:

• Nome, cognome e data di nascita

N.B. errori di identificazione in SO hanno una frequenza di 4,3/1000 campioni chirurgici. La non corretta identificazione può causare gravi conseguenze ai pazienti. 5

L'equipe operatoria deve verificare, per ogni richiesta di esame, la corretta compilazione della richiesta e la corretta etichettatura (sulle pareti e non sul coperchio) del contenitore con le seguenti informazioni da riportare su entrambi:

1. Identificazione del paziente (nome, cognome, data di nascita, sesso)
2. Identificazione del richiedente (unità operativa, nome, cognome e firma del richiedente)
3. Identificazione del materiale, specificando data del prelievo, tipo di prelievo, localizzazione topografica e lateralità del prelievo (es. prostata lobo destro, rene destro, cute braccio destro, lobo superiore del polmone sinistro, etc.)
4. Numero di contenitori; in caso di prelievi multipli differenziati deve essere riportato il numero arabo identificativo del campione, corrispondente a quanto riportato sulla richiesta; sul contenitore deve essere riportata l'eventualità di rischio biologico nel caso di materiali provenienti da pazienti con patologie infettive rilevanti.

Compiti del Clinico

I compiti del clinico sono fornire:

• L'anamnesi completa in rapporto alla patologia del soggetto
• Tutti i dati pertinenti radiologici, di laboratorio e relativi all'esame obiettivo/intervento chirurgico
• Il quesito clinico e le presunte ipotesi differenziali
• Un campione biologico congruo e idoneo al quesito clinico formulato
• Il clinico vede e parla col paziente, il patologo no!

Identificazione del Campione Biologico

IDENTIFICAZIONE DEL CAMPIONE Il campione biologico può essere di 3 tipi:

• PRELIEVO DI TESSUTO OD ORGANO LIQUIDO
• VETRINI STRISCIATI

Qualsiasi campione DEVE essere identificato chiaramente ed essere riconoscibile dal paziente. Ogni campione deve essere inserito in un contenitore idoneo:

1. Tappo a chiusura ermetica
2. Bocca larga
3. Materiale resistente
4. Volume e forma adeguata a contenere il campione e l'idonea quantità di liquido fissativo
5. Etichetta sulle pareti laterali e NON sul tappo per rischio di scambi

N.B. Dal momento in cui il campione e escisso dal paziente sino al momento in cui è adeguatamente trattato con metodiche di "fissazione o congelamento", sia l'architettura del tessuto (istologia), che le caratteristiche morfologiche (citologia) e biologiche (acidi nucleici e proteine) delle cellule che lo compongono possono andare incontro a processi di degradazione e alterazione. Questo processo degradativo se non adeguatamente controllato può limitare o impedire la diagnosi. I punti critici in questo processo di conservazione e custodia riguardano:

1. la raccolta e il trasporto del campione
2. la tracciabilità del campione
3. l'archiviazione del campione

Verifica dell'Invio dei Campioni

INVIO DEI CAMPIONI: VERIFICA

a) il modulo di richiesta d'esame deve essere debitamente compilato e firmato b) corrispondenza del nome e data di nascita del paziente e del reparto inviante c) in caso di invio di più campioni per un unico pz, essi devono essere indicati su un'unica richiesta d'esame 6