Disabilità intellettiva e disordini del movimento, sindrome di Williams

Disabilità Intellettiva

La disabilità intellettiva è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici; secondo il DSM V, devono essere soddisfatti tre criteri

• Un deficit delle funzioni intellettive. Ragionamento - Problem solving - Pianificazione - Pensiero astratto - Capacità di giudizio - Apprendimento scolastico e dall'esperienza
• Un deficit del funzionamento adattivo In assenza di un supporto costante, limitazione in una o piùattività della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita autonoma, nei vari ambienti di vita dell'individuo (casa, scuola, ambiente lavorativo, comunità).
• Esordio di A e B durante il periodo di sviluppo.

Gradi di Gravità della Disabilità Intellettiva secondo il DSM-5

Il DSM-5 dedica tre tabelle ai livelli di gravità della disabilità intellettiva, distinguendo tre ambiti: concettuale, sociale e pratico.

I vari livelli di gravità sono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non dei punteggi del Quoziente Intellettivo (QI), perché è il funzionamento adattivo che determina il livello di assistenza richiesto

Funzionamento Adattivo

Efficacia con la quale i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale secondo la loro fascia d'età, retroterra socio culturale e contesto ambientale.

Aree del Funzionamento Adattivo

• comunicazione
• cura della persona
• vita in famiglia
• capacità sociali/interpersonali
• uso delle risorse della comunità
• autodeterminazione
• capacità di funzionamento scolastico e/o lavorativo
• tempo libero
• salute
• sicurezza

NB: i problemi di adattamento sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione, il Q.I. tende a rimanere un attributo più stabile

Disabilità Intellettiva per Fascia d'Età

Età 0-6 anni

Estremo Ritardo motorio grave. Nessuno sviluppo delle funzioni simboliche. ·Nessuno sviluppo del linguaggio. · Sviluppo sensomotorio limitato. Assenza del linguaggio relazionale. ·Nessuna autonomia. Arresto alla fase dell'intelligenza sensomotoria (0-2anni). Necessità di assistenza e sorveglianza totale.

Grave Sviluppo motorio elementare con schemi relazionali poveri. ·Linguaggio molto ridotto. Acquisizione di abitudini elementari ma senza apprendimenti scolastici.

Moderato Sviluppo motorio sufficiente. ·Linguaggio e funzioni simboliche povere e in lenta maturazione. Acquisizioni scolastiche iniziali.

Lieve Ritardo senso motorio e del linguaggio lievi. . Apprendimento scolastico discreto nella scuola primaria.

Età 6-18 anni

Estremo

Grave Limitata comunicazione verbale;qualche interesse affettivo e relazionale. Arresto alla fase dell'intelligenza rappresentativa pre- operatoria (2-6anni).

Moderato ·Persistenza di immaturità espressiva.

Lieve ·Difficoltà di apprendimento nelle classi secondarie.

Età adulta

Estremo

Grave ·Autonomia parziale,necessità di ambiente protetto.

Moderato Autonomia sufficiente. ·Arresto alla fase delle operazioni concrete semplici (7-9anni), apprendimento di un lavoro elementare. ·Discreta autonomia sociale. Necessità di aiuto in

Lieve ·Autonomia sufficiente. ·Arresto alla fase dell'intelligenza operatoria concreta (9-11anni) Capacità di adattamento sociale e professionale discrete con appropriato addestramento. Bisogno di aiuto in situazioni

Determinazione della Disabilità Intellettiva

Test che determinano un quoziente intellettivo

• Scale di Wechsler (WPPSI,WISC-R,WISC-III)
• LEITER-R
• Stanford-Binet Intelligence Scale

Test che valutano il comportamento adattativo

• Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
• Adaptive Behaviour Scale (ABS)
• Adaptive Behaviour Inventory (ABI)

Deviazione Standard

Sommatoria degli scarti , ossia delle differenze tra ogni singolo valore osservato e la media di una stessa distribuzione

Esempio di Calcolo della Deviazione Standard

Ho un campione di 10 soggetti di diversa età; voglio calcolare la deviazione standard 46 aa., 20 aa, 21 aa, 16 aa, 63aa, 55 aa, 30 aa, 23 aa, 33aa, 41 aa In questo caso: n = 10

x = media aritmetica= 10

x = 348/10= 34.8 anni

0=1 [( 46-34.8) + ( 20-34.8) + (16-34.8) ...... ] 2= 10-1

= 2295.6 9 = 15.97 anni

Distribuzione del Punteggio QI

QI medio della popolazione normale: 100 (DS = 15)

QI significativamente sotto la media: 70 (- 2 DS)

QI compreso tra 70 e 85: disabilità intellettiva borderline

Prestare particolare attenzione nell'interpretazione del QI; vanno considerati: · la presenza dell'ERRORE DI MISURAZIONE: è possibile diagnosticare una disabilità intellettiva anche in presenza di un QI fra 71 e 75 (se altri dati invitano a farlo) o, in senso opposto, si può non diagnosticare una una disabilità intellettiva con QI di 65 (come in certi casi di svantaggio socioculturale) . il fatto che la situazione in cui si propone un test è un RAPPORTO SOCIALE, assicurarsi che la persona si senta a proprio agio ( ambiente confortevole e un rapporto accogliente)

Zona di Sviluppo Prossimale

La ZSP è definita come la distanza tra il livello di sviluppo attuale e il livello di sviluppo potenziale, che può essere raggiunto con l'aiuto di altre persone, che siano adulti o dei pari con un livello di competenza maggiore Secondo Vygotskij, l'educatore dovrebbe proporre al bambino problemi di livello un po' superiore alle sue attuali competenze, ma comunque abbastanza semplici da risultargli comprensibili; insomma, all'interno di quell'area in cui il bambino può estendere le sue competenze e risolvere problemi grazie all'aiuto degli altri (la ZSP, appunto)

Cause della Disabilità Intellettiva

Cause Prenatali

• Cromosomiche
• Non cromosomiche : malattie dismetaboliche, malformazioni, fetopatie, farmaci

Cause Perinatali

• trauma da parto, anossia, traumatismi ostetrici

Cause Postnatali

• infezioni, traumi, epilessia, vasculopatie etc.

Cause Psicosociali

Cause Ignoto

Sindrome di Down

Malattia cromosomica associata alla presenza di un cromosoma in più (trisomia 21) Molto comune (colpisce 1/1000 nati vivi; più frequente con l'avanzare dell'età paterna e materna) Disabilità intellettiva moderata, ipotonia, microcefalia, anomalie tipiche dei lineamenti del volto Riduzione dell'ampiezza delle strutture corticali , sottocorticali e cerebellari Ritardo nella crescita e predisposizione alle malattie infettive secondari a deficit dell'ormone della crescita

Caratteristiche Fisiche della Sindrome di Down

• Sollevamento
• Rima palpebrale
• Naso piatto
• Pliche nucali
• Cresta di flessione palmare singola
• Clinodattilia V dito
• ipotonia

Sindrome di Down: Profilo Cognitivo e Comportamentale

Compromissione dello delle abilità espressive verbali che cercano di compensare con La comunicazione gestuale; relativa mente conservate le abilità visuo-spaziali Buona interazione sociale, ma carenza nell'attenzione e nell'applicazione nei compiti scolastici proposti In ambiente scolastico frequenti comportamenti passivi o di fuga, ostinazione, aggressività e ritrosia Frequenti in adolescenza ed età adulta ansia e depressione; dopo i 45 aa circa il 50% dei casi sviluppa una demenza tipo Alzheimer

Sindrome dell'X Fragile

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente di disabilità intellettiva su base ereditaria. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell'X fragile sono circa 1 su 259. Si accompagna normalmente a:

• un lieve dimorfismo (viso allungato, padiglioni auricolari grandi)
• disturbi del comportamento (iperattività, impulsività tratti di tipo autistico, umore labile, spiccata emotività, difficoltà e resistenza nell'apprendere regole sociali )
• Compromissione delle abilità visuo-spaziali, meno del linguaggio. In ambito scolastico difficoltà nell'apprendimento della matematica, in particolare nella risoluzione dei problemi
• macrorchidismo nei maschi.
• Nel 10-25% dei casi è presente epilessia