Sbobina di Neuropsichiatria Infantile: Autismo e Sindrome di Rett

Valutazione del bambino in ambito ospedaliero

Valutare un bambino in un setting ospedaliero è complicato, soprattutto se si considera la presenza di operatori con i camici, spazi angusti. Il bambino, invece, dovrebbe essere valutato in un ambiente più idonee, come una sala con tanti giochi, operatori senza camici, quindi bisognerebbe mettersi al livello del bambino e non viceversa. Questo è molto importante soprattutto per il neurosviluppo di un bambino perché aiuta a capire meglio qual è l'espressività del bambino stesso.

Autismo: definizione e caratteristiche

Sebbene il termine "autismo" abbia più di 100 anni soltanto negli anni '40 si iniziò a definire le caratteristiche del disturbo che prima era etichettato come un disturbo di tipo schizofrenico, oppure come Freud che lo definiva un "chiusura autistica" poiché veniva definito da psichiatri dell'adulto. Leo Kanner, invece, fu il primo a studiare l'autismo e a dare delle definizioni di questo disturbo che portò, poi, sempre a più osservazioni tra cui quelle di Hans Asperger, un neuropsichiatra/pediatra, che iniziò a definire alcuni gruppi di ragazzi che avevano delle caratteristiche in comune con l'autismo di Kanner. Tuttavia notò che questi ragazzi avevano caratteristiche cognitive migliori, cioè performavano meglio.

Caratteristiche tipiche di un bambino con disturbo dello spettro dell'autismo

• Sono estraniati dal contesto: questo perché noi abbiamo una funzione detta intersoggettività, cioè una capacità innata che permette a qualsiasi persona di avere una spinta sociale, detta anche reciprocità sociale. Infatti quando nasciamo il nostro primo comunicatore è il pianto e il secondo è il sorriso. Questi due sono dei comunicatori sociali, cioè noi vogliamo comunicare con il mondo esterno, ne sentiamo l'esigenza. L'intersoggettività può essere primaria o secondaria:
  • La primaria è quella che avviene quando guardo una persona negli occhi. Quindi c'è uno scambio anche di emozioni tra la mamma e il bambino. Questa è una protoconversazione, cioè una conversazione molto abbozzata che non viene attraverso il canale linguistico ma attraverso quello emozionale (es. guardo la mamma, le sorrido, ecc .. );
  • La secondaria è quando guardo una persona ed un oggetto e avviene la cosiddetta triangolazione dello sguardo. Questo è importante perché significa che io entro in contatto mentale (quello che si chiama teoria della mente) con una persona perché voglio comunicare e posso comunicare verbalmente o non verbalmente (canale mimico-facciale, canale gestuale, ecc ... ). Nell'autismo il problema principale non è il linguaggio espressivo, infatti la funzione neuropsicologica deficitaria è l'interazione e la comunicazione sociale. Questo può avvenire in molteplici contesti come la casa, la scuola e con i coetanei.
• Ripetizione dei movimenti e dei comportamenti: hanno un pattern di comportamenti e azioni ripetitivi, ristretti e stereotipati. Molto spesso hanno l'ecolalia, cioè fare l'eco a quello che viene detto in maniera non funzionale (es. ripetizione della parola casa) e può essere, come in questo caso, immediata oppure differita, cioè ripetono parole in momenti diversi da quando le hanno sentite (es. a scuola sentono una parola e la ripetono il pomeriggio a casa).
• Deficit nella comprensione delle relazioni: non comprendono la relazione sociale, soprattutto per i ragazzi più grandi, gli adulti, non tanto i bambini.

Queste sono le 2 principali caratteristiche, che si definiscono "core", termine usato per definire, per l'appunto, i sintomi cardine dell'autismo.* Se si cerca su Google autismo ciò che uscirà saranno foto di bambini dietro un vetro che non riescono a comunicare o bambini di spalle o che mettono in fila tutti gli oggetti, quindi fanno un uso non funzionale dell'oggetto.

Criteri del DSM5

Questo manuale è importante perché da delle informazioni sui sintomi che permettono di fare una diagnosi nosografica, cioè comune in tutto il mondo. Quindi i sintomi sono deficit persistenti infatti in psichiatria dello sviluppo vale sempre l'idea che una certa alterazione deve essere persistente (cronica, non acuta). Il DSM5 identifica 5 sintomi del disturbo dello spettro autistico.

Criterio A: deficit persistenti della comunicazione sociale ed interazione sociale

Criterio A: deficit persistenti della comunicazione sociale ed interazione sociale in molteplici contesti, presenti attualmente o nel passato:

1. Deficit nella reciprocità socio - emotiva;
2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale. In questo caso si possono usare degli specificatori, come il livello di gravità. Questa difficoltà nella comunicazione può essere:
   • con o senza compromissione della funzionalità intellettiva;
   • con o senza compromissione del linguaggio;
   • associata a condizione medica o genetica nota o al fattore ambientale. Esiste una quota di autistici che ha una predisposizione genetica (es. X-fragile);
   • associata ad un altro disturbo del neurosviluppo mentale o comportamentale (es. ADHD, quindi ci può essere comorbilità. Lo specificatore è la catatonia, cioè uno stato in cui il paziente è come se restasse intrappolato in una sorta di stato di ridottissima interazione con l'ambiente circostante in cui l'attività motoria volontaria è bloccata in posture bizzarre, plastiche, e possono restare così per ore o anche giorni.
3. Deficit nello sviluppo, gestione e comprensione delle relazioni.

Criterio B: pattern di comportamento interessi o attività ristretti, ripetitivi

Criterio B: pattern di comportamento interessi o attività ristretti, ripetitivi come manifestato da almeno 2 dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Uso degli oggetti o dell'eloquio stereotipato o ripetitivo;
2. Sameness, cioè immodificabilità, avere un'aderenza alla routine (fare sempre la stessa cosa), tant'è vero che si ritrovano comportamenti verbali e non verbali routinari, cioè loro amano la routine. Se non si rispetta la routine potrebbero avere degli scoppi di aggressività;
3. Interessi fissi e anomali per intensità e profondità: assorbiti da questi interessi e fanno sempre hanno sempre queste interesse limitato per lo stesso gioco e questo può rovesciarsi (?) sul feeding (l'alimentazione) cioè, ad esempio, vogliono mangiare cose dello stesso colore, della stessa consistenza, ecc ... Questo accade sia per i loro interessi molto limitati sia perché hanno una iperreattività e una ipersensibilità (hanno bisogno di alcuni stimoli sensoriali, ad esempio qualcuno ha bisogno di toccare). Tuttavia ciò può portare a varie malattie come lo scorbuto (mancanza di vitamina C) e, per questo, a volte si ricorre alla gastrostomia per una corretta alimentazione.

Sintomi dell'autismo: manifestazione e diagnosi

*C'è un periodo in particolare in cui si manifestano questi sintomi? I sintomi dell'autismo si modificano nel tempo e, solitamente, la diagnosi dell'autismo viene effettuata nei primi anni di vita. Si aspettano almeno i 18 mesi (è un periodo più basso rispetto al passato). Alcuni dei segni principali che portano al sospetto di autismo:

• risposta al nome: quando si chiama il bambino non si gira al nome (possono venire scambiati per sordi);
• sguardo tangenziale: lo sguardo non è modulato ma vedono, ad esempio, una persona di lato (tangente);
• hanno un gioco stereotipato: non fanno un uso funzionale del gioco, ad esempio non mettono il cubo nella forma ma lo usano in maniera impropria (lo guardano, si stimolano dal punto di vista sensoriale mettendolo in bocca). Oppure devono mettere tutte le cose vicine in maniera impilata;
• deficit di coerenza centrale: non hanno la capacità di sintesi ma si focalizzano solo su un particolare, ad esempio iniziano a far girare la ruota della macchinina, quindi in modo non funzionale.

I sintomi, ovviamente devono essere presenti nel periodo dello sviluppo, infatti l'autismo rientra tra i disturbi del neurosviluppo.

Criterio C: sintomi presenti nel periodo precoce dello sviluppo

Criterio C: i sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo.

Criterio D: compromissione della qualità della vita

Criterio D: i sintomi causano compromissione della qualità della vita e del funzionamento dell'individuo.

Criterio E: non riconducibili a disabilità intellettiva

Criterio E: non sono riconducibili a spiegare una disabilità intellettiva (cioè il ritardo mentale, ma oggi non si usa più questo termine) o ritardo del neurosviluppo. Ad esempio, se io ho un ragazzo con una disabilità intellettiva gravissima ed è anche un grave asfittico è normale che lui potrà avere anche delle caratteristiche di alterazione della qualità della sua relazione sociale ma non per questo sarà un ragazzo autistico. Avrà, infatti, solo una disabilità intellettiva grave con un ritardo anche delle sue capacità socio - relazionali.

Caratteristiche del DSM5 differenti dal DSM4

• Oggi non si parla più di disturbo di Asperger ma di autismo ad alto funzionamento.
• La sindrome di Rett prima rientrava nell'autismo ma ora è stata estrapolata e viene considerata una sindrome neuro-genetica rara molto grave che colpisce soprattutto le bambine.
• Comorbilità: copresenza di più malattie come disabilità intellettiva e ADHD. Alcuni possono avere soddisfatti anche i criteri per il disturbo d'ansia, soprattutto nell'adolescenza, o il disturbo ossessivo compulsivo e a volte sono associati quadri sindromici come la sindrome di Rett, l'X-fragile, epilessia (nel 30% nei casi). Il picco di incidenza dell'epilessia nel ragazzo autistico si ha nell'adolescenza. Le prime crisi sono generalizzate, le cosiddette "mosse", cioè crisi in cui c'è perdita di consapevolezza e spesso ipertono. Poi c'è una fetta più piccola di pazienti in cui troviamo epilessia, disturbo del neurosviluppo, che ha una causa genetica alla base. Alcune volte possono avere un disturbo della coordinazione motoria, cioè sono persone molto goffe. Ad esempio in Asperger la goffaggine motoria è un criterio di valutazione in cui questi pazienti non hanno disturbi cerebellari chiari (possono superare con successo o meno la prova indice-naso oppure ginocchio-calcaneare) ed è nell'ambito della loro coordinazione motoria che si rivela la goffaggine.
• Altro aspetto fondamentale correlato all'aspetto genetico è la presenza di una circonferenza cranica maggiore (macrocrania detta anche macrocefalia). Ci sono dei percentili, come quello del peso e della lunghezza, anche nella circonferenza cranica . Questo è importante perché, ad esempio, ci sono alcuni geni che danno autismo e macrocrania come il PTEN e il CHD8 (è una proteina che è coinvolta nella trascrizione di un gene in una proteina).

Alterazioni nel disturbo dello spettro autistico

• Fenotipo comportamentale: quello che manifesta dal punto di vista del comportamento del bambino autistico (pattern ristretto e stereotipato).
• Endofenotipo funzionale: comprende le funzioni neuropsicologiche alterate nello spettro autistico. Ad esempio l'ADHD comporta l'alterazione della funzione cognitiva superiore dell'attenzione. Nell'autismo le funzioni alterate sono: