Le biomolecole, genetica mendeliana ed equilibrio di Hardy-Weinberg

I gruppi funzionali delle biomolecole

I composti organici si possono suddividere in classi che si differenziano per uno o più gruppi funzionali, ossia gruppi di atomi con proprietà chimiche specifiche:

1. La classe degli alcoli è caratterizzata dal gruppo ossidrilico (-OH), un gruppo funzionale polare che tende ad attrare molecole d'acqua, e che rende la molecola che lo contiene, facilmente solubile in acqua;
2. Le aldeidi e i chetoni sono caratterizzate dal gruppo aldeidico (-CHO) o chetonico (-CO), fortemente elettronegativi, in grado di attrarre l'atomo di idrogeno portato da un altro atomo elettronegativo formando legame a idrogeno;
3. Gli acidi carbossilici sono caratterizzati dal gruppo carbossilico (-COOH), che in soluzione acquosa libera ioni idrogeno H*, conferendo alla molecola proprietà acide;
4. Le ammine sono composti organici che possiedono un gruppo amminico (-NH2), in soluzione si comportano come basi;

Carboidrati

I carboidrati sono molecole contenenti atomi di H e gruppi ossidrile (H-C-OH), legati ad atomi di C. Hanno funzione energetica, funzione strutturale (materiali di sostegno e rivestimento), e costituiscono scheletri carboniosi. I monosaccaridi (monomeri) contengono da 3 a 7 atomi di C e sono D-stereoisomeri (quelli nei viventi). Un C porta il gruppo carbonilico (C=O), tutti gli altri l'ossidrile (H-C-OH). Si dividono infatti in:

1. aldosi se C=O è all'inizio della catena;
2. chetosi se C=O è al secondo posto nella catena.

Possono essere a catena lineare o ad anello, più comune e stabile. Possono essere:

1. esosi (a 6 atomi di C) sono il glucosio, fruttosio, mannosio e galattosio (aldoesosi);
2. pentosi (a 5 atomi di C) sono il ribosio (ossatura dell'RNA) e il desossiribosio (del DNA).

Ribosio e desossiribosio differiscono perché nel desossi- è andato perso un O legato al C in posizione 2. Il glucosio è il principale monosaccaride, dal momento che è fonte di energia cellulare attraverso la glicolisi/respirazione. I disaccaridi sono formati da 2 monosaccaridi legati covalentemente. I principali sono:

1. il saccarosio (glucosio + fruttosio), il lattosio (glucosio + galattosio);
2. il maltosio, che deriva dall'idrolisi dell'amido, il cellobiosio, che deriva dalla glicolisi della cellulosa

Gli oligosaccaridi derivano dall'unione mediante legame glicosidico (covalente) di singoli monosaccaridi (da 3 a 20). Presentano spesso ulteriori gruppi funzionali che conferiscono loro proprietà specifiche: si legano, per esempio, alle proteine per formare glicoproteine, e ai lipidi per formare glicolipidi. I polisaccaridi sono polimeri di grosse dimensioni. I polisaccaridi con funzione di riserva energetica sono:

1. l'amido, un polimero di a-glucosio formato da amido e amilopectina, poco ramificato;
2. il glicogeno, un polimero di a-glucosio con funzione di riserva energetica in fegato e muscoli, dalla struttura molto più ramificata.

I principali polisaccaridi con funzione strutturale sono:

1. la cellulosa, un polimero di ß-glucosio, più stabile dell'amido, forma pareti cellulari nelle piante;
2. gli zuccheri fosfati (in cui il gruppo fosfato ha sostituito -OH), come il fruttosio 1,6-difosfato, prodotto intermedio delle reazioni energetiche cellulari;
3. gli amminozuccheri (in cui il gruppo amminico -NH2 ha sostituito -OH), che svolgono ruoli importanti nella matrice cellulare (è un amminozucchero il principale costituente della cartilagine);
4. la chitina, un polimero di N-acetilglucosammina, forma lo scheletro di insetti la parete di funghi;
5. i glicosamminoglicani (GAG), polimeri lineari formati da amminozuccheri e glucidi acidi.

Proteine

Le proteine sono polimeri dei 20 amminoacidi legati dal legame peptidico, che si ripiegano su se stessi fino ad assumere una precisa struttura tridimensionale (ripiegamento della catena polipeptidica). Gli amminoacidi presentano due gruppi funzionali ionizzati legati ad un atomo di C):

1. il gruppo amminico, che ha acquistato un H aggiuntivo passando da -NH2 a -NH3 *;
2. il gruppo carbossilico, che ha perso un H passando da -COOH a -coo".

Si trovano legati all'atomo di C (detto a) anche un H e una catena laterale/gruppo radicale (R), che determina la specificità chimica dell'amminoacido. Possono essere polari, elettricamente carichi o idrofobici (fanno eccezione la cisteina che presenta ponti di solfuro, la glicina e la prolina). La presenza dei due gruppi funzionali conferisce agli amminoacidi proprietà anfotera (si comportano sia da acidi che da basi). Essendo il Ca asimmetrico, ha due forme stereoisomeriche D ed L, ma gli amminoacidi sono di norma tutti della serie L. Gli amminoacidi essenziali (ossia assumibili solo tramite l'alimentazione) sono 9, mentre 11 sono quelli prodotti regolarmente dall'organismo, per un totale di 20 amminoacidi. Il legame peptidico fra 2 amminoacidi si realizza quando il gruppo carbossilico (COO") reagisce con il gruppo amminico (NH3*) dell'amminoacido seguente. E' un legame rigido e planare, che favorisce la formazione di legami H. L'ossatura della catena polipeptidica è determinata dalla successione N-C-C (amminico-a-carbossilico), conferendo un ordine lineare alla catena. La catena inizia con I'N-terminale (gruppo amminico del primo amminoacido), e finisce con il C-terminale (gruppo carbossilico dell'ultimo amminoacido). La struttura primaria è data dalla posizione esatta di ogni specifico amminoacido nella catena polipeptidica, non è biologicamente attiva perché necessita avvolgimenti e ripiegamenti ulteriori, ed è determinata da legami covalenti. La struttura secondaria consiste nella regolare ripetizione di ripiegamenti caratteristici, determinati dai legami H. Si individuano così due strutture:

1. ad a-elica, una spirale destrogira, tipica delle cheratine di peli e unghie;
2. a 6-foglietto pieghettato, che si forma a partire da due o più catene polipeptidiche affiancate.

La struttura terziaria è determinata dal ripiegamento successivo della struttura secondaria, e produce una macromolecola funzionale (proteina globulare) con una precisa forma tridimensionale (es: il lisozima presente nelle lacrime e nella saliva). La struttura quaternaria è il risultato del legame fra due o più subunità proteiche terziarie (es: l'emoglobina è formata da 4 subunità). Forma e struttura di una proteina le permettono di legarsi non covalentemente ad un'altra molecola specifica, per realizzare importanti eventi biologici (trasporto, ricezione, attività enzimatica, ecc.). Una proteina si legherà ad una molecola solo se c'è un'elevata corrispondenza fra le loro rispettive forme tridimensionali (modello chiave-serratura), mentre i gruppi funzionali posti sulla superficie sono adibiti a favorire interazioni chimiche con altre sostanze (formazione di legami idrofobici, ionici, a idrogeno). La struttura tridimensionale di una proteina più andare incontro a denaturazione in seguito a variazioni del pH o aumento della temperatura. I legami deboli (a idrogeno, Van der Waals, disolfuro) che tengono insieme le strutture II, III, IV vengono rotti, mentre rimane inalterata la struttura primaria. La denaturazione comporta la perdita di funzionalità della proteina, e può essere irreversibile o reversibile.

Lipidi

I lipidi svolgono funzioni diverse: immagazzinano energia (grassi e oli), i fosfolipidi svolgono funzioni strutturali nelle membrane, gli steroidi e gli acidi grassi svolgono un ruolo di regolazione ormonale e vitaminica ("messaggeri" chimici). I lipidi sono biomolecole idrofobiche insolubili in acqua a causa dei loro legami covalenti apolari che formano fra loro polimeri non covalenti tramite legami deboli di London. I più semplici sono i trigliceridi, che vengono chiamati rispettivamente:

1. grassi se sono solidi a temperatura ambiente;
2. oli se sono liquidi a temperatura ambiente.

I trigliceridi sono costituiti da tre molecole di acidi grassi (catene idrocarburiche apolari di CH2 che terminano con un gruppo carbossilico COOH) e una molecola di glicerolo (formata da tre gruppi ossidrilici -OH). Fra i gruppi carbossilico e ossidrilici si forma un legame estere che origina il trigliceride. Negli acidi grassi saturi tutti i legami fra gli atomi di C sono covalenti semplici. Negli acidi grassi insaturi le catene idrocarburiche contengono doppi o tripli legami (es: acido oleico è un acido grasso monoinsaturo). Svolgono un ruolo importante nel metabolismo come fonti di energia (es: trigliceridi idrolizzati nell'intestino ad acidi grassi e glicerolo). Nei fosfolipidi, a differenza dei trigliceridi, un acido grasso è sostituito da un composto contenente un gruppo fosfato, che conferisce carica elettrica negativa e idrofilia alla porzione della molecola (testa). I due acidi grassi restanti (coda) sono invece idrofobici. In ambiente acquoso, i fosfolipidi si allineano in modo che le teste interagiscono con l'acqua e le code si radunano le une vicino alle altre. Si forma così un doppio strato fosfolipidico, che forma le membrane biologiche. I glicolipidi sono molecole in cui la molecola di attacco lega anche uno zucchero o un oligosaccaride. Svolgono un ruolo importante nel riconoscimento fra cellule e nell'identificazione di sostanze. Si individuano anche classi lipidiche non conformi alla struttura glicerolo-acidi grassi:

1. i carotenoidi, pigmenti che assorbono la luce. Il ß-carotene si scinde in due molecole di vitamina A che servono a sintetizzare il pigmento rodopsina, necessaria alla vista;
2. gli steroidi, composti organici con uno scheletro ad anelli. Il colesterolo, sintetizzato nel fegato, costituisce le membrane e serve a produrre il testosterone;
3. le vitamine, piccole molecole che il corpo non può sintetizzare autonomamente ma devono essere assunte tramite l'alimentazione. Sono lipidi le vitamine A, D, E, K, ma non quelle del gruppo B;
4. le cere sono formate da un acido grasso saturo legato ad un alcol. Alcune ghiandole cutanee secernono un rivestimento ceroso impermeabile all'acqua.

Acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono polimeri specializzati nel custodire, trasmettere e utilizzare l'informazione genetica. Ne esistono due tipi:

1. il DNA, che contiene l'informazione genetica;
2. l'RNA, che usa il messaggio genetico per dirigere correttamente la sintesi proteica.

Gli acidi nucleici sono polimeri di nucleotidi, i quali sono formati da uno un gruppo fosfato e un nucleoside (zucchero pentoso + base azotata). Adenosina, guanosina, timidina, citidina e uridina sono i nomi dei nucleosidi contenenti, rispettivamente, la adenina, la guanina, la timina, la citosina e l'uracile. Le basi sono legate agli zuccheri mediante un legame N-glicosidico in posizione 1'. Quando i gruppi fosfato nel nucleotide sono più di uno (difosfato e trifosfato) essi sono legati tra loro mediante un legame anidrico. Sono basi azotate ad anello singolo le pirimidine C, T, U, e a doppio anello le purine A, G. Nel DNA lo zucchero pentoso è il desossiribosio, nell'RNA è il ribosio (che ha un atomo di O in più). L'ossatura del DNA consiste in una doppia catena di zuccheri pentosi alternati a gruppi fosfato (legati covalentemente in direzione 5' > 3'), in cui le basi azotate sono legate allo zucchero pentoso e sporgono rispetto alla catena, andandosi a legare tramite legami a idrogeno con quelle dell'altra catena, che corre in direzione opposta formando una doppia elica. Le molecole di RNA, al contrario, sono a catena singola. Il gruppo fosfato si lega tramite legame fosfoestereo con l'ossidrile in 3' e quello in 5' del desossiribosio: per questa ragione i desossinucleotidi nel DNA sono legati da legami fosfodiesterei. I gruppi fosfato portano una carica negativa, che rende così negativi i due filamenti di DNA, i quali risentirebbero di una rilevante repulsione che tenderebbero a dividerli, se non ci fossero in soluzione acquosa ioni positivi che schermano questa repulsione. La struttura a doppia elica è particolarmente stabile in quanto le coppie di basi sono planari essendo tutti i loro atomi ibridizzati sp2, e gli elettroni dei rimanenti orbitali p formano legami nt delocalizzati, quindi liberi di muoversi su tutta la superficie degli anelli purinici e pirimidinici: tale mobilità genera dipoli elettrici fluttuanti sul piano degli anelli, le cui interazioni fra una coppia di basi con quelli delle coppie poste al di sopra e al di sotto genera una forza di attrazione molto forte (forza di stacking). I dipoli nelle coppie G-C sono più forti di quelli che si creano nelle coppie A-T, quindi i DNA che presentano molte coppie G-C sono più stabili di quelli in maggior contenuto di A-T. La natura ha sfruttato questo fatto arricchendo di coppie A-T le zone di DNA che debbono aprirsi per prime. Le quattro basi azotate si appaiano secondo il principio di complementarietà:

1. l'adenina (A) si appaia sempre con la timina (T) formando due legami a idrogeno;
2. la citosina (C) si appaia sempre con la guanina (G) formando tre legami a idrogeno;

Una purina grossa si appaia sempre con una pirimidina, più piccola. I nucleotidi dell'RNA (ribonucleotidi) si differenziano per una sola base azotata: al posto della timina vi è l'uracile (U). Svariati nucleotidi hanno molteplici funzioni:

1. l'ATP agisce da trasportatore di energia;
2. il GTP è fonte di energia nella sintesi proteica;
3. il cAMP (adenosinmonofosfato ciclico) è fondamentale nei processi ormonali e la trasmissione di segnali nervosi.