Genetica Mendeliana: Interazioni tra Alleli e Principi di Ereditarietà

Interazioni fra alleli

Per ogni singolo carattere esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti nel tempo a fenomeni casuali, dette mutazioni. E' definito allele selvatico (wild-type) quell'allele di un gene presente nella maggior parte degli individui; gli altri alleli dello stesso gene sono detti alleli mutanti ed ovviamente daranno origine ad un altro fenotipo. Allele selvatico e alleli mutanti occupano la stessa posizione (locus) sul cromosoma e sono ereditate secondo le leggi di Mendel. Se l'allele selvatico è presente su un locus in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Pertanto un individuo diploide, quello che presenta per ogni cromosoma tutti e due gli omologhi, può avere solo due alleli per un particolare locus, mentre i gameti, che sono cellule aploidi, portano solo un allele per ogni locus. I rapporti di dominanza e recessività si manifestano quando gli alleli si trovano in diverse combinazioni

Cromosomi omologhi

materno paterno A a Eterozigote per il gene A locus B B Omozigote per il gene B

La poliallelia

Molti geni sono presenti nella popolazione in più di due forme alleliche; questa condizione prende il nome di poliallelia o allelia multipla. Un es. classico è dato dal colore del manto nei conigli, determinato dal gene C, di cui si conoscono ben 4 alleli:

• C colore grigio scuro
• cchd bianco con estremità scure
• ch grigio chiaro
• c albino

C è dominante su tutti, mentre è albino il coniglio con genotipo cc; le colorazioni intermedie sono il risultato di diverse combinazioni alleliche.

Possibili genotipi e fenotipi

La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli Esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cchd e (*). Come dimostra l'esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili.

Dominanza incompleta

Un allele può non essere dominante rispetto all'altro Molti geni hanno alleli che non sono né dominanti, né recessivi l'uno rispetto all'altro per cui gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio Nella bella di notte (Mirabilis jalapa), una pianta originaria dell'America tropicale, il colore dei fiori è dovuto a due alleli che, in omozigosi, determinano i fenotipi rosso e bianco. Le piante eterozigoti, invece, hanno fiori di colore rosa.

Esempio di dominanza incompleta: Bella di notte

Rosso Bianco Generazione P T Rosa Generazione Tutti R' R. + Gameti Cameti R RR 2 R R'R2 1TOM35 ISTOMEE Generazione F. Né l'allele rosso, né l'allele bianco sono dominanti l'uno rispetto all'altro I geni di questo carattere esprimono una DOMINANZA INCOMPLETA

Fenotipo intermedio e leggi di Mendel

Gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori. Infatti i geni coinvolti presentano alleli che non sono né dominanti né recessivi. La trasmissione in questo caso rispetta i rapporti previsti dalle leggi di Mendel.

1. Quando piante di linea pura che producono melanzane viola o bianche vengono incrociate, le piante F, sono tutte violetto.
2. Piante eterozigoti producono frutti violetti perché l'allele per il viola è dominante incompleto sull'allele per il bianco.

Generazione parentale (P)

Frutti viola Frutti bianchi PP pp P P Gameti p p Generazione F, Frutto violetto 1 Fecondazione Frutto violetto Pp Pp P p Gameti P p Fecondazione - Generazione F2 + Spermatozoi P p P PP Pp Cellule uovo P Pp pp 3. Quando le piante F, vengono incrociate tra loro, producono una progenie con frutti viola, violetto e bianco con un rapporto 1:2:1.

Codominanza

Nella codominanza due alleli di uno stesso locus portano a due diversi fenotipi, entrambi espressi negli eterozigoti. Nei bovini e nei cavalli il colore rossiccio del mantello non è dominante sul bianco Gli eterozigoti si presentano roani, cioè con mantello rossicce a chiazze bianche Dato che entrambi gli alleli si esprimono parliamo di CODOMINANZA

Sistema AB0 dei gruppi sanguigni

Un altro esempio di codominanza è data dal sistema AB0 dei gruppi sanguigni, che costituisce anche un esempio di poliallelia

GRUPPI SANGUIGNI

• 0
• A
• B
• AB

Sono controllati da tre alleli di un singolo locus

• L'allele IA Antigene A
• L'allele IB Antigene B
• L'allele ¡º Nessun antigene

Gli alleli TA e IB non sono dominanti l'uno rispetto all'altro Sono entrambi espressi nell'eterozigote (CODOMINANTI) Sono dominanti rispetto all'allele ¡º

"La tabella e la discussione del sistema ABO sono stati alquanto semplificati. Notare che gli individui producono anticorpi contro gli antige- ni essenti sui loro globuli rossi (GR). A causa della specificità per i corrispondenti antigeni, questi anticorpi vengono utilizzati nei saggi per determinare i gruppi.

Reazione in seguito all'aggiunta di anticorpi

I globuli rossi che non reagiscono con gli anticorpi rimangono uniformemente sospesi. I globuli rossi che reagiscono con gli anticorpi si agglutinano, ovvero tendono a formare degli agglomerati.

Pleiotropia

A volte un singolo allele può influenzare più di un fenotipo. Molti geni possono avere più di un effetto fenotipico distinto (PLEIOTROPIA) Molte coppie di alleli interagiscono nell'espressione di un carattere, o una coppia di alleli inibisce o cambia l'effetto di un'altra

Esempio: eredità delle creste dei polli

L'allele per la cresta "a rosaº è R L'allele per la cresta semplice è r I coppia di alleli L'allele per la cresta "a pisello" è P L'allele per la cresta semplice è p II coppia di alleli

Combinazioni di creste

Si possono avere le seguenti combinazioni:

• Cresta semplice pprr
• Cresta a pisello PPrr o Pprr
• Cresta a noce PPRR, PpRR, PPRr, o PpRr
• Cresta a rosa ppRR o ppRr

Quando gli aleli R e P sono insieme, El fenotipo è completamente diverso Cresta a noce PPRR, PpRR, PPRr, o PpRr

Epistasi

Andando avanti con le ricerche si è visto che non sempre un gene influenza un solo carattere (caratteri monofattoriali); a volte certi caratteri sono il risultato dell'interazione di più geni (caratteri poligenici). Anche i geni quindi interagiscono tra loro; per es. nell'epistasi un gene influenza l'espressione di un altro gene.

Epistasi nei Labrador

Nei Labrador il gene E/e determina l'espressione del gene B/b.

× BbEe BbEe

Spermatozoi

· un Labrador con alleli B ed E è nero; · un Labrador con alleli ee è biondo, indipendentemente dagli alleli Bb; · un Labrador con alleli bb ed E è marrone.

Influenza dell'ambiente sull'azione dei geni

Molti fattori possono influenzare l'espressione genica. Alcuni causano l'espressione di caratteri che deviano dai modelli previsti dall'ereditarietà mendeliana. Infatti spesso genotipo ed ambiente interagiscono determinando il fenotipo di un organismo.

Colorazione della pelliccia dei gatti siamesi

Un altro esempio tipico è la colorazione della pelliccia dei gatti siamesi Questi animali possiedono un allele mutato per un gene che, attraverso la produ- zione di una particolare proteina, controlla la crescita della pelliccia scura su tutto il corpo. Il risultato della mutazione è che questa proteina si inattiva a temperature maggiori di 35 ℃ circa. I gatti siamesi mantengono una temperatura corporea superiore a questo livello e quindi gran parte della pelliccia è chiara. Tuttavia, le estremi- tà come zampe, orecchie, muso e coda sono più fredde (circa 25 ℃) e perciò la pelliccia in queste regioni è più scura. Appena nati questi animali sono completamente bianchi, perché nell'utero materno anche le estremità sono tenute al caldo. Infatti, se si rasa una porzione di pelliccia chiara a questi gatti e si mette del ghiaccio a contatto con la pelle, la pelliccia ricrescerà scura. La temperatura più bassa alle estremità del corpo consente la manifestazione del tratto «pelo scuro». La temperatura del corpo è più alta e il pelo appare chiaro.

Penetranza ed espressività

Poiché l'ambiente può influenzare l'azione dei geni si può pensare che un singolo gene non sia sufficiente ad influenzare il fenotipo. Si utilizzano pertanto due parametri per poter descrivere l'interazione fra geni e ambiente.

Penetranza

La penetranza è la frequenza con cui un gene è espresso. Essa è definita come la percentuale di individui di una popolazione che hanno un particolare genotipo e che sviluppano il fenotipo corrispondente. Se un gene si esprime al 100% del fenotipo atteso, si dirà che esso ha penetranza completa. Un gene con una penetranza incompleta (bassa) può non essere espresso anche quando il carattere è dominante o quando è recessivo e il gene responsabile di tale carattere è presente su entrambi i cromosomi. La penetranza dello stesso gene può variare da persona a persona e può dipendere dall'età di una persona. Anche quando un allele anomalo non si esprime (nessuna penetranza), il portatore sano però dell'allele anomalo può passarlo ai figli, che possono avere anomalie genetiche.

Espressività

L'espressività è l'intensità con cui si esprime un gene in un individuo. Essa può essere indicata da una percentuale: per es., quando un gene ha il 50% di espressività, solo la metà delle caratteristiche sono presenti e se si tratta di una malattia, la gravità è solo la metà di ciò che potrebbe verificarsi con la piena espressione. L'espressività può essere influenzata dall'ambiente e da altri geni cosicché soggetti con lo stesso gene possono variare nel fenotipo. L'espressività può variare anche tra i membri della stessa famiglia.

Legenda penetranza

• = penetranza
• = nessuna penetranza

100% di penetranza 50% di penetranza

Legenda espressività

• = Penetranza con espressione completa
• = Penetranza con espressione moderata

100% di penetranza ed espressività variabile

• = Penetranza con minima espressione
• = Nessuna penetranza (e quindi nessuna espressione)

Penetranza ed espressività variabile