Spina Bifida e lesioni del midollo spinale nei bambini: cause e trattamenti

IGIENE

Dott.ssa Carella Maria Farmacista, specialista in medicina naturale

Spina bifida e lesioni del midollo spinale nei bambini

1. Introduzione
2. Definizione di Spina Bifida (SB)
3. Cause della Spina Bifida e fattori di prevenzione
4. Trattamento della Spina Bifida
5. Conseguenze e implicazioni funzionali
6. Idrocefalo
7. Malformazione di Arnold Chiari
8. Lesione midollare infantile
9. Proposte di intervento nella SB e nelle lesioni del midollo spinale

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Introduzione alla Spina Bifida

Questo capitolo tratta la definizione, la classificazione e l'eziologia della Spina Bifida (SB), nonché il suo trattamento e le conse gue nze fun ziona li. Vengono inoltre definite e spiegate brevemente alcune patologie associate alla SB, com e l'idrocefalo e la m alform azione di Arnold Chiari. Infine, vengono proposte le basi di un programma di intervento multidisciplinare di stimolazione precoce per i bam bini con SB o con lesioni m idollari infantili.

Definizione di Spina Bifida (SB)

A. Definizione di Spina Bifida

Durante lo sviluppo embrionale, le vertebre si chiudono posteriormente, proteggendo il contenuto del canale neurale (meningi e midollo spinale) ; tuttavia, ciò non avviene nei casi di Spina Bifida (SB) e il contenuto è esposto . Pertanto, la SB può essere definita come una malformazione congenita caratterizzata dalla mancata fusione di uno o più archi vertebrali, con o senza protrusione delle meningi o del midollo spinale, per cui il contenuto del canale neurale è esposto all'esterno (Gallar Pérez - Albaladejo, M., 2016).

Classificazione della Spina Bifida

A seconda della fuoriuscita o meno del contenuto del canale spinale, le SB sono classificate come segue (Gallar Pérez - Albaladejo, M.,2016):

• Spina Bifida Occulta . Alcune arcate vertebrali non si sono fuse e la lesione è coperta dalla pelle per tutta la sua lunghezza . Può passare inosservata nel corso della vita o essere rilevata accidentalmente da una radiografia spinale . Non ci sono sintomi associati .
• Spina bifida aperta . In questi casi, la lesione appare coperta da membrane sotto forma di cisti . Se questa cisti contiene solo le meningi, si parla di meningocele, ma se, oltre alle meningi, contiene anche parte del midollo spinale, si parla di mielomeningocele . Quest'ultimo è il più grave di tutti e comporta numerose conseguenze .

Normale Occulta Meningocele Myelomeningocele

Fattori di gravità della Spina Bifida

La gravità del meningo cele o del mielomeningocele dipende da diversi fattori (Gallar Pérez-Albaladejo, M., 20 16).

• Posizione: più in alto (zona cervicale), maggiori sono le im plicazioni.
• Estensione : maggiore è l'estensione, maggiori sono le im plicazioni.
• Presenza di altre malformazioni associate, come l'idrocefalo o la malattia di Arnold Chiari. La loro presenza è associata a conseguenze fun zio na li m a gg iori.

Prevalenza della spina bifida

In Spagna tra gli 8 e i 10 ne ona ti vivi su 10.000 presentano una qua lc he m alform azione del tubo neurale, di cui più della metà è affetta da SB (se co ndo lo Studio Collabora tivo Spa gno lo de lle Ma lform a zio ni Con ge nite) (AMSB, 2022). Altri difetti del tubo neurale, come l'anence falia o l'en ce falo cele, sono considerati malattie a bassa prevalenza e le loro se quele sono molto più gravi di quelle della SB.

Eziologia e prevenzione della Spina Bifida

Eziologia

La causa della SB è sconosciuta , anche se è stata correlata a diversi fattori , come la carenza di acido folico nella madre o l'assunzione di acido valproico (farmaco antiepilettico ) o di etetrinato (farmaco contro la psoriasi o l'acne ) durante la gravidanza .

Fattori di prevenzione

La prevenzione prevede quindi l'assunzione di acido folico in caso di gravidanza e la valutazione di farmaci alternativi da parte di specialisti . La diagnosi precoce della SB si effettua con metodi biochimici , determinando la quantità di alfa -fetoproteina nella madre . Anche l'ecografia può rilevarla , ma è difficile da vedere nelle prime settimane di gravidanza .

Trattamento della spina bifida

In caso di lesioni aperte, il bambino deve essere sott op ost o a un intervento chirurgico subito dopo la nascita per chiudere la c is ti. Si tra tta di un intervento complesso, dalcuiesito dipende rà anche la prognosi funzionale del bambino. Poiché la SB ha co nse guenze multiple e molto complesse , il trattamento deve essere affrontato da un'é quipe multiprofessionale :

• Tra tta mento medico : so no co in vo lt i diversi specialisti, co me ne uro chirurg hi, uro lo gi, tra um ato logi, ria bilit atori e pe diatri, tra gli a Itri
• Riabilitazione : fisioterapia, terapia occupa ziona le, tra tta m ento ortopedico e psicologico.

Per la ria bilit a zio ne è importante in izia re un programma di cura preco ce il prima possibile, per dare la possibilità di la vo ra re a l meglio in tutte le aree. intervento chirurgico per SpinaBifida Before After

Conseguenze e implicazioni funzionali della Spina Bifida

La SB è conside rata un a malattia polide formante, con coinvolgimento di più organi come conse gue n za dell'interessamento neurologico derivante dal fatto che le meningie le radici sono state esposte. In generale, le conseguenze sono generalmente le seguenti (Gallar Pérez-Albaladejo, M., 20 16):

• De bo le zza muscolare o addirittura para lis im usco lare completa aldi sotto della lesione. Piùa lt a è la le s io n e , maggiori saranno le difficoltà che presenterà, per cuise la lesione è elevata, i pazientinon saranno in grado di camminare e po tranno anche presentare de bo le zza a lle b ra cc ia.
• Perdita di sensibilità al di sotto della lesione. Può comportare il rischio di lesioni cutanee e ustioni, tra l'altro.
• Indebolimento dei muscoli della vescica e del tratto intestinale. Può presentare incontinenza urinaria e fecale, il che implica una notevole attenzione a questo riguardo.
• Id ro ce falo . Questa complicazione compare nel 70% dei bambini con SB. Viene trattata unp o' più tardi.
• Altre im plic a izo ni: pubertà precoce, tendenza all'obesità, malform azione di Arnold Chiari, t ra le altre .

Idrocefalo

È una delle complicanze più frequenti della SB, ma può comparire anche non associata alla SB come patologia primaria, causando una disabilità a sé stante. Si tratta di un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) nel cervello, dovuto alla cattiva circolazione o al mancato ria sso rb im ento. L'aumento del liquor comporta un aumento delle dimensioni dei ventricoli cerebrali (dove viene prodotto que sto liquido) e ciò com porta un aum ento della pressione sul cervello, de form ando il cranio. Questa situazione deve essere affrontata con urgenza per evitare lesioni cerebrali. A tal fine, nei ventricoli cerebrali vienep o s izio nata una valvo la che eva cua il liquor in eccesso nella ca vità peritoneale o nella vena cava, con un nuo vo intervento delre parto di ne uroch irurg ia. Talvolta l'id ro ce falo si associa anche a ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo che, se associati alla SB, si sommano alle conseguenze di que st'ultim a. Solchi stretti giroscopi appiattiti ingrandimento della testa ventricoli allargati Non idrocefalo idrocefalo

Malformazione di Arnold Chiari

La malattia di Arnold Chiari è una patologia rara, che può essere riscontrata anche is o latamente o legata alla presenza di SB. Quando è legata alla SB, è di tipo 2 e consiste in una disce sa del cervelletto e della parte inferiore del IV ventric o lo ce re bra le verso il canale midollare, con conseguente allungamento anche deltronco encefalico. Non deve essere associata ad altre sintom atologie, ma a volte sono presenti difficoltà di deglutizione o di respirazione e debolezza delle braccia. Normale Malformazione di Chiari Cerebello Midollo spinale Ernia delle tonsille cerebellari

Lesione midollare infantile

• Con «le sione del midollo spinale » ci rife ria m o alla presenza di un danno al midollo spinale come conseguenza di un proces so traumatico o non traumatico . La SB potrebbe essere inclusa tra le Quadriplegia: lesioni del midollo spinale di origine non traumatica. Tutta via_le Cervical lesioni di origine traumatica (incidenti d'auto , cadute, ecc.) sono iù comuni nei giovani adulti e la percentuale nella prima in far zia è bassa ; è importante sapere che esistono anche bambini cor lesionidelmidollo spinale di origine traumatica.
• Le conseguenze di queste lesioni traumatiche del midollo spina le sono molto simili a quelle della SB, tranne per il fatto che non com port a n o il ris chio di id ro ce fa lo o a lt re m a lfo rm a zio ni, a d e se m p io.
• Condivido no la de bo le zza o la paralisi muscolare al di sotto de lla lesione, la perdita di sensibilità e la debolezza dei muscoli de lla ve sc ica e del tratto intestinale . Come la SBL richiedono un appro cc io m u lt ip ro fe ss io n a le per fornire ai bam bini pro grammi di in te rvento che facilitino il sviluppo e l'acquisizione dell'indipendenza .

Perdita di sensibilità e di movimento in tutte e quattro le estremità. Paraplegia: Perdita di movimento e di sensibilità nella parterinferiore del corpo. Sacrum Coccy:

Proposte di intervento nella Spina Bifida e nelle lesioni del midollo spinale

L'approccio alla SB e alle le sion i del midollo spinale deve essere multidisciplin are . Nella SB, il primo anno di vita del bambino e , n e l ca so d e lle le s io n i d e l m id o llo sp in a le , il p rim o a nno d op o la co m p a rsa d e lla le sio n e , sa rà ca ra tte rizza to princ ipa lm e nt e d a ll'intervento medico e dalla stabilizzazione della lesione (chiusura della cisti, trattamento dell'idrocefalo se presente, ecc.) Una volta stabilizzata la lesione dal punto di vista medico, è consigliabile che i bam bini inizin o il prim a possibile i program mi di stim olazione per favorire lo sviluppo delloro pieno potenziale. Da un punto di vista fisioterapico, gli obiettivi del programma do vre bbe ro co n ce n tra rsi p rincipa lm e nt e su :

• m ig lio ra re tu tta la muscolatura conservata, iniziando dal contro llo del tronco per favorire la posizione seduta e continuando con gli arti inferiori e superiori se interessati;
• raggiungere una mobilità indipendente, con o senza ausili ortopedici;
• evitare le de formità ortopediche. Idealmente, ciò può essere fatto fin dalla nascita, anche quando il bambino è in ospe da le.

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