Expresión génica: traducción, biosíntesis de proteínas y mutaciones

Expresión Génica

· es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. · actúa como un "interruptor" que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un "control de volumen" para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. · está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en diferentes condiciones. · los productos de ARN y proteínas de muchos genes sirven para regular la expresión de otros genes.

Transcripción ADN Traducción ARNm ProteínaTraducción o Biosíntesis de proteínas"Traducción" significa "trasladar" "traducir" · es el proceso por el cual la información codificada en el ARN mensajero (ARNm) es utilizada para la síntesis proteica. · se lee el ARN y se traduce en la formación en cadenas de aminoácidos que generan la proteína

Proceso de Traducción y Síntesis Proteica

Núcleo celular Transcripción Traducción ARN polimerasa Cadena polipeptídica en crecimiento ARNt El péptido se desplaza al siguiente ARNt ARNm ARNE ARNE Citoplasma celular ARNt ARNt ARNm UCAIACA CUGUGCCGACH UAGCAUCAGAA Ribosoma Exterior de la célula

Complejidad de la Síntesis Proteica

LA SINTESIS PROTEICA ES EL PROCESO BIOQUIMICO MAS COMPLEJO QUE OCURRE EN LAS CELULAS -INTERVIENEN MAS DE 300 MOLECULAS DIFERENTES ENTRE ENZIMAS Y FACTORES PROTEICOS -OCURRE A ALTA VELOCIDAD (5 SEG EN PROMEDIO POR PROTEINA DE 100 RESIDUOS DE AA) - SE PRODUCE EN EL CITOPLASMA Y EN EL RETICULO ENDOPLASMATICO RUGOSO

La traducción ocurre en el ribosoma en el citoplasma de la célula. El ARNm se une al ribosoma, donde puede interactuar con moléculas de ARNt. GGUCGAUUUAA CCAGUGUCAGGAUCACG Codones CAUCAGTraducción

1 ADN Transcripción ARNm Traducción ribosoma aminoácidos C ARNt con polipéptido aminoácido adjunto Trp Gly Phe ARNt anticodón 5' 447 Codones 3' ARNm ribosoma

Construcción de Proteínas

Durante la traducción, una célula "lee" la información contenida en el ARN mensajero (ARNm) y la usa para construir una proteína, codifica para un polipéptido o una cadena de aminoácidos.

· Una proteína, es una macromolécula completamente ensamblada y funcional en una célula (una cadena de aminoácidos o varias de ellas). · Un polipéptido es una sola cadena de aminoácidos (proteína funcional por sí misma, o unida con otros polipéptidos para formar una proteína funcional).

Código Genético

Permite que las secuencias de ADN y de ARN se "decodifiquen" en los aminoácidos de una proteína. La secuencia de nucleótidos del ARNm se "traduce" en una secuencia de aminoácidos de un polipéptido. ADN ARNm Proteína 5' 3' 3' ..... G C C - C G G - G C Transcripción codon Traducción Ala CH3 A T U T A C G G Ser CH2 - OH G C C C G G 3' 5' 5' La correspondencia entre codones de ARNm y aminoácidos se encuentra traducido en el código genético. C A codonCódigo genético

Fenilalanina Leucina glutámico Ácido Serina aspártico UCAGUC A C 0 Alanine G U G G A C c C A U C A G Cisteína G U Valina A G U G A U G Triptofano 3 G U Arginina A G AC U C C A Leucina 4 A C U 4 C C C A G G A C - G A C U G A His Metionina Isoleucina Glutamina ina Arginina 33

Traducción de Información Genética

· Nos permite traducir la información del ARNm como nucleótidos en una secuencia de aminoácidos. · El ARNm se encadena a la maquinaria celular del ribosoma, para leerlo y convertirlo en una proteína. · En el código genético, lee tres nucleótidos consecutivos los que actúan como un triplete que codificará un aminoácido. · Cada tres nucleótidos se codifica un aminoácido. · Las proteínas se componen a veces de cientos de aminoácidos.

U Prolina Asparagina U U G C A c U Treonina Glicina Acido UCA G A Tirosina U Detención A C Detención C U 5' 3 G Serina G Lisina ACódigo genético

· En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido son los nucleótidos de ARN (A, U, C, y G), que se leen en grupos de tres. · Estos grupos de tres se conocen como codones.

Tabla de Codones

SEGUNDA BASE Uracilo (U) Cirosina (C) Adenina (A) Guanina (G) U Uracilo (U) Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína Leucina Serina PARADA PARADA A Leucina Serina PARADA Triptófano Cirosina (C) Leucina Prolina Histi dina Arginina Leucina Prolina Histi dina Arginina Leucina Prolina Glutamina Arginina Leucina Prolina Glutamina Arginina G U Isoleucina Treonina Asparagina Serina Isoleucina Treonina Asparagina Serina Isoleucina Treonina Lisina Arginina A Metionina Treonina Lisina Arginina G Guanina (G) Valina Alanina Ácido aspártico Gli cocola Valina Alanina Ácido aspártico Gli cocola Valina Alanina Ácido aspártico Glicocola A Valina Alanina Ácido aspártico Gli cocola G TERCERA BASE LA LECTURA DE LOS TRIPLETES EN FORMA LINEAL DETERMINA EL ORDEN LINEAL DE LOS AMINOACIDOS EN UNA PROTEINA (ESTRUCTURA PRIMARIA) PRIMERA BASE C A Adenina (A) C U C C G UCodón

Un codón es una secuencia de tres nucleótidos (un trinucleótido) que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína (señales de detención). Hay 64 codones diferentes: 61 especifican aminoácidos y 3 se usan como señales de detención. Cadena polipeptídica en crecimiento Aminoácidos El péptido se desplaza al siguiente ARNt tRNA tRNA IRNA Anticodón IRNA IRNA Anticodón Anticodón- ARNm Anticodons JCA GCC GGG U CG AU UGCACCA UUU GGAUCUGUGCCGJACA UUA GCA UCA GAAGCA Ribosoma Codón 5' 3' ARNm codones AUG ACGGAGCUUCGGAGCUAG Aminoácidos Metionina Treonina Glutamato Leucina Arginina Serina AltoCodón

Características de los Codones

· La mayoría de los codones especifican un aminoácido · Tres codones de "terminación" marcan el fin de una proteína o de un polipéptido. · Un codón de "inicio", AUG, marca el comienzo de una proteína · El codón de inicio codifica para el aminoácido metionina, por lo que la mayoría de los polipéptidos comienzan con este aminoácido. · Los codones en un ARNm se leen durante la traducción; se comienza con un codón de inicio, y se sigue hasta llegar a un codón de terminación. · Los codones de ARNm se leen de 5' a 3' y especifican el orden de los animoácidos en una proteína de N-terminal (metionina) hasta C-terminal.

Gx Codón 1 DU TA C Codón 2 3G Codón 3 Met Ile Ser ALTO Polipéptido 5 Extremo-N Extremo-C OU 2 >C G Codón 5 GE Codón 6 CC Codón 7 3G ARN Ácido ribonucleico 005400000000000400240 A G G CODÓN INICIO CODÓN PARO 5' UGAUCAUGAUCUCGUAAGAUAUC 3' ARNm GE CC Codón 4 ARNm AUGAUCUCGUAA Met Ile Ser ALTO Polipéptido CcCódigo genético

· Cada secuencia de tres letras de nucleótidos de ARNm corresponde a un aminoácido en específico o a un codón de terminación. · UGA, UAG y UAA son codones de terminación. · AUG es el codón de metionina además de ser el codón de inicio. · La colección de relaciones codón-aminoácidos se llama el código genético , porque permite que las células "decodifiquen" un ARNm en una cadena de aminoácidos.

Relaciones Codón-Aminoácido

Segunda base U C A G P Phe UUU Ser UCU Tyr UAU Cys UGU U T r U Phe UUC Ser UCC Tyr UAC Cys UGC C e i Leu UUA Ser UCA Stop UAA Stop UGA A r m Leu UUG Ser UCG Stop UAG Trp UGG G C e Leu CUU Pro CCU His CAU Arg CGU U e r C Leu CUC Pro CCC His CAC Arg CGC C r a Leu CUA Pro CCA Gin CAA Arg CGA A a Leu CUG Pro CCG Gin CAG Arg CGG G b lle AUU Thr ACU Asn AAU Ser AGU U b a A lle AUC Thr ACC Asn AAC Ser AGC C a S lle AUA Thr ACA Lys AAA Arg AGA A S e Met AUG Thr ACG Lys AAG Arg AGG G e Val GUU Ala GCU Asp GAU Gly GGU U G Val GUC Ala GCC Asp GAC Gly GGC C Val GUA Ala GCA Glu GAA Gly GGA A Val GUG Ala GCG Glu GAG Gly GGG GCódigo genético

Características del Código Genético

• FORMADO POR TRIPLETES
• SU LECTURA ES LINEAL Y NO SALTATORIA
• ES NO SUPERPUESTO
• CADA TRIPLETE ES INDEPENDIENTE DEL VECINO
• ES DEGENERADO
• ES NO AMBIGUO
• EXISTEN TRIPLETES "SIN SENTIDO"
• ES PRACTICAMENTE UNIVERSAL

Segunda letra U C A G U UUU UUC. UUA ] UUG Phe Leu UCU UCC UCA UCG Ser Tyr UAU 7 UAC UAA Alto UAG Alto UGU LCys UGC J UGA Alto UGG Trp 2010 2010 Primera letra C CUU CUC CUA CUG Leu CCU CCC CCA CCG Pro CAU ] His CAC CAA 1 GIn CAG J CGU CGC CGA CGG -Arg Tercera letra A AUU AUC AUA AUG Ile ACU ACC ACA ACG Thr AAU ? AAC AAA ? AAG Asn AGU Lser AGC. AGA Arg AGGJ G Val GCU GCC GCA GCG - Ala GAUT GAC. GAA 2 GAGJ Asp Gly Glu GGUT GGC GGA GGG 2010 C GUU GUC GUA GUG Lys MetDEGENERABILIDAD DEL CODIGO GENETICO

Second letter of codon U C A G UUU UUC Phe Phe UCU UCC Ser Ser UAU UAC . Tyr Tyr UGU UGC Cys Cys U UUA UUG Leu Leu UCA UCG Ser Ser UAA UAG Stop Stop UGA UGG Stop Trp CUU CUC Leu Leu CCU Pro CAU His His CGU CGC Arg Arg C CUA CUG Leu Leu CCA CCG Pro Pro CAA CAG Gln Gln CGA CGG Arg Arg First letter of codon (5' end) AUU AUC Ile ACU Thr Thr AAU AAC Asn Asn AGU AGC Ser A AUA Ile Met ACA ACG Thr Thr AAA AAG Lys Lys AGA AGG Arg Arg GUU GUC Val Val GCU GCC Ala Ala GAU GAC Asp Asp GGU Gly GGC Gly G GUA Val Val GCA GCG Ala Ala GAA GAG Glu GGA GGG Gly GUG Gly CCC Pro CAC Ile ACC Ser AUG Glu GENERALMENTE ES LA TERCERA BASE LA QUE VARIAMarco de lectura

. El ARNm puede codificar proteínas totalmente diferentes, según el marco de lectura con el que se lea. . La clave es el codón de inicio, la posición del codón de inicio asegura que el ARNm se lea en el marco correcto (codón de inicio, continua en grupos sucesivos de tres)

Marcos de Lectura del ARNm

1 5' 3 ' ARNm UCAUGAUCUCGUAAGA MARCO 1 ser ALTO Ser Arg Lys + 5' 3' ARNm UCAUGAUCUCGUAAGA MARCO 2 His Asp Leu Val Arg 1 3' ARNm MARCO 3 5' UCAUGAUCUCGUAAGA Met Ile Ser ALTO Posición inicial del codón asegura que se elija este marcoMutaciones

Si se insertan o eliminan uno o dos nucleótidos pueden cambiar el marco de lectura y causan la producción de una proteína incorrecta.

Desplazamiento del Marco de Lectura

Desplazamiento en el marco AGCGUACCCUAC T AGCGCCCUACUU Ser Val Pro Ty Ser Ala Leu Leu Adición de base ARNm MUC AU C CU AU GG CUMA Ser Ser Tyr Gly U Adición de U UC AC CUA UGG CUM Extremo 5' Ser Pro Met Ala Extremo 3' 1 Deleción de C MUC ACU A UGG CUMA Se Leu Trp Deleción de base LA INSERCION O LA DELECION DE BASES MODIFICA EL "MARCO DE LECTURA"Traducción

Moléculas Clave en la Traducción

Moléculas claves: ARNt y los ribosomas. Ribosomas · proporcionan una estructura en la que puede llevarse a cabo la traducción • catalizan la reacción que une a los aminoácidos para formar una nueva proteína ARNt (ARNs de transferencia) · llevan los aminoácidos al ribosoma · actúan como "puentes", y emparejan un codón en el ARNm con el aminoácido para el que codifica

Aminoácidos cadena Ribosoma de proteína ARNt ARNm