Enfermedades de la lactancia e infancia: malformaciones y trastornos

Enfermedades de la lactancia e infancia

TEMA 57 Dra Telma Meizoso Enf.de la lactancia e infancia

• Malformaciones congénitas
• Trastornos de la prematuridad
  • S dificultad respiratoria neonatal
  • Enterocolitis necrosante
• Hidropesía fetal
• Errores congénitos metabolismo y otros trastornos genéticos
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Fibrosis quística
• Tumores y lesiones pseudotumorales
  • Hemangioma, linfangioma
  • Teratoma
  • Tumores neuroblásticos, tumor de Wilms

Causas de muerte en relación con la edad

• Menores de 1 año
  • Malformaciones y deformaciones congénitas
  • Prematuridad y bajo peso
  • S de muerte súbita del lactante
• 1-4 años
  • Accidentes y efectos adversos
  • Malformaciones y deformaciones congenitas
  • Neoplasias malignas
• 5-14 años
  • Accidentes y efectos adversos
  • Neoplasias malignas
  • Homicidio
• 15-24 años
  • Accidentes y efectos adversos
  • Homicidio
  • Suicidio

Malformaciones congénitas

Defectos morfológicos presentes en el nacimiento Causas: Genéticas y/o Ambientales

• Genéticas:

• Anomalías cromosómicas: Trisomía 21, S de Klinefelter (47XXY), S de Turner (45, X0), Trisomia 18 (Patau) y 13 (Edwards)

  . Mutaciones de un solo gen: Poco frec. Patrón mendeliano

Malformaciones congénitas ambientales

• Ambientales:
• Virus: efecto relacionado con EG:
  • CMV: retraso mental, microcefalia y sordera.
  • Rubéola: cataratas, defectos cardíacos, sordera y retraso mental (antes 16sEG)
• Fármacos: talidomida, antiepilépticos, ac retinoico
• Alcohol: trastornos del espectro del alcohol fetal (malformaciones estructurales, deficiencias cognitivas y conductuales). S alcohólico fetal
• Radiación: microcefalia, defectos craneales, espina bifida
• Diabetes mellitus: macrosomía fetal, malformaciones cardíacas, defectos tuboneural y otras malformaciones SNC
• Multifactorial. Interacción factores ambientales con genes de efecto reducido (Defecto tubo neural: ac fólico + genes)

Trastornos de la prematuridad

Nacidos antes de la semana 37 de EG Causas

• Factores de Riesgo:

  -Rotura prematura de membranas antes de término (tabaquismo, malnutrición) -Infección intrauterina: corioamnionitis o funisitis -Alteraciones estructurales uterinas, cervicales y placentarias -Gestaciones múltiples Infección por Listeria monocytogenes : Espacio intervellositario y estroma vellositario con PMNN de origen materno. Funisitis periferica con microabscesos secundario a infectción placentaria por Candida spp.

Trastornos de la prematuridad. Causas

• CIR:
  • Anomalías cromosómicas
  • Malformaciones congénitas
  • Infecciones (TORCH)

    Placentarios: Alteraciones vasculares, desprendimiento de placenta, placenta previa, trombosis, infartos e infecciones

• Causas maternas: preeclampsia, HT, malnutrición, consumo opiáceo/alcohol, tabaco

  Infección placentaria por citomegalovirus. Vellosidades terminales con inflamación crónica e inclusiones víricas.

Trastornos de la prematuridad. Alteraciones

Riesgos asociados a prematuridad producen alteraciones:

• Enfermedad membranas hialinas (SDRN)
• Enterocolitis necrotizante
• Sepsis
• Hemorragia intraventricular
• Complicaciones a largo plazo, incluido retraso desarrollo

Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

Enfermedad de membranas hialinas

• Causa: Inmadurez pulmonar
• Síntesis de surfactante se acelera desde 35 s
• Tratamiento:

  -Si es posible corticoesteroides antes parto -Si no es posible: surfactante + oxígeno (riesgo de otras lesiones: retinopatía prematuridad y displasia broncopulmonar) PREMATURITY Reduced surfactant synthesis, storage, and release Decreased alveolar surfactant Increased alveolar surface tension Atelectasis Uneven perfusion Hypoventilation Hypoxemia + CO2 retention Acidosis Pulmonary vasoconstriction - Pulmonary hypoperfusion Increased diffusion gradient Endothelial damage Epithelial damage Plasma leak -+ Fibrin + necrotic cells into alveoli (hyaline membrane)

Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

Enfermedad de membranas hialinas: Macroscopía y Microscopía

• Macroscopía:
  • Pulmones sólidos, color púrpura
  • Ausencia de aire
• Microscopía:
  • Alvéolos poco desarrollados y colapsados.
  • Membranas proteináceas (fibrina y c necróticas) recubren bronquiolo respiratorio, conductos alveolares y alvéolos de forma aleatoria

    Atelectasia alvéolos, conducto alveolar con deposito de membrana hialina rica en fibrina

Enterocolitis necrotizante

• Incidencia mayor con menor EG
• Predisponentes:

  -Colonización bacteriana intestino -Alimentación enteral Inducen mediadores inflamatorios: apoptosis enterocito y aume to permeabilidad intercelular: Aumenta transmigración bacterias O

Enterocolitis necrotizante: Clínica, Microscopía y Tratamiento

• Clínica: Heces sanguinolentas, distensión abdominal, colapso circulatorio progresivo
• Microscopía:

  -Necrosis coagulativa mucosa-transparietal. -Ulceras, colonización bacteriana y burbujas de gas submucosas (neumatosis intestinal)

• Tratamiento:

  -Temprano: Conservador -Quirúrgico

• Mortalidad perinatal elevada, algunos estenosis intestinal por la fibrosis asociada a la curación

  Intestino distendido, pared muy adelgazada Parte congestiva: infarto hemorrágico y necrosis transmural microscópica. Neumatosis intestinal (flechas)

Hidropesía fetal

Edema fetal durante crecimiento intrautero Causas:

• Cardiovasculares
• Torácicas
• Anemia fetal
• Infecciosas
• Malformaciones genitourinarias
• Tumores
• Transtornos metabólicos
• 20% indeterminada (idiopática)

Hidropesía fetal: Edema y Tipos

• Edema variable

  -Hidropesía fetal mortal -Formas localizadas (derrame aislado o hígroma quístico) pleural o peritoneal

• Tipos
  • Inmunitaria
  • No inmunitaria

Hidropesía inmunitaria

• Trastorno hemolítico causado por incompatibilidad de grupo sanguíneo entre madre y feto

  . Eritrocitos fetales expresan Ag paternos que son extraños para madre: Respuesta Inmune Hemolísis eritrocitos . Rh D y Ag del grupo ABO

Hidropesía inmunitaria Rh: Etiología y patogenia

Etiología y patogenia

• Inmunización madre frente Ag presentes en eritrocitos fetales
• Paso de Ac maternos a traves de la placenta y al interior del feto.
• Unión de Ac a eritrocitos vía dependiente de C' y/o fagocitosis por c portadoras receptor de Fc.

Hidropesía inmunitaria Rh: Exposiciones y Tratamiento

• 1 a Exposición: Producción IgM NO cruzan placenta
• Siguientes embarazos: Respuestas Ig G SI cruzan la placenta
• Incompatibilidad ABO concurrente tiende a reducir inmunización Rh (los eritrocitos fugados quedan cubiertos Ac maternos Ig M frente A o B y son eliminados)

  Tratamiento : Ig Rhesus con Ac anti-D

Hidropesía inmunitaria AB0

• La incompatibilidad ABO (madre 0 con Ac frente B o A gnalm) es mas frec que Rh, la enf hemolítica es rara porque:

  -La mayoría de Ac AB0 son IgM y no cruzan la placenta -Los eritrocitos neonatales expresan pocos Ag A y B -Muchas células, además de eritrocitos expresan Ag A o B: absorben la mayoría de Ac que entran en el torrente sanguíneo fetal

• Puede ocurrir en 1º embarazo.
• No existe protección eficaz

Consecuencias clínicas de la destrucción excesiva de hematíes de neonatos

• Anemia:

  -Leve: hematopoyesis extramedular fetal -Intensa: isquemia cardiaca y hepática progresiva, edema generalizado -Ictericia: hemólisis produce Bi no conjugada atraviesa barrera hematoencefálica fetal Kernicterus

Hidropesía No inmunitaria

Causas:

• Malformaciones cardiovasculares (congénitas o arritmias: ICC)
• Alteraciones cromosómicas (Turner, trisomia 21 y 18) con alteraciones cardiacas
• Anemia fetal no relacionada con hemólisis inmunitaria (alfa talasemia, infección parvovirus B19)
• Embarazos entre gemelos monocigotos y transfusión

Hidropesía. Anatomía Patológica

• Dep gravedad cuadro y etiología asociada.
• Edema generalizado a derrame pleural/ peritoneal aislado o acumulaciones en nuca: Nacen muertos, mueren en 1º dias o se recuperan por completo
• 2ª a anemia fetal:

  -Feto y placenta pálidos -Hepatoesplenomegalia por ICC -Hiperplasia eritroide compensadora en médula ósea y hematopoyesis extramedular (eritroblastosis fetal) Feto hidrópico con placenta pálida en talasemia mayor Hidrops afecta cabeza cuerpo y miembros. Feto hidrópico por incompatibilidad severa Rh. Hepatoesplenomegalia masiva por incremento de eritropoyesis. Placenta en rhesus hidrops. Cambio hidrópico no uniforme. Capilares llenos de células eritropoyeticas.

Hidropesía. Anatomía Patológica: Kernicterus

Kernicterus: lesion SNC con encéfalo aumentado de tamaño y edematoso, al corte amarillo brillante (ganglios basales, tálamo, CB, sust gris cerebral y médula espinal). Está causado por acumulación de Bilirrubina Kernicterus. Coloración amarillenta de ganglios basales e hipocampo.

Errores congénitos metabolismo y otros trastornos genéticos

• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Fibrosis quística

Fenilcetonuria

• Enf con har causada por mutaciones del gen que codifica fenilalanina hidroxilasa, enzima que convierte fenilalanina en tiroxina.
• Gravedad correlaciona con pérdida de actividad enzimática y aumento de concentración de fenilalanina

Fenilcetonuria: Hiperfenilalaninemia y Cribado

• Hiperfenilalaninemia moderadamente benigna elevadas concentraciones SIN secuelas neurológicas
• Lactantes afectados, normales al nacimiento con aumento fenilalanina plasmática. 1ª semanas e vida: alt desarrollo encefálico y retraso mental
• Cribado: Prueba del talón y metabolito en orina :dx temprano
• Restricción dietética: no secuelas o menos
• Fenilalanina y metabolitos teratógenos: hijos con microcefalia y retraso mental.

Galactosemia

• Har Lactosa lactasa galactosa GALT galactosa 1 -F galactitol y galactonato
• Defectos enz: galactosemia
• Mas frec y mayor relevancia clínica: mutación galactosa 1-fosfato uridil transferasa (GALT):

  Los pacientes acumulan galactosa 1 -fosfato galactitol y galactonato Alternate Pathways Aldose Reductase Galactitol* Increased metabolic byproducts Exogenous Lactose Galactose Galactonate Lactase Galactose Dehydrogenase galactokinase GALK *accumulation results in cataracts and cerebral edema - Galactose-1-Phosphate UDP-glucose galactose-1-phosphate uridyltransferase GALT GALE UDP-galactose 4'-epimerase UDP-galactose Glucose-1-Phosphate Biosynthesis of Glucoconjugates 1 Galactoproteins Galactolipids Mucopolysaccharides Glucose-6-Phosphate

Galactosemia. Clínica

• Vómitos y diarrea tras ingesta de leche y retraso crecimiento
• Hepatomegalia por acumulación de grasa: cirrosis
• Cataratas: cristalino absorbe agua: edema: Aumenta la tonicidad.
• Encéfalo: inespecífico pérdida c. nerviosas, gliosis y edema