Abordaje fisioterapéutico de síndromes genéticos y trastornos del neurodesarrollo

Generalidades de los Trastornos del Neurodesarrollo

UAX Trastornos del neurodesarrollo · Grupo de afecciones con inicio en el período del desarrollo. Los trastornos se manifiestan normalmente de manera precoz en el desarrollo, a menudo afectaciones antes de que el nino empiece la escuela primaria, y se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. El rango de los déficits del desarrollo varía desde limitaciones muy específicas del aprendizaje o del control de las funciones ejecutivas hasta deficiencias globales de las habilidades sociales o de la inteligencia (DSM-5). · Consisten en alteraciones en la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. · DSM-5 (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales).

Clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo (DSM-5)

AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES Trastorno del espectro autista (TEA) Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) Trastornos de la comunicación (p.ej., trastorno del lenguaje) Discapacidad intelectual DSM-5® 5.ª edición panamericana Trastorno específico del aprendizaje Trastornos motores (p.ej., trastorno del desarrollo de la coordinación, TDC) De causa genética: síndrome de Rett, síndrome de Down

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Signos de Alarma en el Desarrollo Psicomotor

Signos de alarma en el desarrollo psicomotor Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia V. Soto Insuga, E. González Alguacil, J.J. García Peñas Unidad de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid UAX

Signos de Alarma por Edad

• 3 MESES: · Persistencia reflejos primitivos · Ausencia de fijación visual · Ausencia de sonrisa social no dice mama, papa o cosas que si sabe lo que es
• 18 MESES: · Ausencia de marcha liberada · No bisílabos referenciales · No señala con el dedo · No tiene atención conjunta

Figura 2. Signos de alarma en el desarrollo psicomotor.

• A CUALQUIER EDAD: · Regresión en algún área de desarrollo · Asimetrías en el movimiento · Movimientos anómalos · Alteraciones en el tono
• 9 MESES: · Ausencia de sedestación activa · Ausencia de manipulación propositiva
• 24 MESES: · No realiza frases de dos palabras

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Síndrome de Down (SD)

UAX SÍNDROME DE DOWN (SD) Upslanted palpebral Essutes Flat nasal bridge Nuchal Single palmar Becion create Clinodactyly of the With finger Hypotonia > 19 20 21 22 X Y @ Springer Science+Business Media uax.com abril de 2024 Confidential & Proprietary 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

Síndrome de Down (SD): Generalidades

Síndrome de Down (SD): generalidades Generalidades . Cromosomopatía más frecuente asociada a discapacidad intelectual, con un trastorno del aprendizaje de grado leve o moderado. Tres formas: trisomía 21 (la más frecuente translocación y mosaicismo. · Clínica: · Afectación predominante de las funciones verbales, déficit atencional y funciones ejecutivas (procesos involucrados en actividades como resolución de problemas, planificación Funcion ejecutiva: veo un problema y decido arreglarlo iniciación de la actividad o toma de decisiones). · Trastornos visuales, auditivos, endocrinos, gastrointestinales ... · Problemas cardíacos, trastornos del sueño, epilepsia, obesidad. UAX Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Neurología Pediátrica Serie: Protocolos AEP Asociación Española de Pediatría Asociación Española de Neurología Pediátrica AEP Año de edición: 2022 L. Macias + J. Fagooga Fisioterapia en Pediatría Anamerican FISIOTERAPIA ASPAROLA IN. Fisioterapia REVISIÓN Efectividad del entrenamiento en tapiz rodante sobre el desarrollo de la marcha en niños con sindrome de Down: una revisión sistémica C. Gatti y S. Montero Mendoza* Departamento de Fisioterapia, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica San Antonio (UCAM), Murcia, España EXAM (los 5 cuadros) Hipotonía: retraso en la consecución de los hitos motores Hiperlaxitud articular: inestabilidad, luxaciones, displasias, de cadera marcha ... Disminución de la fuerza Alteración del control postural y equilibrio Alteración de la marcha Alteración de la marcha: disminución de la longitud de paso, mayor duración del apoyo, flexión de cadera a lo largo de todo el ciclo de la marcha, inclinación pélvica anterior, disminución ROM rodilla y tobillo (disminución flexión dorsal en la fase de apoyo y oscilación), menor capacidad de propulsión en fase de apoyo. uax.com Fisioterapia en Especialidades Clínicas I. Prof. Miguel Losada Confidential & Proprietary

Síndrome de Down (SD): Evaluación y Tratamiento

Síndrome de Down (SD): evaluación y tratamiento UAX Evaluación · Hitos motores, control postural y equilibrio, fuerza, movilidad ... · Escalas de evaluación motora: función motora gruesa y fina, hitos motores, funcionalidad, automanejo, control postural y equilibrio, movilidad, cognición ... · Calidad de vida: escala KidsLife-Down: evalúa la calidad de vida de personas con síndrome de Down con edades comprendidas entre 4 y 21 años: Ocho dimensiones: inclusión social, autodeterminación, bienestar (emocional, físico, material), derechos, desarrollo personal y relaciones interpersonales. Síndrome de Down: tratamiento · Trabajar habilidades motoras gruesas y finas. · Trabajo de la fuerza, hitos motores, simetría, trabajo de la cifosis. · Órtesis de miembro inferior (alinean la base de soporte plantar, mejoran los mecanismos de aprendizaje del control postural, previenen deformidades musculoesqueléticas ... ) y sistemas de sedestación (displasias, control postural, simetría ... ). · Entrenamiento de la marcha en tapiz rodante (treadmill): . Niños con SD empiezan a andar aproximadamente un año después con respecto a los niños con un desarrollo normalizado. · Promueve la consecución temprana del inicio de la marcha. · Educación a los padres: juego, consecución de los hitos motores ... FISIOTERAPIA Fisioterapia www.aluevier.ou/f REVISIÓN Efectividad del entrenamiento en tapiz rodante sobre el desarrollo de la marcha en niños con sindrome de Down: una revisión sistémica C. Gatti y S. Montero Mendoza* Departamento de Fisioterapia, Facultad de Ciencias de lo Salud, Universidad Católica San Antonio (UCAM), Murcia, España L Matias + J. Fagooga VERSIÓN Fisioterapia en Pediatría L'EDICION panamericana uax.com Fisioterapia en Especialidades Clínicas I. Prof. Miguel Losada Confidential & Proprietary

Síndrome de Down: Escalas Motoras

Síndrome de Down: escalas motoras todas las escales de capacidades motoras: UAX Gross Motor Function Measure (GMFM) DEVELOPMENTAL NEUROREHABILITATION https://doi.org/10.1080/17518423.2019.1687598 Taylor & Francis Taylor & Francis Group Check for updates Systematic Review of the Main Motor Scales for Clinical Assessment of Individuals with down Syndrome Cristina Hamamura Moriyamaª, Thais Massetti b, Tania Brusque Crocetta , Talita Dias Da Silva d, Zan Mustacchie, Regiani Guarnieri , Luiz Carlos De Abreu, Amanda Vitória Lacerda De Araújod, Lilian Del Ciello De Menezesb, Carlos Bandeira De Mello Monteirob,d, and Claudio Leone® Función motora gruesa y fina, hitos motores, funcionalidad, automanejo, control postural y equilibrio, movilidad, algunas incluyen desarrollo cognitivo ... Motor Scale Timeline CHILDREN 5 Bayley Scales of Infant and Toddler Development (Bayley) 311 4 Gross Motor Function Measure (GMFM) 412 a partir de los 8 meses 4 Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) 162 3 Peabody Gross Motor Scale (PGMS-PDMS-GM) 131 a partir del nacimiento 3 Alberta Infant Motor Scale (AIMS) 103 2 Movement Assessment Battery for Children (MABC) - Test Infant Motor Performance (TIMP) 17 60 0 0102 03 04 05 06 07 08 09 10 11 0 1 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 02 --- 03 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 04 - 05 - 06 - 07 01 0203 04 05 0: 07 08 09 10 11 08 - 09 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 ··· Years Months Number of studies Number of participants uax.com Fisioterapia en Especialidades Clínicas I. Prof. Miguel Losada Confidential & Proprietary Test of Infant Motor Performance (TIMP) Peabody Gross Motor Scale (PGMS-PDMS- GM) Movement Assessment Battery for Children (MABC) Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Bayley Scales of Infant Development Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)

Síndrome de Rett

UAX SÍNDROME DE RETT uax.com abril de 2024 Confidential & Proprietary

Síndrome de Rett: Generalidades

Síndrome de Rett Síndrome de Rett: generalidades · Trastorno del neurodesarrollo de origen genético por mutación o deleción en el gen MECP2. · Afecta fundamentalmente a niñas. · Antes se incluía dentro del TEA, ahora se clasifica como trastorno del neurodesarrollo de base genética. Pero tienen características de TEA. a partir de los 2 anos empieza a perder funciones que ya tenia · Clínica: · Retraso cognitivo severo. · Pierden el lenguaje que tenían. · Pueden tener un retraso del desarrollo de base y asociar epilepsia. · Dejan de hacer uso funcional de las manos, p.ej., Tono muscular anormal estereotipias de lavado de manos. hacen el gesto de lavarse las manos Iteraciones de la vascularización periférica: manos · Situaciones de hipertonía (espasticidad, distonía), debilidad muscular, articulares. contracturas · Escoliosis/cifosis. Síndrome de Rett ANA ROCHE MARTÍNEZ', JUDITH ARMSTRONG MORÓN' Y MERCE PINEDA MARFA" Departamento de Neuropediatria, Grupo de Investigación Molecular y Clinica en sindrome de Rett. Fundación del Hospital de Sant Joan de Diu. CIBERER "Departamento de Genética Molecular, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, España. Grupo de Investigación Molecular y Clinica en sindrome de Rett. Fundación del Hospital de Sant Joan de Deu. CIBERER aroche@hsjdbon.org: jarmstrong@"hejdben.org; pineda@hsjdbcn.oeg UAX

Criterios Diagnósticos del Síndrome de Rett

Tabla 1. Criterios diagnósticos de síndrome de Rett Criterios diagnósticos para la forma clásica 4 criterios principales Criterios diagnósticos para variantes atípicas de RTT 2 criterios principales 5 criterios de apoyo Criterios principales Pérdida parcial o total de las habilidades manuales Pérdida parcial o completa del lenguaje oral Incapacidad para la marcha o marcha apráxica Estereotipias manuales (aleteo, lavado, palmas, retorcer manos, mano-boca, rascado, etc.) Criterios de apoyo Alteraciones de la respiración en vigilia Bruxismo en vigilia Alteración del patrón de sueño y pies pequeños y fríos Escoliosis/cifosis Retraso de crecimiento Microcefalia adquirida Ataques de risa o gritos fuera de contexto Disminución de la respuesta al dolor Comunicación ocular intensa, o mejoría del contacto visual durante la evolución uax.com Fisioterapia en Especialidades Clínicas I. Prof. Miguel Losada Confidential & Proprietary