Neuropsichiatria infantile: disturbi del neurosviluppo e funzioni esecutive

Neuropsichiatria Infantile (NPI)

La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina. Tradizionalmente in Italia il neuropsichiatra infantile è la figura di riferimento per quel che concerne lo sviluppo psicomotorio e le sue difficoltà. Questi valuta e tratta i casi di disabilità neuropsichiatrica in età evolutiva. I gruppi di lavoro in neuropsichiatria infantile, o di Salute Mentale dell'Infanzia e dell'Adolescenza, sono costituiti normalmente da diverse figure professionali esperte in età evolutiva, come il terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva, lo psicologo dell'età evolutiva, il logopedista, l'educatore professionale, il tecnico di riabilitazione psichiatrica, l'assistente sociale, l'infermiere, e altri. Gli ambiti assistenziali in cui operano i servizi di neuropsichiatria infantile sono l'ospedale (più o meno collegato con l'università), per la diagnosi e la cura delle forme morbose complesse e delle malattie rare o acute, e i servizi territoriali delle ASL per l'assistenza globale. Il neuropsichiatra infantile può essere chiamato, assieme ad altre figure professionali come lo psicologo dell'età evolutiva, a svolgere funzioni di Consulente Tecnico d'Ufficio (CTU) su incarico dei Tribunali di ogni ordine e grado.

Funzioni Esecutive

Insieme di processi cognitivi di "ordine superiore" che permettono di pianificare, iniziare e portare a termine comportamenti diretti ad uno scopo, attraverso un insieme di azioni coordinate e strategiche.

Importanza delle Funzioni Esecutive

Negli ultimi anni questo campo della psicologia cognitiva ha destato molto interesse in particolare nell'ambito dell'età evolutiva, poiché sono già note le notevoli ripercussioni che le FE hanno in relazione alla vita quotidiana

• Apprendimenti
• Relazioni sociale
• Autonomia

Utilizzo delle Funzioni Esecutive

• Apprendimento di nuove azioni
• Azioni che implicano pianificazione e decision making
• Azioni in cui è necessario correggere gli errori
• Comportamenti nuovi che richiedono l'esecuzione di una nuova sequenza di azioni
• Azioni difficili o pericolose

Attività in cui è necessario un costante monitoraggio del proprio comportamento Azioni in cui in cui bisogna superare forti risposte abituali

Modello Teorico delle Funzioni Esecutive

Attualmente il modello più accreditato circa le funzioni esecutive è quello di Miyake e collaboratori (2000). Tale modello prevede che le FE siano essenzialmente composte da tre sottosistemi:

1. Inibizione: resistere a impulsi o comportamenti inappropriati
2. Memoria di lavoro: mantenere e manipolare informazioni temporanee
3. Flessibilità cognitiva: adattarsi a nuove situazioni o cambiare strategia quando necessario.

Sebbene le FE maggiormente indagate per avere informazioni in merito al funzionamento cognitivo di una persona siano la memoria di lavoro, la flessibilità cognitiva e l'inibizione, le FE non si esauriscono con questi solo 3 domini ma chiamano in causa anche meccanismi quali la regolazione delle emozioni, il comportamento e la motivazione.

Distinzione tra Funzioni Esecutive "Hot" e "Cool"

Negli ultimi anni è stata formulata una distinzione dicotomica tra FE «Hot» e «Cool»

Funzioni Esecutive Cool (corteccia pre-frontale)

Coinvolgono processi cognitivi più astratti e decontestualizzati, senza coinvolgere le emozioni:

• Pianificazione: capacità di organizzare e sequenziale azioni per raggiungere un obiettivo
• Memoria di lavoro
• Flessibilità cognitiva
• Inibizione.

Funzioni Esecutive Hot (amigdala)

Sono legate ad un'elaborazione automatica ed emozionale degli stimoli, ovvero una programmazione semplice e rapida che interviene nelle situazioni di stress. Tali funzioni sono richieste in situazioni significative e coinvolte nella regolazione dell'emotività e della motivazione.

Le Funzioni Esecutive calde e fredde agiscono in maniera sincrona per gestire situazioni diverse, bilanciando il pensiero razionale e il controllo emotivo. Questo equilibrio è fondamentale per un funzionamento cognitivo efficace e per una buona regolazione comportamentale.

Funzioni Esecutive in Età Evolutiva

Le funzioni esecutive in età evolutive: nascono con il cervello

Periodo Neonatale (0-12 settimane)

PERIODO NEONATALE· 12 settimane: il bambino conserva in memoria la struttura comportamentale di un evento che lo ha visto protagonista per utilizzarlo in un secondo momento in situazioni analoghe

Età Prescolare

Emergono comportamenti finalizzati agli obiettivi e la capacità di pianificare, prendere decisioni in situazioni in cui entrano in gioco gratificazioni e punizioni · Dai 12 anni: pianificazione miglioramento delle capacità di metter in atto comportamenti finalizzati al raggiungimento di uno scopo

Adolescenza

• I cambiamenti in questo periodo fanno fronte alle nuove richieste ambientali e sociali; crescente senso di indipendenza, di responsabilità e consapevolezza sociale.
• Miglioramento del controllo attenzionale e della velocità di processamento , livelli maturi di controllo inibitorio
• 16/19 anni: ulteriore progresso a livello di WM, pianificazione strategica e problem solving.

Età Adulta

• 30/49 anni: riduzione delle competenze di immagazzinamento e gestione delle sequenze temporali delle informazioni
• 50/60 anni: peggioramento nella generazione di concetti, pianificazione e shifting
• Dai 60 anni: progressiva compromissione delle competenze mnestiche, perdita delle informazioni

Paralisi Cerebrale Infantile (PCI)

Con il termine paralisi cerebrale infantile (PCI) si intende un ampio gruppo di disturbi neurologici causati da una lesione permanente, non progressiva, del cervello (corteccia cerebrale motoria) in via di sviluppo, che si verifica prima, durante o dopo la nascita. Le conseguenze della lesione cerebrale interessano la postura e movimento, problemi sensoriali, intellettivi, comunicativi e problemi emotivi e relazionali. Nonostante le suddette malformazioni rimangano stabili nel tempo, il quadro clinico ad esse associato si modifica nel tempo, accompagnando la crescita del bambino. Infatti, sebbene in maniera più lenta e spesso parziale, le competenze motorie migliorano col tempo (ed opportuna riabilitazione).

Classificazione delle PCI in base alla Funzione Motoria

In base alla funzione motoria classifichiamo le PCI in :

• Spastiche: forma più comune in cui i muscoli appaiono rigidi e stretti;
• Discinetiche: caratterizzate da movimenti involontari;
• Atassiche: caratterizzate da movimenti traballanti e colpisce l'equilibrio e il senso di posizionamento nello spazio;
• Forma mista: combinazione di una o più forme.

Parti del Corpo Interessate dalla PCI

La PCI può interessare diverse parti del corpo:

• Tetraplegia/bilaterale: colpisce entrambi gli arti e sono interessati anche i muscoli del tronco, del volto e della bocca;
• Diplegia/bilaterale: colpisce entrambe le gambe (le braccia in misura minore);
• Emiplegia/unilaterale: viene colpito un solo lato del corpo (un braccio una gamba).

La Tetraplegia spastica è la forma più grave. Le abilità motorie (sedersi, camminare, ... ) dei bambini con PCI possono essere categorizzate in 5 livelli differenti, da 1 (senza limitazioni) a 5 (gravemente limitato).

Problemi Associati alla PCI

Inoltre possono avere una serie di:

• Problemi motori;
• Problemi sensoriali;
• Problemi cognitivi;
• Problemi comunicativi;
• Problemi emotivi e relazionali.

Solo un approccio multidisciplinare e la definizione di strategie terapeutiche mirate e condivise dai vari specialisti coinvolti possono aiutare a migliorare la qualità della vita di questi bambini.

Sindromi Genetiche

Malattie dovute a un'alterazione permanente del DNA definita mutazione.

Sindrome di Down

Condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule del proprio portatore: sono presenti 47 cromosomi, di cui il 21 è triplice ( da qui «trisomia 21»). Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. È caratterizzata da un grado variabile di ritardo di sviluppo mentale, fisico e motorio (da lieve a moderato).

Anomalie Cromosomiche nella Sindrome di Down

Cosa sappiamo sulle anomalie cromosomiche:

1. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
2. l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

Quadro Clinico della Sindrome di Down

Peculiari caratteristiche fisiche:

• Taglio mongolico degli occhi
• Epicanto: piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio
• Padiglioni auricolari piccoli e con inserzione bassa
• Faccia appiattita
• Particolarità dei dermatoglifi: creste e solchi cutanei che, assumendo forme e rapporti reciproci diversi, disegnano figure di vario tipo sulle superfici digitali, palmari e plantari
• Clinodattilia del quinto dito: curvatura del dito
• Sindattilie: fusione di due o più dita adiacenti della mano e, più raramente, del piede
• Ipotonia muscolare
• Lassità legamentosa: tensione inferiore alla norma di un legamento a livello dell'articolazione

Malattie sistemiche: L'aspettativa di vita attuale è di oltre 60 anni. Non tutti i bambini con Sindrome di Down presentano tutte le problematiche elencate.

• Cardiopatie congenite
• Malformazioni congenite dell'apparato digerente
• Ritardo di crescita, ipotiroidismo, criptochidismo (mancata discesa di 1 o di entrambi i testicoli nella borsa scrotale).
• strabismo, difetti di rifrazione (miopia),cataratta
• deficit congenito del sistema immunitario
• ritardo eruttivo, malocclusioni
• otiti catarrali ricorrenti (perdita dell'udito e infezioni dell'orecchio molto comuni)
• piede piatto, ginocchio valgo riconducibili a lassità legamentosa

Disabilità Intellettive nella Sindrome di Down

Disabilità intellettive:

• Sviluppo comunicativo-linguistico tipico: migliore la comunicazione verbale rispetto alla produzione verbale che rimane scarsamente intellegibile, comunicazione gestuale aderente alle competenze cognitive e sociali, pragmatica adeguata al livello cognitivo.
• Competenze adattive migliori di quelle linguistiche.
• In un contesto fortemente stimolante raggiungono l'età mentale massima di 8 anni, che con l'età adulta va incontro ad una regressione.

Caratteristiche Temperamentali del Bambino con Sindrome di Down

Caratteristiche temperamentali del bambino con S.D. :

• sono complessivamente più socievoli e dipendenti dall'adulto;
• sono più distraibili, meno persistenti nell'impegno e diffidenti nei primi contatti;
• motivazione estrinseca in quanto hanno bisogno di rinforzi esterni, specialmente da parte dell'adulto;
• minore curiosità cognitiva

Sindrome di Williams

Malattia genetica rara (1: 10.000) caratterizzata da ritardo dell'accrescimento, dismorfismi facciali, difetti cardiovascolari, ritardo mentale e un caratteristico profilo neurocomportamentale. E' associata alla delezione della regione critica localizzata sul cromosoma 7. Prima degli anni '60, quando è stata riscoperta da Williams e Beuren, era conosciuta come la Sindrome con faccia da Fauno (elfin face).

Caratteristiche Cliniche della Sindrome di Williams

• La disabilità intellettiva è diagnosticata in oltre il 75% dei casi. Il quoziente intellettivo medio è 58 (range 20-106). I pazienti mostrano deficit cognitivi caratteristici, con scarsa integrazione visiva- motoria e deficit attentivo.