Trastorno del desarrollo intelectual y de la conducta: causas y síntomas

Trastorno del desarrollo intelectual

Concepto de retraso mental

El retard mental és un estat psicològic, d'etiologia biológica, psicológica o social, que afecta en primer lloc la intel·ligència i també altres aspectes de la personalitat:

• Retarda quantitativa i qualitativament el desenvolupament psicològic en relació al promig dels nens de la seva mateixa edat cronológica.
• Dificultat d'aprenentatge escolar.
• Dificultat de les habilitats socials i la autonomia

Aspectos históricos del TDI

1. Etapa precientífica (Esquirol: distinció entre TDI i psicosis)
2. Etapa pedagógica (Seguin)
3. Etapa psicológica (Tests)
4. Etapa d'institucionalització.
5. Etapa de medicalització (descobriment de malalties associades)
6. Etapa de socialització (integració-normalització).

Causas del Trastorno del Desarrollo Intelectual

1. Causes prenatals (més de 400 etiologies):

Alteraciones cromosómicas

1. Alteracions cromosòmiques (CI: 40-45)

• Autosòmiques (número de còpies -> 2 copies d'un gen anormal)
• Lligades al cromosoma X

Síndromes congénitas

1. Síndromes congènites (CI: sobre 60)

• Neurocutanis
• Musculars
• Oculars
• Cranioencefalics
• Ossis

Metabolopatías congénitas

1. Metabolopaties congènites (trastorns metabolics)

• Trastorns d'aminoacids
• Hidrats de carboni
• Lípids

Anomalías congénitas del SN

1. Anomalies congènites del SN (Afectació severa)

Causas exógenas adquiridas

1. Causes exògenes adquirides (Afectació moderada)

• Malnutrició intrauterina
• Tòxics, malalties maternes, radiacions ...

Causas perinatales

1. Causes perinatals:

Causas perinatales de la madre

1. Per causa de la mare:

• Distòcies
• Problemes intrauterins.

Problemas del niño

1. Problemes del nen:

• Anòxia. Falta d'oxigen en el moment de néixer
• Hemorràgies
• Infeccions· Trauma

Causas postnatales

1. Causes postnatals

• Traumatismes
• Infeccions
• Desmielinització
• Trastorns degeneratius
• Trastorns metabolics
• Malnutrició
• Ambient social

Causas desconocidas

1. Causes desconegudes. Ho són la majoria de les malalties

Causas prenatales (más de 400 etiologías)

Alteraciones cromosomáticas autosómicas

5.3.1.1. Alteracions cromosomàtiques autosòmiques

a) El síndrome de Down: anomalia genètica del cromosoma 21. Per edat dels pares, radiacions, infeccions. Associació: leucemia, Alzheimer, cardiopaties, hipotonía muscular b) El síndrome de Patau: anomalia genètica del cromosoma 13. Prevalença 1/5000. El 44% mor antes del primer mes. Sol el 18% sobrepassen el primer any. c) El síndrome de Edwards: anomalia metabólica al cromosoma 18. Majoria dones.

Alteraciones cromosomáticas ligadas al cromosoma X

5.3.1.2.Alteracions cromosomatiques: Iligades al cromosoma X El cromosoma X es un dels cromosomes sexuals del ser huma. En éssers humans esta situat en el parell 23. Quan en el parell 23 es XX el sexe de l'individu es cromosomicament femella. En cas de que sigui XY el sexe del individu sera cromosomicament mascle.

Síndromes ligadas al cromosoma X

Síndrome X frágil

a) Síndrome X fragil

Síntomas físicos del Síndrome X frágil

Símptomes físics Hereditari, malformacions (cara, orelles, mandíbula, testicles ... ), retard mental variable. La malaltia es caracteritza físicament per: macrocefalia (major perímetre cranial), orelles grans i / o separades. Les orelles gairebé mai son deformes, pero mostren una esquerda a la part superior del lòbul. En el nen els trets que destaquen, son: cara allargada i estreta, estrabisme, paladar ogival (allargat i molt arquejat), laxitud articular i peus plans.

Síntomas psíquicos del Síndrome X frágil

Símptomes psíquics Quant a les característicaes psíquiques en: - en els homes son la: hiperactivitat, trastorns d'atenció, timidesa extrema, evitació de la mirada, llenguatge repetitiu, estereotípies com mossegar-se la mà, angoixa, hipersensibilitat als estímuls, resistencia als canvis, etc. - en les dones: angoixa, timidesa i dificultats en arees com les matematiques. El retard mental depen de l'afectació que tingui l'individu pot ser des de lleu fins sever.b) Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner

Fenotip femení sense aparició de caracters sexuals secundaris. La síndrome de Turner es una genètica rara que consisteix en la perdua total o parcial d'un cromosoma X durant el desenvolupament de l'embrió. Aixo vol dir que enlloc de dos cromosomes sexuals, aquestes nenes tenen un sol cromosoma X. Només un petit percentatge d'aquests embrions arriba a terme, i les nenes que neixen amb aquest defecte poden semblar normals en principi, en no produir alteracions cridaneres, ni físiques ni mentals. En general una nena Turner es una nena normal, d'estatura baixa i amb problemes de desenvolupament.

Síntomas físicos del Síndrome de Turner

Simptomes fisics - Baixa estatura - Coll unit per membranes - Parpelles caigudes - Baixa implantació de cabell i orelles - Deformitat dels colzes - Tòrax pla i ample.

Síntomas somáticos del Síndrome de Turner

Símptomes somàtics. - Desenvolupament retardat o incomplert de la pubertat, que inclou mames petites i borrissol pubic dispers. - Infertilitat. - Ulls ressecs. - Absencia de la menstruació: pot ser primaria (mai arriba a produir-se) o be secundaria (es produeix una fallada ovarica prematura, despres d'un període amb menstruacions normals) -Manca de la humitat normal en la vagina; relacions sexuals doloroses (dispareunia).

Síndrome de Klinefelter

c) Síndrome de Klinefelter Fenotip masculí sense aparició de caracters sexuals secundaris. És una forma d'hipogonadisme masculí a causa d'esclerohialinosi testicular amb atròfia i azoospèrmia (no esperma) i taxa elevada de gonadotrofines. És a causa d'una anomalia dels cromosomes sexuals, de fet la primera que va ser descrita en humans i té una incidencia d'1 de cada 1000 homes nascuts. Generalment, els malalts patidors d'aquesta malaltia presenten els següents quadres simptomàtics: - Altura elevada - Dismorfia facial - Problemas dentals - Deformitat en genitals - Micropenis - Falta de desig sexual - Problemas d'aprenentatge i concentració - Cansament i fatiga - Trastorns de la personalitat (ansietat, depressió, etc.) - Problemes d'autoestima.

Metabolopatías congénitas

5.3.1.3. Metabolopaties congènites

a) Fenilcetonúria: Produïda per un gen recessiu (al·lel sol) que determina la quantitat d'un enzim hepatic imprescindible per transformar la fenilalanina en tirosina. Els símptomes son oligofrenia, convulsions, cabells rossos, ulls clars i eczemes a la pell. b) Galactosèmia: Del grup dels trastorns del metabolisme dels carbohidrats. És una alteració congénita del metobolisme del glucids per un gen recessiu. El trastorn enzimatic impedeix la transformació de la galactosa en glucosa.

Anomalías congénitas del SN

5.3.1.4. Anomalies congènites del SN

a) Hidrocefalia: Dilatació dels ventricles laterals al cervell per acumulació de líquid cefaloraquidi produït un augment del tamany cefalic o macrocefalia. La causa es d'origen genetic, pero el TDI no és profund si s'agafa a temps. b) Microcefalia: Mida reduïda del crani a vegades en la Sindrome De Down, Fenilcetonúria o retard per radiacions

Causas perinatales (entorno al nacimiento)

5.3.2. Causes perinatals (entorn al naixement) -> Poden ser per alteracions intrauterines per mala insercio o despreniment de la placenta. Aixo pot comportar sofriment fetal per anoxia i dany cerebral. -> Degut a parts distocics o problematics on es dona compressio del teixit neural, hemorragies, anoxia que afecten directament al cervell. -> Infeccions, toxics durant el període perinatal. Les alteracions mentals estan relacionades directament amb el temps de "sofriment cerebral". Per exemple, una anòxia de 15' provoca un TDI profund, i per sota de 10' el retard pot ser moderat o lleuger. En torn al 22% dels TDI es produeixen durant el període perinatal.

Causas postnatales (primeros días o meses)

5.3.3. Causes postnatals (Primers dies o mesos)

a) El més habitual són els traumatismes cranials per accidents. L'afectació mental dependrà de la zona cerebral afectada. b) Malalties víriques o bacterianes també són causes freqüents del TDI. L'afectació depèn del germen, l'edat del nen i la precocitat del diagnostic. · Encefalitis víriques -> afecten profundament la intel· ligència. · Afectacions bacterianes més freqüents: meningococciques. c) Els trastorns per desmielinització o els trastorns degeneratius provoquen un TDI profund com ara les epilèpsies. d) Els factors socials com la pobresa i la desnutrició poden afectar tant l'etapa prenatal, perinatal o postnatal.

Aspectos psicológicos del TDI

• Presència d'ansietat
• Aparició de manca d'autoestima degut a les dificultats per "conèixer".
• Indefensió apresa
• Establiment de relacions afectives inadequades.
• Recerca de vinculacions sobreprotectores.
• Conductes inadaptades.
• Dificultats per assolir un projecte de vida.

Área cognitiva del TDI

5.4.1. Area cognitiva El déficit en la funció cognitiva és l'aspecte més important del TDI. El déficit intel·lectual comporta déficit en l'aprenentatge en relació a l'edat cronológica.

Manifestación del déficit cognitivo

Quan es manifesta? 1. Al primer any de vida, però s'identifica millor al començament de l'escolarització. 2. A l'adolescência el déficit cognitiu s'associa a pensament excessivament concret, egocentric, amb dificultats de conceptes i pensament abstracte.

Evaluación del déficit cognitivo

Com s'avalua? 1. Proves estandarditzades de Quocient Intel·lectual. 2. Fonts fiables independents (pares, educadors, historial mèdic i educatiu).

Área psicomotora del TDI

5.4.2. Àrea psicomotora El TDI cursa freqüentment amb trastorns psicomotors com: Apràxies Dificultat en la motricitat fina Dificultats de coneixement de parts del cos Rítmies Balanceig Dificultats de moviments per imitació Moviments estereotipats Desorientació tempo-espacial Integració defectuosa de la lateralitat Sincinèsies. Segurament, moltes persones que han intentat tocar un piano per primera vegada han tingut el mateix problema: a l'hora d'intentar tocar amb les dues mans li ha resultat impossible perquè, de manera inconscient, les dues mans movien els mateixos dits. D'això se'n diu sincinèsia i és un fenomen relativament comú, especialment en la infància. És simplement fer un moviment involuntari quan se'n fa un altre que sí que és voluntari. Tot i que pot no ser gens greu, sí que hi ha casos en què són símptomes d'alguna malaltia neurológica severa. Paratonies. La paratonia es defineix com la impossibilitat dassolir la relaxació muscular voluntària. Es va valorar a través de dues maniobres: la de mà morta i la de caiguda del braç.

Área del lenguaje en el TDI

5.4.3. Area del llenguatge Els trastorns del llenguatge són també prototípics del TDI: - Problemes d'articulació (dislàlies) i pronunciació - Parla retardada - Quequeig

Alteraciones del lenguaje en el TDI (Estudio de Ingalls, 1982)

Alteracions del llenguatge en el TDI. Estudi de Ingalls (1982) Nivell de retard Límit CI 80-70 Lleuger CI 69-55 Moderat Ci 54-40 Sever CI 39-25 Profund CI 24-0 Locució normal 3 29 20 20 2 Cap locució 0 1 5 16 36 Locució retardada 0 3 5 22 33 Articulació (greu) 3 7 12 26 18 Articulació (Ileugera) 0 5 26 26 9 Quequeig 0 1 1 1 0 Altres 0 3 L - - 6- - - - - 4- - - - 3 -- 1 Total 6 49 1 75 115 10