Herentzia Biologikoa: Mendelen legeak eta patroi ez-mendeldarrak

HERENTZIA BIOLOGIKOA

AURKIBIDEA

1. DNA, geneak eta aleloak
2. Mendelen ikerkuntza zientifikoa
   • 1. legea edo uniformetasunaren printzipioa
   • 2. legea edo bereizketaren printzipioa
   • 3. legea edo karaktereen independentziaren printzipioa
3. Herentziaren teoria kromosomikoa
4. Herentzia-patroi ez-mendeldarrak
   • Bitarteko herentzia eta kodominantzia
   • Herentzia poligenikoa
   • Alelismo anizkoitza
5. Sexuaren herentzia
6. Herentzia mendeldarra gizakietan
7. Zuhaitz genealogikoak

Sarrera

1. Zergatik dira anai-arrebak antzekoak baina ez berdinak?
2. Zein puntutaraino heredatzen dira gure ezaugarriak gurasoengandik?
3. Zein probabilitate dago guraso biek begi urdinak badituzte, seme-alabak begi marroiak izateko?
4. Norengandik heredatu duzue begien kolorea, ilearen forma edo altuera?
5. Ba al dago ezaugarri "bereziren" bat familian (adib. ileurdinak, belarri puntazorrotzak, 6 hatz izatea, etab.)?
6. Egin ikerketa bat zure gertuko familian (gurasoak, anai arrebak, aitonak) eta begiratu ezaugarri hauek nola adierazten diren zure familian.

Mingaina tolestu / "Pico de viuda" / Kokotsaren zuloa (John Travolta)

DNA, GENEAK ETA ALELOAK

• Genea: karaktere jakin baterako informazio osoa duen DNA zatia. Gene bakoitza locus batean dago; hau da, kromosomaren kokagune fisiko jakin batean.
• Aleloa: gene baten aldaeretako bakoitza.

Organismo diploideetan (2n), kromosoma bakoitzak homologo bat du. Horiek gene berak dituzte locus berdinetan (lorearen kolorearen genea), baina aleloak berdinak edo desberdinak izan daitezke (morea, M; zuria, m).

Bi motatako aleloak daude:

• Gainartzailea: beti azaltzen da, letra larriz adierazten da normalean.
• Azpirakorra: gainartzailea dagoenean ez da azaltzen. Organismoak alelo horren bi kopia izan beharko ditu agerian egoteko. Normalean letra xehez.

Kromosoma homologoak

Lorearen kolorea erabakitzen duen genearen locusa

Lore moreetarako aleloa (M)

Lore zurietarako aleloa (m)

DNA, GENEAK ETA ALELOAK

• Fenotipoa: organismo batek adierazten duen ezaugarrien multzoa. Lorearen kolorea morea izatea adibidez.
• Genotipoa: organismo batek gurasoengandik jasotzen duen alelo-konbinazioa (gene multzoa). Genotipoa fenotipoa baino zabalagoa da, genotipo batzuk ezkutuan gelditzen direlako.

Bi motatako banakoak daude:

• Homozigotoa: gene pare bateko bi aleloak berdinak ditu (biak gainartzaileak edo biak azpirakorrak). Mendelen terminologian arraza puruak.
• Heterozigotoa: hibridoa ere deitua. Gene pare bateko bi aleloak desberdinak ditu, bat gainartzailea eta bestea azpirakorra.

Lorearen kolorearen fenotipoa

Lorearen kolorearen genotipoa

M M

M m

m m

Homozigoto gainartzailea

Heterozigotoa

Homozigoto azpirakorra

DNA, GENEAK ETA ALELOAK

Ernalketan obuluaren eta espermatozoidearen dotazio kromosomikoa elkartu.

Sortuko den zigotoa, diploidea, gene bakoitzaren bina kopia izango ditu, baina alelo desberdinak izan daitezke, bakoitza guraso batetik datorrelako.

Banako batek sortutako gametoak desberdinak dira elkarren artean, alelo-konbinazioak desberdina direlako.

Ausazkoa da ernalketan gameto batzuek edo besteek parte hartzea.

A A

A B

A B

B

Gametoak

B

Zigotoa

A

Ernalketa

A

B

B

b

A

Zigotoa

b

Ernalketa

EPIGENETIKA

DNA, GENEAK ETA ALELOAK

• Herentzia organismoek beren ondorengoei ezaugarri biologikoak transmititzeko erabiltzen duten duten prozesua.

Genetikak aztertzen du ezaugarri hauek nola heredatzen diren.

Fenotipoa = Genotipoa + Ingurunea

Adb. larruazalaren kolorea, heredatuko informazio genetikoaren (genotipoa) araberakoa da, baina eguzkitan emandako orduen araberakoa (ingurunea) ere

Adb. hortensiaren loreen kolorea urdina da ingurune azidoetan, eta arrosa ingurune alkalinoetan (pH-ak aldatzen du fenotipoa).

Adibide gehiagorik?

MENDELEN AURKIKUNTZA ZIENTIFIKOAK

Abeltzaintzan eta nekazaritzan etengabe hautatu dira animaliak zein landareak ekoizpen hobea lortzeko (esne gehien ematen zuten behiak edo fruitua handiagoa zutenak hautatuz).

Duela gutxi arte uste zen gurasoen karaktereak "nahastuta" transmititzen zirela ondorengoetara.

1866an Gregor Mendel naturalistak, genetikaren aitatza hartzen dena, bere ikerketa zientifikoa plazaratu zuen herentzia-faktoreak daudela proposatuz. Berak ez zekien zer zen gene edo alelo bat, momentuan kromosomen egitura ezin zelako ikertu.

MENDELEN AURKIKUNTZA ZIENTIFIKOAK

Mendelek erabilitako metodo zientifikoa

Aztergai gisa organismo egokia hautatzea. llar-landareak aukeratu zituen, erraz hazi eta kontrolatu daitekena.

• Esperimentua ondo planifikatu eta gauzatzea. Mota askotako ilar-landareak daude, bakoitzaren ezaugarriak banaka aztertu zituen. Lehen belaunaldiko ondorengoak aztertzeaz aparte, hurrengoak ere aztertu zituen.
• Emaitzak matematikoki aztertzea. Ezaugarri bakoitza zuten zenbat ondorengo agertzen ziren zenbatu eta datuen analisia egin zuen.

Polen-transferentzia

Autopolinizazioaren bidez ugaltzen dira estamina eta karpeloa beheko petaloetan bilduta dituztelako. Mendelek loreak ireki, estamineak kendu eta beste landare baten estigma polinizatzen zuen ernalketa gurutzatua eginez.

1. LEGEA edo UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA

Lore moredun bat (MM) eta lore zuridun bat (mm).

Linea puruen (homozigotoak) arteko gurutzaketa. Gurasoen belaunaldia (P).

• Lehen belaunaldia (F ) ondorengo guztiak haien artean eta guraso batekiko berdinak. 100% lore moreak, hibridoak.
• Lehen belaunaldi hibridoan azaldu zen karaktereari (morea) gainartzaile deitu, eta azaldu ez zenari (zuria) azpirakorra.

P

MM X mm

Lore morea

Lore zuria

Mm

F 1

Lore guztiak moreak

"Karaktere baterako desberdinak diren bi homozigoto gurutzatzen baditugu, ondorengo guztiak (F1) heterozigotoak eta elkarren berdinak izango dira"

2. LEGEA edo BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA

• F -eko lore more heterozigotoak (hibridoak) gurutzatu autopolinizazio bidez.
• F -ean ezkutuan geratutako karaktere azpirakorra (kolore zuria) bigarren belaunaldian (F2) berriz azaltzen da. Ondorengotza ez da uniformea: 4 landaretik 3k morea eta 1ek zuria.
• "Herentzia-faktoreak" zeudela ondorioztatu zuen.

"F2-eko bi heterozigoto elkarren artean gurutzatzen baditugu, ondorengoen (F2) genotipo eta fenotipo guztiak lortuko ditugu, proportzio jakin batzuetan"

Problemak ebazteko 75. orriko adibidea

72. orriko 3. ariketa eta 73. orriko 4.

Mm

Mm

e

Lore moreak

Loreen 3/4 moreak

Loreen 1/4 zuriak

MM

Mm

Mm

mm

2. LEGEA edo BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA

6

Harry Potterren aita, James, odol garbiko magoa zen. Zer esan nahi du horrek? Harryren ama, Lily Evans, sorgina zen, eta haren gurasoak muggleak ziren, baita Harryren ahizpa ere. Demagun muggle (magiarik ez) ezaugarria gainartzailea dela, eta magia izatea, berriz, azpirakorra. Idatzi Harryren amaren, aitaren, izebaren eta lau aitona-amonen genotipoa eta fenotipoa.

3. LEGEA edo KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA

74. orriko 7 eta 8. ariketak + GEHIAGO

Bi karaktere:

• Haziaren itxura -> L (leuna) eta I (zimurra)
• Haziaren kolorea -> A (horia) eta a (berdea)

Bi karaktereak homozigotoak zituzten bi linea puru gurutzatu (LLAA x llaa). Gero F -ekoak autopolinizatu.

• F,-eko ondorengo guztiek fenotipo bera (horiak eta leunak -> LIAa). Heterozigotoak.
• F -koak, 16tik 9k hazi hori eta leuna; 3k horiak eta zimurrak; 3k berdeak eta leunak; eta bakarrak berdeak ete zimurrak.

"Bi karaktere desberdin ondorengoei nola transmititzen zaizkien aztertzen badugu, ohartuko gara legeekiko era independentean heredatzen direla, lehenengo eta bigarren legeak betez"

LLAA X llaa

Hazi hori eta leunak

Hazi berde eta zimurrak

LlAa

Guztiak horiak eta leunak

9/16 horiak eta leunak

3/16 horiak eta zimurrak

3/16 berde eta leunak 1/16 berde eta zimurrak

3. HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA

Mendelen ikerketak oinarri bezala erabilita, ikerlari desberdinek herentziaren teoria kromosomikoa osatu zuten, ondorioztatuz:

• Kromosomak herentziaren garraiatzaileak dira. Geneak kromosometan daude modu linealean antolatuta, eta aleloak kromosoma homologoetan.
• Kromosoma berean dauden geneak (gene lotuak) batera heredatu ohi dira. Hori dela eta, ez da Mendelen 3. legea betetzen (ez dira bi karaktereak modu independentean transmititzen).
• Meiosiko I. profasearen gaingurutzaketaren ondorioz, baliteke gene lotu hauek bereizita transmititzea. Birkonbinazio genetikoa gertatzen da eta alelo-konbinazio berriak azaltzen dira.

1. genea

2. genea

Gene lotuak

I. profaseko gaingurutzaketa

Kromatida birkonbinatuak

Kromosoma birkonbinatuak

4. HERENTZIA-PATROI EZ-MENDELDARRAK

• Bitarteko herentzia eta kodominantzia

Bitarteko herentzian sortu den heterozigotoaren fenotipoak bi homozigotoen tarteko ezaugarriak ditu. Gau lorean (Mirabilis jalapa) kolorean gertatzen da:

G g

Gorria (GG)

Zuria (gg)

Arrosa (Gg)

Kodominantzian sortu den heterozigotoan bi homozigotoen fenotipoak aldi berean agertzen dira. Shorthorn arrazako abelgorietan gertatzen da:

M Z

Marroia (MM)

Zuria (ZZ)

Marroia eta zuria (MZ)

4. HERENTZIA-PATROI EZ-MENDELDARRAK

• Herentzia poligenikoa

Fenotipo jakin bat agertzea gene askoren jarduera metatzearen eta inguruneak duen eraginaren emaitza da. Gene horiek bi alelo edo gehiago izan ohi dituzte, locus desberdinetan kokatuta.

Adb. azalaren kolorea (fototipoa) erabakitzen duten lau gene aurkitu dira.

• Artikulua: Herencia poligénica y efectos ambientales (Khan Academy)
• Herentzia poligenikoa begien kolorean eta gariaren hazian (BIDEOA)
• Herentzia poligenikoa azalaren kolorean (BIDEOA)

4. HERENTZIA-PATROI EZ-MENDELDARRAK

• Alelismo anizkoitza

Gizakion odol-taldea hiru alelok erabakitzen dute: A, B eta 0.

A eta B aleloak 0-rekiko gainartzaileak dira, baina elkarrekiko kodominanteak (A = B > 0)

Genotipoa

AA

AO

BB

BO

AB

00

Fenotipoa

A taldea

B taldea

AB taldea

O taldea

Globulu gorrietako antigenoa

A

B

A eta B

Bat ere ez

Antigorputza

anti-B

anti-A

Bat ere ez

anti-A eta anti-B

Immunitate-sistemak antigeno bat detektatzen badu eta ez badator bat gure globulu gorrietan dagoenarekin, odolean dauden antigorputzek aglutinazio-erreakzioa sortuko dute.

4. HERENTZIA-PATROI EZ-MENDELDARRAK

A-B-0 taldearen emaile/hartzaile taula

Zergatik esaten da 0 taldekoak emaile unibertsalak direla? Osatu taula hau odol-talde bakoitzaren emaile eta hartzaile posibleak kontutan hartuta:

HARTZAILEAK

A taldea

B taldea

AB taldea

0 taldea

EMAILEAK

A taldea

B taldea

AB taldea

0 taldea