Disturbi dello Spettro Autistico: definizione, decorso ed epidemiologia

ACCADEMIA PSICOMOTORIA

Scuola Triennale di Psicomotricità

Cos'è un Disturbo Psicologico?

• E' uno stato di disagio (emotivo/cognitivo) percepito dall'individuo e/o da chi gli sta attorno, accompagnato da difficoltà nelle attività della vita quotidiana (a casa, al lavoro, a scuola), e/o nei rapporti interpersonali e familiari.
• Influisce sulla salute dell'individuo e di chi lo circonda

Attenzione ...!

Quando arriva una diagnosi ..

Disturbi dello spettro autistico

DSM-IV

• Autismo
• Disturbo di Asperger
• Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia
• Disturbo di Rett
• Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS

DSM-V

Disturbo dello spettro autistico

3 livelli di gravità

Disturbi solitamente diagnosticati per la prima volta nell'infanzia/adolescenza

I disturbi del neurosviluppo

• si manifestano tramite un sviluppo ritardato/atipico in caratteristiche psicologiche fortemente influenzate dalla maturazione del SNC (es. le competenze non possono svilupparsi finché la struttura neuronale corrispondente non sia organizzata).
• il decorso è continuo (e non con remissioni e ricadute, tipico invece di molti dei disturbi mentali multifattoriali)

Disturbi dello spettro autistico: Caratteristiche

• Disturbi del neurosviluppo comuni: circa 1 su 100 (CDC, 2009);
• Elevata ereditabilità, con meccanismi genetici complessi (Abrahams and Geschwind, 2010)
• Significativa ETEROGENEITA' fenotipica ('the autisms'; Geschwind and Levitt, 2007),
• Eziologie multiple possono convergere in un risultato simile (Schroeder et al., 2010).

Sintomi sensoriali e motori

• Detesto farmi tagliare, lavare o spazzolare i capelli
• Mi proteggo gli occhi da forti luci oppure posso fissarle con intensità
• Posso essere ipersensibile a suoni forti, come il rumore di un frullatore o un clacson
• Posso essere molto selettivo con il cibo e mostrarmi resistente alla consistenza o all'odore di certi cibi
• Mi piace masticare diversi materiali e tessuti
• Posso accarezzare dolcemente o toccare con tale intensità le persone da non rendermi conto di fare loro male
• Le mie abilità fino-motorie sono povere e posso avere difficoltà nella scrittura manuale, nel tagliare o nell'abbottonare
• Posso non tollerare di indossare indumenti specifici o sentire le etichette dei capi di abbigliamento
• Mi piace odorare la gente, il cibo o oggetti vari
• Posso detestare il solletico e farmi abbracciare, oppure posso adorare farmi massaggiare dolcemente o intensamente
• Posso avere difficoltà nel vestirmi
• Posso essere goffo e inciampare spesso
• Le mie abilità grosso-motorie sono povere e posso avere difficoltà nel pedalare o nel salire/scendere una scala
• Posso camminare sulle punte dei piedi
• Mi piace indossare le stesse scarpe nonostante il cambio stagionale oppure ho sempre voglia di camminare a piedi nudi

Disturbi dello spettro autistico: Deficit di comunicazione

• Deficit persistenti della comunicazione sociale in molteplici contesti
• Deficit della reciprocità socio-emotiva
• Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale
• Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni

Disturbi dello spettro autistico: Pattern di comportamento

• Pattern di comportamento, interessi e attività ripetitivi e ristretti
• Movimenti, uso degli oggetti o eloquio ristretti e stereotipati
• Insistenza nella immodificabilità, aderenza alla routine
• Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale.
• Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità
• Iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell'ambiente.

Disturbi dello spettro autistico: Difficoltà

• Difficoltà nella comprensione del linguaggio
• Difficoltà espressive di linguaggio
• Difficoltà con le regole sociali

Come si manifesta l'autismo?

• Mostra indifferenza
• Partecipa solo se l'adulto insiste e l'aiuta
• Interazione a senso unico
• Per chiedere si serve della mano dell'adulto
• Non gioca con gli altri bambini
• Parla sempre dello stesso argomento
• Difficoltà nello stabilire relazioni sociali
• Difficoltà nella comunicazione verbale
• Si comporta in modo strano
• Difficoltà nella comunicazione non-verbale
• Ecolalia. Ripete le parole a pappagallo
• Difficoltà a sviluppare le facoltà ludiche e l'immaginazione
• Resistenza ai cambiamenti
• Ride senza motivo
• Manipola e fa ruotare gli oggetti
• Assenza di creatività e di immaginazione nel gioco
• Nessun contatto oculare
• Non ama i cambiamenti
• A volte abilità particolari, ma sempre in attività che non comportano comprensione sociale

Disturbi dello spettro autistico: Livelli di gravità

1. DPS NAS
2. Autismo
3. Asperger

Disturbi dello spettro autistico: Decorso

• I sintomi vengono riconosciuti tra i 12 e i 24 mesi, ma possono essere osservati prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave, o dopo i 24 mesi se i sintomi sono attenuati.
• I primi sintomi comportano uno sviluppo del linguaggio ritardato e modalità di comunicazione insolite, associato a scarsi interessi sociali o a insolite interazioni sociali e a modalità di gioco atipiche

Disturbi dello spettro autistico: Evoluzione

• Le manifestazioni psicopatologiche si modificano nel corso della vita.
• Alcuni adulti mostrano un miglioramento sociale e comportamentale tra i 25 e i 35 anni.
• Lo sviluppo e il decorso di una persona con autismo è fortemente influenzato dal grado di compromissione cognitiva.
• I soggetti con QI nella norma o superiore mostrano un esito variabile, con una generale tendenza ad un progressivo miglioramento.

Disturbi dello spettro autistico: Fasi di sviluppo

PRIMA INFANZIA

Sviluppo apparentemente normale nei primi mesi

Disturbi sensoriali

Assenza di interazione sociale e reciprocità

ETA' PRESCOLARE

Disturbi del comportamento

Gioco e attività ristretti e stereotipati

Assenza della comunicazione non verbale

Ritardo dello sviluppo del linguaggio

6-12 ANNI

Diminuzione entità sintomatica

Diminuzione disturbi del comportamento

Possibile sviluppo di rituali ossessioni e fobie

Acquisizione di alcune regole sociali

Interazione squilibrata e immatura, ma presente

ADOLESCENZA

Mutamenti fisici e psichici

Comportamenti problema

Possibile consapevolezza

Comportamento sessuale inadeguato

Ridotte capacità di comunicazione

Maggiore dipendenza dalla famiglia

Disturbi dello spettro autistico: Epidemiologia

• 10-13 su 10.000 (forme classiche)
• 40-50 su 10.000 (intero spettro)
• Nei maschi la prevalenza è 3-4 volte maggiore

Disturbi dello spettro autistico: Eziologia

• Cause genetiche
• Correlazione con sindromi genetiche
• Correlazione con malattie mitocondriali o dismetaboliche
• Cause ignote

Disturbi dello spettro autistico: Strumenti diagnostici/osservativi

• Checklist insegnanti/genitori
• ASRS (Autism Spectrum Rating Scales) 2-18aa
• ASDBI 1 a e 1/2 12 aa e 1/2
• Checklist clinico
• CARS2 (Childhood Autism Rating Scale) >2aa
• CASD (Checklist for Autism Spectrum Disorder) 1-16aa
• GADS (Gilliam Asperger's Disorder Scale) >3aa
• KADI (Krug Asperger's Disorder Index) 6-21aa

Disturbi dello spettro autistico: Strumenti diagnostici avanzati

• ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised) >2aa di età mentale
• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) dai 12 mesi all'età adulta

Disturbi dello spettro autistico: Anomalie cerebrali

• Sostanza grigia;
• Sostanza bianca;
• Sistema limbico (amigdala, ippocampo);
• Aree corticali ("social brain") frontali e temporali;
• Cervelletto.

Disturbi dello spettro autistico: Sistema limbico

• Amigdala con altre regioni della corteccia limbica sono coinvolte nell'arousal emozionale e nell'elaborazione degli stimoli sociali (es. riconoscimento dei segni delle emozioni in altre persone).
• L'ipoattivazione dell'amigdala sarebbe la causa della scarsa motivazione sociale riscontrata nei soggetti con autismo.

Disturbi dello spettro autistico: Aree corticali "social brain"

• Ipoattivazione globale delle aree frontali e temporali (flusso ematico)
• fRMN: regione temporale basale, lungo la zona laterale del GIRO FUSIFORME, implicata nell'elaborazione di visi umani.
• FFA Fusiform Face Area, ipoattiva (e correlata al grado di disabilità sociale)
• STS Solco Temporale Superiore, percezione segnali sociali dinamici.