Antropometria ed Ergonomia: misurazione del corpo umano e genetica

Introduzione all'antropometria

L'antropometria si occupa di misurare il corpo umano nella sua totalità o nelle sue componenti, a fini statistici e a supporto dell'ANTROPOLOGIA = studio dell'uomo, non solo negli individui (singolo), ma soprattutto delle popolazioni e dei gruppi umani (etnie). Esso è uno studio quantitativo delle caratteristiche biologiche dell'uomo (statura, percentuale di grasso corporea ... ) e indica la variabilità umana. Dunque, l'antropometria è la scienza che, attraverso tecniche standardizzate di misurazione, esprime quantitativamente le caratteristiche dimensionali, morfologiche e funzionali dell'uomo. Le caratteristiche antropometriche non sono solo definite dall'espressione genica che contraddistingue ogni individuo, ma sono date da due aspetti: il genotipo che è la caratteristica genetica ed è diverso per selezione naturale e il fenotipo o componente ambientale, che è differente per l'interazione dell'ambiente (alimentazione, attività fisica, ... ).

Cenni storici dell'antropometria

Lo studio antropometrico si può suddividere in due periodi: la fase artistica e la fase scientifica. La fase artistica consisteva nel rappresentare l'uomo secondo dei canoni o moduli precisi che consentissero di eseguire figure umane per rappresentare il "bello". Mentre, nella fase scientifica le misure dell'uomo entrano nella comunità scientifica per valutare gli aspetti degli individui e delle popolazioni. In particolare, vennero presi in considerazione le caratteristiche e le misure del volto.

Sezioni dell'antropometria

L'antropometria si suddivide in varie sezioni: l'osteometria (consiste nella misurazione delle ossa anche di reperti archeologici come l'Australopiteco per determinare il cambiamento della popolazione), la somatometria (consiste nella misurazione del corpo), la fisiometria (come la capacità vitale, la forza e tutti gli aspetti fisiologici) e la kinantropometria (valutazione delle misure del corpo in relazione al movimento).

Utilizzo dell'antropometria

L'antropometria è utilizzata in diversi aspetti come dare informazioni fondamentali per valutare:

• processi di accrescimento e invecchiamento = per capire se un bambino sta crescendo correttamente o se l'anziano si trova in una condizione di malnutrizione. Per definire gli standard di normalità di una popolazione nel corso dell'accrescimento, nell'età adulta e nell'invecchiamento;
• atleti e performance sportiva = capire se vi sono caratteristiche ottimali per la prestazione negli sport specifici. Nella valutazione della prestazione e della condizione fisica attraverso le dimensioni, le proporzioni corporee e la composizione corporea;
• attività fisica, nutrizione e salute;
• ambiente fisico, sociale e psicologico = ad esempio, nei bambini con maltrattamenti psicologici si sono riscontrate delle riduzioni nella crescita staturale. È utilizzata per il riconoscimento di influenze ambientali e sociali nella definizione della struttura fisica di una popolazione e loro implicazioni; In ambito epidemiologico, le valutazioni antropometriche riflettono sia lo stato di salute che quello nutrizionale.

Negli ultimi dieci anni, l'utilizzo degli indicatori antropometrici è notevolmente aumentato, come nell'esaminare la salute e le conseguenze economiche di sottopeso, sovrappeso e obesità. L'antropometria può essere utilizzata, come strumento di valutazione per orientare politiche sulla salute pubblica e decisioni cliniche. Ogni misura ha insito un errore di circa un millimetro.

Introduzione all'ergonomia

L'ergonomia è la scienza che studia il comportamento dell'uomo durante le sue attività, dal punto di vista fisiologico, psicologico e sociologico. Dunque, l'uomo non è una struttura statica, ma una struttura dinamica fisiologico-comportamentale.

La variabilità quantitativa

La differenza che riscontriamo tra i caratteri quantitativi e qualitativi è che i caratteri quantitativi sono dati dall'espressione di più geni congiuntamente e sono quindi sono tanti geni che contribuiscono all'espressione del carattere = eredità poligenica, mentre i caratteri qualitativi della genetica mendeliana hanno un allele dominante e uno recessivo. La variabilità continua è quella che frequentemente si riscontra in natura e riguarda caratteri importanti per l'adattabilità degli individui alle varie condizioni ambientali.I caratteri quantitativi non seguono una distribuzione omogenea, ma una minore distribuzione alle estremità e una maggiore nei valori intermedi = distribuzione gaussiana.

Varianza fenotipica

La varianza (quantità di variazione) fenotipica può essere scomposta in due quote additive: VP = VG (variante genica data dai nostri geni) + VE (variante ambientale)

Indicatori di ereditabilità e correlazione

Esistono, inoltre, due indicatori o coefficienti che determinano l'ereditabilità e la correlazione di un carattere: h2 = coefficiente di ereditabilità (varia da 0 a 1); r = coefficiente di correlazione (varia da 0 a 1) - indica se il carattere del figlio varia al variare di quello del genitore come la statura (figlio molto alto con genitori molto bassi, il coefficiente di correlazione è basso e attorno allo zero); 0 il carattere è indipendente dalla genetica, mentre se è massimo è dipendente al 100% da fattori genetici (molto poco probabile).

Concetti di genetica di popolazioni

La genetica della popolazione studia le variazioni della composizione genetica delle popolazioni nel tempo. Nasce all'inizio del '900 come logica conseguenza dello sviluppo della genetica mendeliana. Essa studia i geni e alleli non più nella singola famiglia, o nel singolo incrocio, ma in popolazioni di individui interfecondi; inoltre, studia le frequenze alleliche. La popolazione in senso biologico è definita come un gruppo di individui che si possono riprodurre fra loro e che condividono una particolare area geografica, mentre in senso evolutivo è la più piccola entità in grado di modificarsi.

Legge di Hardy e Weinberg

La LEGGE DI HANDY E WEINBERG (1908) sulla popolazione in equilibrio: In una popolazione molto grande, in cui si sia instaurato l'incrocio casuale, e in assenza di mutazione, selezione e migrazione, le frequenze geniche e quelle genotipiche restano costanti nel corso delle generazioni. Inoltre, le frequenze genotipiche sono completamente determinate dalle frequenze geniche.

Condizioni che soddisfano la legge di Hardy e Weinberg

condizioni che soddisfano la legge:

1. la popolazione è costituita da un gran numero di individui;
2. gli incroci tra individui avvengono completamente a caso (pop. panmittica) - incrocio casuale;
3. i vari genotipi non differiscono tra loro per quanto riguarda il tasso di riproduzione e la capacità di sopravvivenza (assenza di selezione);
4. gli alleli dei geni considerati sono del tutto stabili (assenza di mutazione);
5. la popolazione non incorre in variazioni nella sua composizione genica a causa delle migrazioni.

Se le condizioni elencate sopra fossero sempre rispettate, le frequenze genotipiche nelle popolazioni sarebbero sempre in equilibrio e IMMUTABILI nel tempo = non ci sarebbe alcuna EVOLUZIONE nelle popolazioni. Il non rispetto di queste condizioni determina uno spostamento dell'equilibrio preesistente e conseguentemente una spinta modificativa nella popolazione. I fattori che determinano un allontanamento della popolazione dall'equilibrio genetico sono le forze evolutive o modificative. Esse determinano la diversificazione dei genotipi (frequenze alleliche e genotipiche o pool genico di una popolazione).

Forze evolutive o modificative

Le forze evolutive o modificative ovvero le variazioni di frequenze geniche e genotipiche sono:

1. Mutazioni

Le mutazioni sono riferite ad un cambiamento del codice genetico, che causano una variabilità. Possono essere indotte (come durante l'utilizzo di sostanze nocive introdotte con gli alimenti, quindi per causa umana), naturale (per causa della natura come sostanze mutagene contenute in alcune piante), vantaggiose (porta vantaggio per il futuro della popolazione), svantaggiosa, neutra (non porta cambiamento fenotipico), puntiforme (determinano un cambiamento di una base, di un solo amminoacido) e cromosomica (alterazioni di cromosomi). Spesso produce una diminuzione dell'adattabilità, ma crea variabilità che può risultare vincente nel caso di cambiamenti ambientali.

2. Selezione naturale

L'adattabilità è la capacità di sopravvivenza fino all'età di riproduzione, fertilità, capacità riproduttiva. La mutazione è un evento raro e casuale che crea nuove varianti alleliche, mentre la selezione naturale agisce sugli individui mutanti: se la mutazione è vantaggiosa verrà selezionata positivamente la nuova variante allelica (come la persistenza della lattasi nell'adulto). La selezione può avvenire: contro il recessivo, contro il dominante o per l'eterozigote. Nel caso in cui la selezione o la mutazione agisca contro il recessivo, il contributo gametico di questo genotipo sarà ridotto di una quantità proporzionale al coefficiente di selezione. La diminuzione tende a rallentare nel tempo. La selezione è più efficace contro gli alleli dominanti poiché questi vengono espressi sia negli omozigoti (AA) che negli eterozigoti (Aa). Se si assume che la dominanza rispetto alla fitness sia completa, gli omozigoti dominanti e gli eterozigoti avranno la stessa efficienza riproduttiva. Con la selezione a favore per un eterozigote, la proporzione di alleli B e b eliminati dalla selezione si equivalgono. Anche un lieve vantaggio dell'eterozigote è sufficiente per mantenere le frequenze geniche di entrambi gli alleli a valori abbastanza elevati, anche se si tratta di geni deleteri. Dunque, un esempio mutazione/selezione è l'effetto dell'agente selettivo MALARIA sulle frequenze di alleli ß globinici (dell'emoglobina) e alleli G6PD deleteri. La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un disturbo genetico ereditario che può causare la distruzione dei globuli rossi (emolisi) in seguito a una malattia acuta o all'uso di alcuni farmaci. La carenza di G6PD è dovuta a un difetto genetico in un enzima coinvolto nel metabolismo dei globuli rossi. Un vantaggio selettivo degli eterozigoti è la protezione contro infezione da Plasmodium falciparum (malaria).

3. Deriva genetica

La deriva genetica o genetic drift è il cambiamento casuale nella frequenza degli alleli da una generazione a quella successiva. Essa si basa sul fatto che nel processo riproduttivo, ogni volta, la probabilità di un allele di passare al figlio è del 50%. La deriva genetica è esplicata da due effetti che entrambi implicano un cambiamento casuale che si verifica in corrispondenza di una riduzione importante della popolazione:

• Collo di bottiglia - effetto collo di bottiglia: drastica riduzione della popolazione iniziale in seguito ad eventi catastrofici - muoiono alcuni soggetti dati dal caso;
• - effetto fondatore: un piccolo campione non rappresentativo del pool genico origina una nuova popolazione, staccata da quella iniziale. Uno dei fondatori è portatore di un allele recessivo molto raro nella popolazione di origine. Un esempio dell'effetto portatore è l'origine della popolazione degli Amish.

Tempo Effetto del fondatore

4. Flusso genico

Il flusso genico è il movimento di alleli da una popolazione all'altra. In seguito alla migrazione di individui da una popolazione all'altra si verifica uno spostamento di alleli e, quindi, un aumento della variabilità genetica di una popolazione ed una diminuzione della variabilità tra due popolazioni diverse. Oltre all'accoppiamento casuale vi è anche quello non casuale. L'accoppiamento non casuale non induce modificazioni nella frequenza degli alleli, ma interferisce con il tasso di variazione della frequenza degli alleli determinata dalle forze evolutive. Si suddivide in:

• endogamia = il matrimonio tra individui geneticamente molto simili o matrimonio di consanguinei - inbreeding, ciò provoca una riduzione della variabilità e accentuazione l'omozigosi. In alcune culture, religioni e in alcune zone isolate come la Finlandia è ancora usanza il matrimonio tra consanguinei (es. tra cugini ... )
• esogamia = il matrimonio tra individui geneticamente distanti = aumento della variabilità e dell'eterozigosi.

Vi sono delle formule statistiche che definisce precisamente la consanguineità in una popolazione È stato riscontrato maggiormente in alcune regioni europee il fenomeno dell'accoppiamento selettivo. L'accoppiamento selettivo è un modello di accoppiamento non casuale in cui gli individui con genotipi e/o fenotipi simili si accoppiano tra di loro più frequentemente di quanto ci si aspetterebbe in un modello di accoppiamento casuale. Dunque, le dimensioni limitate di una popolazione e le unioni non casuali riducono la variabilità genica, al contrario delle mutazioni, della selezione naturale e la migrazione che inducono variabilità. La variabilità umana ha cause genetiche e ambientali, dunque la comprensione dell'origine e delle conseguenze della variabilità hanno permesso lo studio delle popolazioni. È stato, quindi, il continuo intervento delle capacità biologiche e culturali di adattamento che ha permesso l'adattamento umano ai diversi ambienti.

Lo studio antropometrico

Lo studio antropometrico si suddivide in: pianificazione = che cosa cerco? che strumenti o mezzi mi occorrono per raggiungere lo scopo? come posso completare ciò che è già stato fatto in precedenza? Per fare uno studio antropometrico come prima cosa dovremmo scegliere il campione, i caratteri e gli strumenti.