Biologia: preparazione all'esame universitario con concetti fondamentali

Deriva Genica e Genetica

Deriva genica > Cambiamento casuale nelle frequenze alleliche relative di una popolazione. Deriva genetica: cambiamento casuale nella frequenza alleliche relative di una popolazione. Meccanismo evolutivo casuale. Non dipende da vantaggi adattativi, ma da eventi imprevedibili.

• Quando alcuni alleli vengono trasmessi alla generazione successiva, rispetto ad altri alleli (con rischio di sparire);

Mutazione e Variabilità Genetica

Mutazione > Unica origine di nuovi alleli. Cambiamenti nel basi del DNA che possono:

• Creare nuovi alleli (varianti di un gene)
• Essere trasmesse alle generazioni successive se vengono nelle cellule riproduttive (X- Y);
• Essere benefiche, neutre o dannose.

Fonte di Variabilità genetica, necessaria per l'evoluzione.

Specie Sessuale e Riproduzione

Specie sessuale > Una o più popolazioni i cui membri sono interfecondi e producono prole fertile. La specie si distinguono per la loro capacità di riprodursi sessualmente e di produrre prole vitale e fertile.

• Questo concetto biologico di specie, è utile a identificare gruppi separati in natura.
• L'interfecondità distingue le specie: gli individui della stessa specie possono accoppiarsi. Mentre individui di specie diverse no (o producono ibridi sterili)

Flusso Genico e Migrazione

Flusso genico > Cambiamenti nelle frequenze alleliche in una popolazione dovuti a emigrazione/immigrazione. Flusso genico, è il trasferimento di alleli tra popolazioni; attraverso la migrazione di individui o gameti.

• Aumenta la variabilità genetica in una popolazione, introducendo nuovi alleli (migrati);
• Riduce le differenze genetiche tra popolazione, rendendole più simili.

Se alcuni individui di una popolazione di uccelli si spostano in un'altra popolazione e si accoppiano, possono introdurre nuovi alleli, alterando la composizione genetica di entrambe le popolazioni.Selezione naturale >> Variazioni dei tassi di sopravvivenza e riproduzione di diversi individui in una popolazione. È il meccanismo per cui gli individui con caratteristiche genetiche vantaggiose per l'ambiente hanno probabilità di:

• Sopravvivere
• Riprodursi e trasmettere i loro alleli alle generazioni successiva.

È un processo non casuale: i tratti vantaggiosi diventano più comuni nel tempo.

Struttura del DNA

DNA Ogni codone ha presente 3 coppie di nucleotidi. Abbiamo basi pirimidiniche:

• Citosina, timina, uracile

Abbiamo basi puriniche:

• Adenina e guanina

Nel DNA e RNA le basi puriniche sono:

• Adenina e guanina

Basi Puriniche

Basi puriniche NH2 O N N _H 6 N 6 5 180 4 3 N N N NH2 1 1 R R Adenina Guanina ›

Basi Pirimidiniche

Basi pirimidiniche NH2 O O H H3C H 4 5 3 5 3 5 3 6 2 6 2 6 2 1 1 1 N O O O 1 I R R Citosina Uracile Timina

• RNA: citosina e uracile - DNA citosina e timina (basi pirimidiniche).
• Adenina (A) si appaia con Uracile (U) nell'RNA (anziché timina nel DNA).
• Timina (T) si appaia con Adenina (A).
• Citosina (C) si appaia con Guanina (G).
• Guanina (G) si appaia con Citosina (C).

I cromosomi omologhi sono cromosomi morfologicamente identici che presentano in loci corrispondenti gli stessi geni con le stesse informazioni. Il significato adattativo di una sequenza comportamentale è considerato come causa remota? La causa remota: questo concetto si inserisce nel quadro dell'evoluzione e dell'adattamento, e visto come il risultato di pressioni selettive (fattori ambientali che influenzano la selezione naturale; favorendo alcuni tratti o comportamenti che aumentano la probabilità di sopravvivenza e riproduzione di un individuo rispetto ad altri).

4 'N' N 4 Nº 5 8g 3 N 0 Le basi pirimidiniche si distinguono nel DNA e RNA:

• DNA e RNA: citosina e timina; (basi puriniche) N -N 1 R

Codice Genetico

Codice genetico

• quasi tutti gli amminoacidi sono specifici da più di un amminoacido. Per esempio, l'isoleucina è codificata AUU, AUC e AUA.
• È universale, cioè è valido per tutti gli organismi, con pochissime eccezioni.

I codoni sinonimi, che differiscono spesso solo nel terzo nucleotide, rappresentano un meccanismo di protezione contro le mutazioni. In caso di mutazioni, riducono la probabilità di incorporare un amminoacido errato durante la traduzione.

Tabella del Codice Genetico

Seconda base U C A G UUU ) UCU UAU UGU U UUCS Phe UCC UAC S UGC S C U UUA ) UCA UAA Stop UGA Stop A UUG Leu UCG UAG Stop UGG Trp G CUU CCU CAU ( His CGU U CUC CCC CAC ) CGC C C CUA CCA CAA Gin CGA A CUG CCG CAG CGG G AUU ACU AAU 2 Asn AGU / Ser U AUC Ile ACC AACS AGCS C AUA ACA AAA ) Lys AGG S G GUU GCU GAU ? GGU U GUC GCC GAC S GGC C G Val Ala GAA ) Glu GGA A GUG GCG GAGS GGG G Il codice genetico

Malattia Recessiva Autosomica

Malattia recessiva Autosomica L'allele mutato è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo si presenta in coppia (omozigosi). Viene definito portatore, quando per un dato gene, un solo allele mutato; perciò, diviene un soggetto con non manifesta uno specifico carattere, ma che può trasmettere alle generazioni successive (nel caso in qui, il partener sia un portatore/sano-malato) ctelemm Ser Pro · Arg Prima base Terza base A AUG Met ACG AAG S AGA (Arg A Asp Gly GUA GCA Thr , Tyr Cys Leu

Cromosomi Sessuali

Cromosomi sessuali Nelle cellule diploidi, i cromosomi sono organizzati in coppie. Tra questi, i cromosomi sessuali (eterocromosomi) determinano il sesso: nella femmina sono uguali (XX), mentre nel maschio sono diversi (XY). Gli altri cromosomi, non coinvolti nella determinazione del sesso, sono chiamati autosomi. Le cellule diploidi umane contengono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie:

• 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali).
• 1 coppia di cromosomi sessuali:
  • Femmina: XX (cromosomi uguali).
  • Maschio: XY (cromosomi diversi).

I gameti (cellule aploidi) hanno 23 cromosomi:

• 22 autosomi.
• 1 cromosoma sessuale:
  • Ovuli: sempre X.
  • Spermatozoi: X o Y.

Malattie Legate al Sesso

Malattia legate al Sesso Malattie legate alla mutazione di un singolo gene.

• Quando il gene mutato si trova su quelli autosomici, viene delle malattia autosomica;
• Quando localizzata sui cromosomi sessuali si parla di malattie genetiche sessuali, legate al cromosoma X e Y

Le malattie genetiche sessuali vengono distinte in dominanti e recessive: X-linked:

• X-Linked recessiva è caratteristica che si manifesta nei maschi malati, la (F2) le figli saranno portatrice sane.
• X-Linked recessiva è la mamma portatrice e papa sano, (F2) i figli presenteranno 50% sani, 25% femmine portatrici, 25% maschi malati.
• X-Linked dominante malattie caratteristiche nelle femmine, (F2) 50% entrambi i sessi sani; 50% entrambi i sessi malati.
• X-Linked dominante nell'uomo, 50% figlie femmine malata; 50% figli maschi san

Dominanti X-linked

Dominanti X-linked dominant Unaffected father Affected mother Affected father Unaffected mother Unaffected father Carrier mother Affected father Unaffected mother XY xx XY xx XY XY XX Unaffected son Affected daughter Affected son Unaffected daughter Unaffected son Affected daughter Unaffected son Affected daughter Unaffected Unaffected Affected Affected Affected Affected Note: a few carriers may be mildly affected due to skewed X-inactivation. Note: some X-linked dominant disorders are embryonic lethal in males, and most affect females less severely.

Recessive X-linked

Recessive X-linked recessive Unaffected son Carrier daughter Affected son Unaffected daughter Unaffected son Carrier daughter Unaffected son Carrier daughter Unaffected Unaffected Carrier Carrier x > xx XX xx xx x xx xx

Malattie Geniche

Dominante

Dominante Legate al cromosoma X (sex chromosome) Rachitismo familiare; Nefrite ereditaria;

Recessiva

Recessiva Legate al cromosoma X (sex chromosome) Daltonismo; Emofilia;

Malattie Autosomiche

Malattia autosomiche Acondroplasia; Corea di Huntington; Brachidattilia; Albinismo; Alcaptonuria; Fenilchetonuria; Galattosemia; Fibrosi cistica; Anemia Falciforme;

Malattia Y-linked

Malattia Y-linked Gene mutato a tutti i figli maschi.

Leggi di Mendel

Prima Legge di Mendel

Prima legge di Mendel La prima legge di Mendel, nota come legge della dominanza, afferma che incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti figli (F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (Dominate)

Seconda Legge di Mendel

Seconda legge di Mendel La seconda legge di Mendel, nota come legge della segregazione, afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni gene e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

• (3/1)

Terza Legge di Mendel

Terza legge di Mendel nota legge dell'assortimento indipendente, incrociando individui di linea pura con 2 caratteri differenti, nella F2 si mescolano indipendentemente gli uni dagli altri (durante la formazione di gameti), combinandosi secondo le leggi del caso.

• 9:3:3:1

La Cellula Eucariotica

La cellula eucariotica

Procariota

PROCARIOTA (batteri) Capsula Parete cellulare Membrana plasmatica Citoplasma Ribosomi Plasmide ·Flagello Nucleoide

Eucariota

EUCARIOTA (animali, vegetali e funghi) Nuclear pore Nucleus Vesicles Nuclear envelope Centrioles 4 Microtubules Microfilaments Mitochondrion Ribosomes Lysosome Plasma membrane

La cellula può essere Procariota (batterio); oppure Eucariota (animale, vegetale e funghi)

• Procariota: "prima del nucleo", proviste di una membrana nucleare, il loro materiale genetico è sparso nel citoplasma. Evolvendosi andò a trasformarsi nella cellula Eucariota.
• Eucariota: si dividono in
  1. Cellule animale;
  2. Cellule vegetali;

Cellula Eucariotica Animale

Cellula eucariotica (animale) Rivestita da una membrana cellulare

• Formata da fosfolipidi, riveste la cellula e la separa dall'ambiente circostante.

Al suo interno è presente il Nucleo

• Contiene il DNA, materiale genetico, che descrive come deve organizzarsi un organismo.

In vicinanza al membrana nucleare si presenta il reticolo endoplasmatico

• Insieme di sacche e membrane al cui interno avviene la maturazione delle proteine.

Citoplasma riempie la cellula

• Sostanza gelatinosa a base acquosa che riempie l'interno della cellula. Vi sono immersi tutti gli organelli e il citoscheletro.
• Citoscheletro: filamenti proteici che danno struttura e movimento alla cellula.

Sono presenti i Ribosomi.

• Organelli deputati alla sintesi proteica.

Sono presenti i Mitocondri

• Organelli definiti le centrali energetica della cellula.

Apparato di Golgi

• Sacche circondate da membrana fosfolipidiche. Dove avviene un ulteriore maturazione di proteine e elementi delle membrane.

Rough endoplasmic reticulum (ER) Smooth ER Golgi apparatus