Autismespectrumstoornis: geschiedenis, prevalentie en DSM-5 criteria

Inleiding tot Autismespectrumstoornis

Hoewel autisme waarschijnlijk zo oud is als de mensheid, werd het beeld pas in 1943 voor het eerst beschreven door Dr. Leo Kanner (een Amerikaanse kinderpsychiater). De film "Rainman" is gebaseerd op drie patiënten beschreven door Kanner.

Autisme is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis: de ontwikkeling verloopt op een andere manier dan bij andere kinderen (= afwijkende ontwikkeling). Bij een verstandelijke beperking (mentale handicap) heeft men niet een afwijkende, maar een vertraagde ontwikkeling (= normale ontwikkeling maar trager, de ontwikkelingsvertraging is op elk ontwikkelingsdomein dezelfde).

Tot voor kort sprak men over "pervasieve ontwikkelingsstoornissen" en werd binnen deze groep onderscheid gemaakt tussen autisme, het syndroom van Asperger en pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (PDD-NOS), naast een aantal zeldzame stoornissen. Sinds enkele jaren gebruikt men de term "autismespectrumstoornis" (ASS). Deze term is ook opgenomen in DSM-5, waar geen verder onderscheid meer wordt gemaakt tussen de verschillende stoornissen. De diagnose syndroom van Asperger bestaat dus niet meer.

Vroeger werd autisme als een typische kinderpsychiatrische aandoening gezien. Sinds kort na de eeuwwisseling wordt de diagnose ook bij volwassenen gesteld en is ook de volwassenen-psychiater meer vertrouwd met het beeld.

Casus ter illustratie: Rob

Rob kwam ter wereld na een normale zwangerschap en geboorte. In het begin waren zijn ouders erg opgetogen over hun gemakkelijke baby: hij leek gelukkig en tevreden en lag uren rustig in zijn wieg. Op zijn eerste verjaardag stapte Rob alleen, tot grote vreugde van zijn ouders. Gedurende zijn tweede levensjaar maakte hij minder vooruitgang dan verwacht. Hoewel hij geluidjes maakte, gebruikte hij geen woordjes. Toen hij drie was, moest zijn moeder nog steeds gissen wat hij wilde, net als bij een veel jonger kind. Vaak probeerde ze hem een drankje of wat voedsel te geven, in de hoop dat ze zijn behoefte juist geraden had. Nu en dan nam hij haar pols en trok hij haar naar het aanrecht, maar nooit zei hij iets als 'drinken', noch wees hij naar de kraan.

Zijn ouders begonnen zich ook zorgen te maken over zijn extreme onafhankelijkheid. Als hij viel kwam hij bijvoorbeeld niet naar hen om te tonen dat hij zich pijn gedaan had. Soms hadden ze zelfs het gevoel dat hij geen interesse 1voor hen had, omdat hij nooit van streek was als zijn moeder hem achterliet bij een buur of familielid. Eigenlijk leek hij meer geïnteresseerd in zijn blokken dan in andere mensen. Hij besteedde ettelijke uren aan het op lijnen leggen van blokken, steeds in precies dezelfde volgorde.

Geregeld maakten zijn ouders zich ook zorgen over zijn gehoor en vroegen ze zich af of hij doof was, omdat hij vaak niet reageerde wanneer ze hem bij zijn naam riepen. Op andere momenten leek zijn gehoor dan weer zeer scherp: hij kon zijn hoofd draaien naar het geringste geluid van een vliegtuig of van een brandweersirene in de verte. Na zijn derde verjaardag groeide de bezorgdheid, ondanks de geruststellende woorden van deskundigen.

Rob gebruikte geen woorden om zich uit te drukken, hij wuifde niet en hij toonde geen interesse voor het samenspel met andere kinderen of met zijn ouders. Moeder werd wanhopig over haar relatie met Rob, omdat hij zich steeds losworstelde uit haar knuffels en blijkbaar alleen de stoeispelletjes met zijn vader op prijs stelde. Ze was erover bezorgd dat ze als moeder iets fout deed en ze voelde zich terneergeslagen, afgewezen en schuldig.

Toen hij drie en een half jaar oud was, verwees de huisarts Rob naar een Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. Daar hoorden de ouders dat Rob autisme had, maar men voegde eraan toe dat zijn prestaties op ruimtelijke taken (zoals puzzels) deden vermoeden dat zijn intelligentie normaal was. Rob werd naar een speciale speelgroep gestuurd en kreeg logopedie. Een thuisbegeleider bezocht het gezin en hielp de ouders plannen te bedenken om de ontwikkeling van communicatie te bevorderen en om het aantal driftbuien te verminderen.

Toen hij vier jaar werd, begon Rob plotseling te spreken in volledige zinnen. Zijn ouders dachten opgelucht dat hij uiteindelijk zijn problemen ontgroeid was. Maar zijn spraak was ongewoon. Zo herhaalde hij woord voor woord wat zijn ouders gezegd hadden. Als ze hem vroegen 'Wil je iets drinken', dan antwoordde hij 'Jij wil iets drinken'. Op andere momenten maakte Rob eerder verrassende opmerkingen. Hij zei bijvoorbeeld 'Jij kietelt me echt' op exact dezelfde toon als een oom enkele dagen voordien. Hoe dan ook, zijn taal was eerder onaangepast aan de context, en ze miste elke duidelijke betekenis.

De jaren van vier tot zes waren zeer moeilijk voor het gezin. Ondanks speciale hulp boekte Rob weinig vooruitgang. Hij ontwikkelde een fascinatie voor stofzuigers en lantaarnpalen en begon die steeds weer te tekenen. Hij raakte eveneens bezeten van lichten en schakelde ze telkens weer aan en uit. Gezinsuitstapjes werden een ware beproeving: Rob kreeg hevige driftbuien, tenzij het gezin exact dezelfde weg 2volgde en hem alle lantaarnpalen liet tellen. Hij leek het nooit moe te worden om net hetzelfde steeds weer te herhalen.

In de lagere school had Rob moeilijkheden met lezen en schrijven, terwijl hij op andere leergebieden juist snel was. Zo kon hij heel goed cijferen en had hij veel plezier in het leren van de tafels van vermenigvuldiging. Hij muntte ook uit in puzzelen en kon zelfs een puzzel met 100 stukken ondersteboven maken! Daarentegen was hij niet in staat om vriendjes te maken. Hij probeerde wel deel te nemen aan een geliefd spelletje, maar zijn toenaderingen waren zo bizar, dat de andere kinderen hem liever negeerden.

Vanaf zijn zevende jaar ging Rob naar het buitengewoon onderwijs. Zijn ouders stelden vast dat hij meer interesse had in hen. Hij ging bijvoorbeeld aan zijn moeder tonen dat hij pijn had wanneer hij gevallen was, en leek het zelfs even leuk te vinden als ze hem knuffelde. Hij begon zijn vader op te wachten wanneer die thuiskwam. Maar zijn ouders waren nooit zeker of Rob nu genoot van het zien thuiskomen van zijn vader, dan wel of hij gewoon zat te wachten om te zien of zijn vader exact om zes uur thuiskwam.

Rob is nu 19 en hij heeft veel geleerd. Hij is in staat om gepaste opmerkingen te maken en een gesprekje te voeren over een thema dat hem interesseert. Hij kan eenvoudige boeken lezen, hoewel hij moeite heeft om het verhaal te vatten. Hij geeft de voorkeur aan zijn huidige interesse: popmuziek. Hij kent alle hitlijsten uit het hoofd en hij kan zeggen welke de top twintig was op om het even welke datum, zelfs jaren terug. Hoewel hij eenvoudige sociale grapjes aankan, vindt hij bijeenkomsten met anderen zeer moeilijk en eindigt hij altijd in de marge van om het even welke groep. Hij heeft geen enkele hechte vriendschap gesloten, ondanks zijn verlangen om dat te doen. Dit maakt hem verdrietig. Recent vroeg hij aan zijn ouders hoe je vrienden kan maken. Ze vonden het moeilijk om hem datgene uit te leggen wat de meeste mensen spontaan leren.

Nu werkt Rob in een beschermde werkplaats. Hij wordt er beschouwd als een betrouwbare en voorzichtige werknemer. Zijn werkgevers kunnen hem evenwel geen verantwoordelijkheid toekennen, omdat hij niet beschikt over de sociale vaardigheden die nodig zijn om met collega's en klanten om te gaan. Hij heeft enig besef van deze problemen en praat voortdurend over zijn probleem om andere mensen te verstaan. "Ik weet nooit wat ze gaan doen", zegt hij. Ondanks dit inzicht, heeft hij onrealistische verwachtingen over de toekomst. Zo verwacht hij om te huwen en een gezin te hebben, maar hij heeft er geen flauw idee van wat dit inhoudt.

3Interessant om lezen is het boek 'Een echt mens' van Gunnila Gerland (uitgegeven door Houtekiet). Deze vrouw beschrijft zelf haar eigen ervaring met deze aandoening en haar zoektocht naar de juiste diagnose.

Voorkomen van ASS

ASS komt voor bij 0,7% van de bevolking. Voor België betekent dit een aantal van ruim 80000.

ASS komt 4 maal vaker voor bij jongens/mannen dan bij meisjes/vrouwen. De reden hiervan is niet gekend. Een klein deel van het verschil is mogelijk te verklaren doordat meisjes minder vaak stereotiep gedrag vertonen, een belangrijk kenmerk van autisme, waardoor ze, wellicht onterecht, een andere psychiatrische diagnose krijgen.

ASS komt in heel de wereld voor en in alle lagen van de bevolking.

Dit wijst eerder op een organisch (biologisch) bepaald zijn van de stoornis dan wel op psychologische, opvoedkundige, culturele ... invloeden.

De diagnose van ASS wordt meer gesteld dan vroeger, waardoor het erop lijkt dat de stoornis effectief meer voorkomt dan vroeger. Het is helemaal niet zeker of dit echt het geval is. Wel wordt autisme beter en vroeger gediagnosticeerd dan voorheen, zeker bij personen met een normale intelligentie en krijgen ook meer volwassenen een juistere diagnose. Een mogelijke hypothese voor een toename is het feit dat onze hectische maatschappij met haar hoge eisen, de problematiek van personen met een ASS meer zichtbaar maakt.

Symptomen van Autismespectrumstoornis

Bij de symptomen van een autismespectrumstoornis onderscheidt men

• Kernsymptomen (symptomen die nodig zijn om de diagnose te kunnen stellen)
• Bijkomende symptomen (symptomen die men vaak ziet maar geen diagnostisch criterium zijn)
• Secundaire problemen (symptomen die het gevolg zijn van de ontwikkelingsstoornis, zonder deel uit te maken van de stoornis)

Samenvatting van de DSM-5 criteria

A. Stoornis in de sociale communicatie en sociale interactie zoals blijkt uit alle volgende kenmerken:

1. Deficienties in de sociaal-emotionele wederkerigheid,.
2. Stoornis in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie.
3. Deficienties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties.

B. Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten, zoals blijkt uit minstens twee van de volgende kenmerken:

1. Stereotiepe of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak.
2. Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag.
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn.
4. Hyper-of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuigelijke aspecten van de omgeving.

C. De symptomen moeten aanwezig zijn in de vroege ontwikkelingsperiode.

D. De symptomen veroorzaken klinisch significante lijdensdruk of beperkingen in het sociale of beroepsmatige functioneren of het functioneren op andere belangrijke terreinen.

E. De stoornissen kunnen niet beter worden verklaard door een verstandelijke beperking.

Kernsymptomen van autisme

Er zijn twee hoofdgroepen (domeinen) kernsymptomen: A. stoornissen in de sociale communicatie en sociale interacties B. stoornissen in bezigheden en interesses. Om van een autismespectrumstoornis te kunnen spreken moeten er zich in deze twee domeinen stoornissen voordoen, binnen de eerste groep moeten alle symptomen aanwezig zijn, in de tweede groep minstens twee van de vier.