Principios basicos de citogenetica: ciclo celular y mitosis

CESUR Tu Centro Oficial de FP

Unidad 3. Principios básicos de citogenética

Biología Molecular y citogenética Profesor: Rubén Moreno Díaz

Unidad 3. Principios básicos de la citogenética

ÍNDICE

Introducción

1. Células eucariotas
2. Cromosoma
3. Estructura del cromosoma metafásico
4. Tipos de cromosoma
5. El número de cromosomas
6. El ciclo celular
7. La mitosis
8. Tinción y bandeo de cromosomas
9. Métodos de tinción
10. Idiograma y nomenclatura de bandas
11. Mutaciones cromosómicas
12. Mutaciones génicas
13. Mutaciones cromosómicas
14. Alteraciones cromosómicas numéricas
15. Altertaciones cromosómica estructurales

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Unidad 3. Principios básicos de la citogenética

Introducción a la Citogenética

La Citogenética es la rama de la genética centrada en el estudio de la estructura, ,función y comportamiento de los cromosomas.

La Citogenética humana aplica estos estudios al diagnóstico, pronóstico y evolución de enfermedades con base genética.

NU 4441. Células eucariotas

Cromosomas = ADN y se encuentran en la célula

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Elementos diferenciadores de las células eucariotas

Elementos diferenciadores de las células eucariotas:

• Presencia de Núcleo
• Orgánulos citoplasmático
• Citoesqueleto

Polaridad Compartimentación

La cromatina está formada por el ADN más todas las moléculas relacionadas con su organización, fundamentalmente histonas.

Cell sliced open on right side to view interior

¿ADN? ¿histonas?

1.1 El Núcleo, sus características

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Componentes y Forma del Núcleo

Poro Núcleo

Presente en todas las células eucariotas, salvo en ...

• Componentes: envoltura nuclear, matriz nuclear y el nucléolo
• Forma: Muy variable, esférica, ovalada, polilobulada
• Tamaño: variable pero constante para cada tipo celular
• Posición: Central, Basal, Lateralizado
• Número: Lo normal es un solo núcleo, pero pueden ser anucleadas o polinucleadas

Componentes de la envoltura nuclear:

• Membrana nuclear externa
• Espacio perinuclear o intermembranoso
• Membrana nuclear interna (lamina fibrosa o corteza nuclear)

1. Células eucariotas

el estudio de los cromosomas se puede hacer en la Profase o metafase tardía

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Estructura del Cromosoma

Cromosoma

Fibra de Cromatina

Histonas

"Perlas en una cuerda"

ADN desplegado en los nucleosomas

Doble hélice

Doble hélice

Nucleosomas

Fibra de cromatina

Cromosoma metafásico

Ultraestructura de la cromatina

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Niveles de Espiralización de la Cromatina

Ultraestructura de la cromatina

Octámero de histonas (dos moléculas de H2A. dos de H2g, dos de H3, y otras dos de H4)

Cromosoma

Superespiralización

-Núcleo o plati soma

700 nm

Nucleosoma

300 nm

Filamento de ADN

Histona H1 esquelelto de anclaje o andamio

Espiralización de segundo grado

10 nm

Histona Hi

30 nm

Doble hélice de ADN

Espiralización de primer grado

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1. Células eucariotas

Cromatina y Núcleo Interfásico

Cromatina: ADN más proteínas formando una estructura empaquetada y compacta

Eucromatina: cromatina que se dispone de forma más laxa, más abundante en la interfase.

Heterocromatina: cromatina que se dispone de forma más densa, aparece al final de la interfase preparando a la célula para la mitosis

Cuando la célula no está en división se encuentra el núcleo interfásico. Organización:

• Envoltura nuclear: rodea la matriz o nucleoplasma, una sustancia acuosa que posea una gran cantidad de moléculas.
• Nucleoplasma: se encuentra la cromatina.
• Nucleolo. ARN ribosómico aparece dentro del núcleo y tiene función de regulación

Núcleos

Heterocromatina

Eucromatina

Núcleo interfásico: Se observa cuando la célula no está en división

Núcleo mitótico: se observa cuando la célula está en división. Se ven los cromosomas

2. El cromosoma

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Estudio del Cromosoma y Ciclo Celular

Un cromosoma es un estructura organizada

Estudio: periodo de metafase del ciclo celular. Máxima compactación

GO la célula cesa de dividirse

S duplicación del ADN y proteínas asocidas

Cell

G1

Fase S

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Citocinesis

Mitosis

G1

G2

inicio del ciclo

Inicio de ciclo

DIVISIÓN

G2

Mitosis

DNA

se empieza a preparase para la división, los cromosomas comienzan a condensarse

Interfase

se separan los dos juegos cromosómicos

Fases de la mitosis

XXX

Chromosome

la célula duplica su tamaño y aumenta el número de organelos enzimas y otras moléculas

INTERFASE

M

G.

G.

Nucleus

Telomere

formada por la asociación de una molécula linear del ADN, que porta parte de la información genética del individuo y un conjunto de proteínas.

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2. El cromosoma

Estructura del cromosoma en metafase

Un cromosoma es un estructura cilíndrica que se encuentra en número y morfología idéntica en todas las células de los individuos de la misma especie, siguiendo la Ley de la constancia numérica de los cromosomas.

• CROMÁTIDAS
• CENTRÓMERO O CONSTRICCIÓN PRIMARIA (CINETOCORO)
• CONSTRICCIONES SECUNDARIAS
• TELÓMEROS (TTAGG)
• BANDAS
• SATÉLITES

Cromátidas Hermanas

Constricción Secundaria

Satélite

Bandas

Centrómeo Centrómero

O Constricción Primaria

Telómero

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2. El cromosoma

Características del cromosoma en metafase

1. Constancia numérica: todas las células de un individuo de la misma especie tienen el mismo número de cromosomas, y este número se mantiene constante a lo largo de toda la vida de esa célula.
2. El número de cromosomas siempre es par: cada pareja de cromosomas se denomina entre sí cromosomas homólogos.
3. El tamaño y la forma del cromosoma metafasico son constantes: cada cromosoma tiene un tamaño y una forma característica. No obstante, los cromosomas varían su estado de condensación a lo largo del ciclo celular.
4. Individualidad de los cromosomas: los cromosomas son estructuras individualizadas, no están unidos unos a otros.

2. El cromosoma

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Componentes del Cromosoma Metafásico

Non-sister chromatids

A homologous chromosome pair has the same location of genes, but alldies on the pair homologous chromosomes can be the same or diferont

Sister chromatids

Sister chromatids

Brazo P pequeño

Replication centromere

Brazo Q

Homologus chromosomes

Homologus chromosomes

Homologus chromosome allelø

Estructura del cromosoma en metafase,

• CROMATIDAS: son dos filamentos lineales y paralelos, exactamente iguales, unidos mediante complejos proteicos. Cada cromatida es una de las 2 moléculas de ADN idénticas resultantes de la replicación.
• CENTROMERO O CONSTRICCIÓN PRIMARIA: es un estrechamiento que divide el cromosoma en dos brazos. Su posición es característica de cada cromosoma, y nos permite clasificarlos en tipos morfológicos. A ambos lados se encuentra el cinetocoro que es el sitio de unión del huso mitótico.
• CONSTRICCIONES SECUNDARIAS: son estrechamientos menos profundos que el centromero. Están relacionados con la formación del nucléolo.
• TELÓMEROS: son los extremos de las cromáticas. Están constituidas por miles de repeticiones de una misma secuencia. La acortación de los telómeros está relacionada con el envejecimiento celular o el cáncer.

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3. Tipos de cromosomas

Clasificación por Índice Centromérico

Índice centromérico (l.) define cual es la longitud de ambos brazos, siendo p la longitud del brazo corto y q la del brazo largo

1. Cromosomas metacéntricos
2. Cromosomas submetacentrico
3. Cromosomas acrocent cos
4. Cromosomas tocéntricos

Ic= p . 100 p+q

Brazo corto

Brazo largo

Metacéntrico

Submetacéntrico

Acrocéntrico

Telocéntrico

3. Tipos de cromosomas

Unidad 3. Principios básicos de la citogenética

Índices de Proporcionalidad Cromosómica

Índice de proporcionalidad de brazos (i.p.b): Indica la relación que existe entre la longitud del brazo corto y el brazo largo del mismo cromosoma.

Índice de proporcionalidad centromérica (i.p.b): Indica la relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma. I.P.C

1. Cromosomas metacéntricos
2. Cromosomas submetacéntricos
3. Cromosomas acrocéntricos
4. Cromosomas telocéntricos

Brazo corto

Brazo largo

Metacéntrico

Submetacéntrico

Acrocéntrico

Telocéntrico

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3. Tipos de cromosomas

Tipos de Cromosomas según Índices

Índice de proporcionalidad de brazos (i.p.b): Indica la relación que existe entre la longitud del brazo corto y el brazo largo del mismo cromosoma.

Índice de proporcionalidad centromérica I.P.C (i.p.b): Indica la relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma.

En función de la posición del centrómero y de los índices de proporcionalidad, se distinguen cuatro tipos.

CROMOSOMA

i. p. b.

i. p. c.

Metacéntrico

1

1/2

Submetacentrico

1 - 1/3(0,3-1)

1/2 - 1/4 (0,5-0.25)

Acrocéntrico

< 1/3 (0,3)

< 1/4 (0,25)

Telocéntrico

0

0

Índice de proporcionalidad de brazos: longitud brazo corto i.p.b .= longitud brazolargo

Índice de proporcionalidad centromérica: i.p.c .= longitud brazo corto longitud cromosoma

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4. El número de cromosomas

Células Diploides y Haploides

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Adulto

Adulto

Diploide Diploide

2n

2n

CÉLULAS DIPLOIDES (2n)

Célula diploide (2n)

Gameto masculino haploide n

Fecundación

CÉLULAS HAPLOIDES (n)

Gameto femenino haploide n

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4. El número de cromosomas

Cromosomas Sexuales Humanos

CROMOSOMA SEXUAL: es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tenemos dos cromosomas sexuales, el X y el Y.

• Los óvulos tienen siempre un cromosoma X
• Los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y

Idiograma de los cromosomas humanos

OL I ...

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Esquema del ciclo celular y los cromosomas

Ciclo Celular: Proceso de Transformación del Cromosoma

NOR

Ojo de replicación

Trascripción

Cromosoma

S

Centromero

G1

G2

Cromátidas

M

Telofase

Profase

Anafase

Metafase