Trastornos del espectro autista, National Institute Of Mental Health

¿Qué son los trastornos del espectro autista?

Los trastornos del espectro autista son un grupo de trastornos neurológicos y del desarrollo que afectan la forma en que las personas interactúan con los demás, se comunican, aprenden y se comportan. Aunque se puede diagnosticar el autismo a cualquier edad, se le conoce como un "trastorno del desarrollo" porque generalmente los síntomas aparecen durante los primeros dos años de vida.

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), una guía creada por la Asociación Americana de Psiquiatría que utilizan los proveedores de atención médica para diagnosticar trastornos mentales, las personas con trastornos del espectro autista a menudo tienen:

• dificultad para comunicarse e interactuar con otras personas;
• intereses limitados y comportamientos repetitivos;
• síntomas que afectan su capacidad para desempeñarse en la escuela, el trabajo y otras áreas de la vida.

Se utiliza el término "espectro" para describir el autismo porque existe una amplia variación en el tipo y la gravedad de los síntomas que tienen las personas con esos trastornos.

Los trastornos del espectro autista afectan a personas de todos los géneros, grupos étnicos y económicos. Si bien pueden durar toda la vida, los tratamientos y servicios pueden mejorar los síntomas y la capacidad de funcionamiento de las personas con estos trastornos. La Academia Americana de Pediatría recomienda examinar a todos los niños para determinar si tienen autismo. Toda persona encargada de cuidar a niños debe hablar con su pediatra sobre la evaluación del autismo.

¿Cuáles son las señales y los síntomas de los trastornos del espectro autista?

La siguiente lista ofrece algunos ejemplos de tipos de comportamientos que se observan con frecuencia en personas diagnosticadas con este tipo de trastornos. No todas las personas con estos trastornos tendrán todos los comportamientos que se mencionan a continuación, pero la mayoría tendrán varios de estos.

Los comportamientos de comunicación e interacción social pueden incluir:

• Hacer poco contacto visual o hacerlo de manera inconsistente.
• Parecer como si no mirara o escuchara a las personas que están hablando.
• Compartir con poca frecuencia algún interés, emoción u objetos o actividades que disfrutan (lo que incluye rara vez señalar o mostrar cosas a los demás).
• No responder o demorarse en responder cuando se les llama por su nombre o mediante otros intentos verbales para captar su atención.
• Tener dificultad para seguir las conversaciones.
• A menudo, hablar largo rato sobre un tema que prefieren, sin permitir que otros tengan la oportunidad de responder o sin darse cuenta cuando los demás reaccionan con indiferencia.
• Tener expresiones faciales, movimientos y gestos que no coinciden con lo que están diciendo.
• Tener un tono inusual de voz que puede sonar como si estuvieran cantando, o un tono monótono y similar al de un robot.
• Tener problemas para comprender el punto de vista de otra persona, o no poder predecir o entender las acciones de otros.
• Tener problemas para adaptar su comportamiento a diferentes situaciones sociales.
• Tener dificultad para compartir en un juego imaginativo o para hacer amigos.

Los comportamientos restringidos o repetitivos pueden incluir:

• Repetir ciertas conductas o tener comportamientos inusuales, como repetir palabras o frases (un comportamiento llamado ecolalia).
• Mostrar un interés intenso y duradero en temas específicos, como números, detalles o datos.
• Mostrar demasiado interés en cosas específicas, como objetos en movimiento o partes de algunos objetos.
• Molestarse por cambios pequeños en una rutina y tener dificultad con las transiciones.
• Ser más sensibles o menos sensibles que otras personas a la información sensorial, como la luz, el sonido, la ropa o la temperatura.

Las personas con trastornos del espectro autista también pueden tener dificultad para dormir y ser irritables.

Las personas con estos trastornos también pueden tener muchos puntos fuertes, entre estos:

• Ser capaces de aprender detalladamente cosas y recordar la información por largos períodos de tiempo.
• Tener una gran memoria visual y auditiva.
• Sobresalir en matemáticas, ciencias, música y arte.

¿Cuáles son las causas y los factores de riesgo para los trastornos del espectro autista?

Los investigadores no saben cuáles son las causas primordiales de los trastornos del espectro autista, pero hay estudios que sugieren que los genes pueden interactuar con las influencias del entorno para afectar el desarrollo en formas que originan al autismo. Algunos factores que están asociados con un aumento en el riesgo incluyen:

• Tener hermanos con trastornos del espectro autista.
• Tener un padre o una madre de mayor edad.
• Tener ciertas afecciones genéticas (por ejemplo, el síndrome de Down o el síndrome del cromosoma X frágil).
• Tener un peso muy bajo al nacer.

No todas las personas que tienen estos factores de riesgo tendrán autismo.

¿Cómo se diagnostican los trastornos del espectro autista?

Los médicos y otros proveedores de atención médica diagnostican los trastornos del espectro autista al evaluar el comportamiento y el desarrollo de una persona. Por lo general, se puede diagnosticar de manera confiable un trastorno del espectro autista a la edad de dos años. Es importante buscar una evaluación lo antes posible para poder obtener un diagnóstico y comenzar oportunamente el tratamiento y los servicios.

Diagnóstico en los niños pequeños

El diagnóstico en los niños pequeños suele ser un proceso de dos etapas:

Primera etapa: Evaluación del desarrollo general durante los chequeos periódicos de los niños

Todos los niños deben acudir a chequeos periódicos con un pediatra o un proveedor de atención médica de la primera infancia. La Academia Americana de Pediatría recomienda evaluar a todos los niños para detectar retrasos en el desarrollo durante sus chequeos periódicos de los 9, 18 y 24 o 30 meses. La evaluación específica para trastornos del espectro autista debe hacerse en las consultas de los 18 y los 24 meses. Es posible que se requieran evaluaciones adicionales si los niños presentan un alto riesgo de algún trastorno del espectro autista o de otros problemas del desarrollo.

Tomar en cuenta las experiencias e inquietudes de los padres de familia u otras personas encargadas de los niños es una parte importante del proceso de evaluación de los niños pequeños. El proveedor de atención médica puede hacer preguntas sobre el comportamiento del niño y evaluar esas respuestas junto con la información de las herramientas para evaluar los trastornos del espectro autista y las observaciones clínicas del niño. Para obtener más información sobre las herramientas de evaluación de los trastornos del espectro autista, visite el sitio web en inglés de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) en www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html.

Si durante este proceso de evaluación el niño muestra problemas en el desarrollo conductual o funcional, el proveedor de atención médica puede referirlo para que se realice una evaluación adicional.

Segunda etapa: Evaluación de diagnóstico adicional

Es importante detectar y diagnosticar con precisión y lo antes posible a los niños con trastornos del espectro autista, ya que esto permitirá determinar sus fortalezas y desafíos singulares. La detección temprana también puede ayudar a las personas que se encargan de los niños a determinar qué servicios, programas educativos y terapias conductuales tienen mayor probabilidad de serles útiles a esos niños.

Un equipo de proveedores de atención médica con experiencia en el diagnóstico de trastornos del espectro autista realizará la evaluación de diagnóstico. Este equipo puede incluir neurólogos infantiles, pediatras del desarrollo conductual, patólogos del habla y el lenguaje, psicólogos y psiquiatras infantiles, especialistas en educación y terapeutas ocupacionales.

Es probable que la evaluación de diagnóstico incluya:

• exámenes médicos y neurológicos;
• una evaluación de las capacidades cognitivas del niño;
• una evaluación de las habilidades del habla y del lenguaje del niño;
• observación del comportamiento del niño;
• una conversación detallada con las personas encargadas del niño sobre su comportamiento y desarrollo;
• una evaluación de las habilidades apropiadas para la edad, necesarias para completar las actividades diarias de forma independiente como comer, vestirse e ir al baño;
• preguntas sobre la historia familiar del niño.

Debido a que estos son trastornos complejos que a veces ocurren con otras enfermedades o trastornos del aprendizaje, la evaluación completa puede incluir análisis de sangre y una prueba de audición.

El diagnóstico formal y las recomendaciones para el tratamiento se basarán en los resultados de esta evaluación.

Diagnóstico en niños más grandes y adolescentes

A menudo, los padres, los maestros y otras personas que se encargan de los niños son los primeros en reconocer los síntomas de algún trastorno del espectro autista en niños mayores y adolescentes que asisten a la escuela. El equipo de educación especial de la escuela podría realizar una evaluación inicial y luego recomendar que estos niños vean a su pediatra u otro proveedor de atención primaria, o a un proveedor de atención médica que se especialice en los trastornos del espectro autista para una evaluación adicional.

Los padres u otras personas encargadas del niño pueden hablar con estos proveedores de atención médica sobre los problemas sociales que tiene, incluyendo problemas con la comunicación sutil. Estos problemas con la comunicación sutil pueden incluir dificultades para comprender el tono de voz, las expresiones faciales o el lenguaje corporal. Los niños mayores y los adolescentes pueden tener problemas para entender las expresiones con sentido figurado, el humor o el sarcasmo. También podrían tener problemas para entablar amistad con sus compañeros.

Diagnóstico en adultos

Con frecuencia, es más difícil diagnosticar los trastornos del espectro autista en los adultos que en los niños. En los adultos, algunos síntomas del espectro autista pueden coincidir con los de otros trastornos de salud mental, como el trastorno de ansiedad o el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.

Cualquier adulto que note que tiene señales o síntomas de trastornos del espectro autista debe hablar con un proveedor de atención médica y pedirle que lo remita para que le realicen una evaluación de estos trastornos. Si bien todavía se están haciendo ajustes a estas pruebas en adultos, se le puede enviar a un neuropsicólogo, un psicólogo o un psiquiatra con experiencia en trastornos del espectro autista. Este profesional le preguntará acerca de:

• los retos enfrentados en la comunicación y la interacción social;
• los asuntos sensoriales;
• los comportamientos repetitivos;
• los intereses limitados.

La evaluación también puede incluir conversaciones con los padres y otras personas que alguna vez los cuidaron, así como con otros miembros de la familia para conocer el historial del desarrollo temprano de la persona, lo que puede ayudar a obtener un diagnóstico preciso.

Obtener un diagnóstico correcto de un trastorno autista como adulto puede ayudar a las personas a comprender los desafíos del pasado, identificar las fortalezas personales y encontrar el tipo adecuado de ayuda. Se están realizando estudios para determinar los tipos de servicios y de apoyo que pueden ser los más útiles para mejorar el funcionamiento y la integración en la comunidad de los adultos y los jóvenes autistas en edad de transición.