Genoma y Proyecto Genoma Humano: conceptos clave y avances

Genoma y PGH

¿Qué es el genoma?

• El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo
• La secuenciación del DNA significa determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos, llamados "bases" (A, T, G, C), que forman la molécula de DNA.
• La secuencia les informa a los genetistas la clase de información genética que se transporta en un segmento específico de DNA. Por ej., se puede usar la información de las secuencias para determinar qué tramos de DNA contienen genes y qué tramos transportan instrucciones regulatorias, que activan o desactivan genes.

Proyecto Genoma Humano

• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una de las grandes hazañas de exploración de la historia.
• El HGP fue dirigido por un equipo internacional de investigadores que buscaban secuenciar y mapear todos los genes, conocidos en conjunto como el genoma del Homo sapiens.
• A partir del 1 de octubre de 1990 y finalizado en abril de 2003, el HGP nos dio la capacidad, por primera vez, de leer el plano genético completo de la naturaleza para construir un ser humano.

nature Science the human genome THE HUMAN GENOME - AT AMERICAN ARIOCIATION INE NHƯNG TRẠNG CH MUSỆNCE

Proyecto Genoma Humano: Borrador de Secuencia

• El borrador de secuencia, que cubre más del 90% del genoma, representa el orden exacto de las cuatro bases químicas del ADN (A,C,T,G) a lo largo de los cromosomas humanos
• La información de la secuencia del consorcio fue liberada inmediatamente y libremente al mundo, sin restricciones en su uso o redistribución.
• Debido a la amplia cooperación internacional y los avances en el campo de la genómica (especialmente en el análisis de secuencias), así como los importantes avances en la tecnología informática, en 2000 se terminó un borrador del genoma anunciado conjuntamente por el presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro Británico Tony Blair el 26 de junio de 2000.
• La secuenciación en curso condujo al anuncio del genoma esencialmente completo el 14 de abril de 2003, dos años antes de lo previsto. En mayo de

Proyecto Genoma Humano: Objetivos

1. Identificar todos los genes del DNA humano
2. Desarrollar un mapa de ligamiento genético del genoma humano
3. Obtener un mapa físico del genoma humano
4. Desarrollar tecnología para el manejo de la información genómica humana
5. Conocer las funciones de los genes
6. Determinar la secuencia de los 3.272.116.950 pares de bases del genoma
7. Almacenar la información en bases de datos públicas
8. Desarrollar herramientas para el análisis de datos

SEÑOR DESCUBRIERON EL CÓDIGO DEL GENOMA HUMANO ¡ MALDITOS HACKERS !! VOY A TENER QUE CAMBIAR LA CONTRASEÑA Daniel PAZ

Proyecto Genoma Humano: Mapa Físico

Preguntas sobre el Mapa Físico

• ¿ Y con esto qué hacemos?
• ¿ Qué codifica?
• ¿ Qué función tiene?
• ¿ Dónde se expresa?
• ¿ Quién lo regula?
• Con quien trabajas?
• ¿ Cómo muta?
• ¿ Es polimórfico?
• ¿ Factor de riesgo de alguna enfermedad?

Proyecto Genoma Humano: El Texto y la Secuencia

• El texto por sí solo no dice nada 11p15.4 ... ... TCTAAGTCACAGAGGCTTTTTGTTCCCCCAGACACTCTTGCAGATTAGTCCAGGCAGAAACAGTTAGATGTCCCCAGTTAACCTCCTATTTGACACCA CTGATTACCCCATTGATAGTCACACTTTGGGTTGTAAGTGACTTTTTATTTATTTGTATTTTTGACTGCATTAAGAGGTCTCTAGTTTTTTATCTCTTGTTTCC CAAAACCTAATAAGTAACTAATGCACAGAGCACATTGATTTGTATTTATTCTATTTTTAGACATAATTTATTAGCATGCATGAGCAAATTAAGAAAAACAAC AACAAATGAATGCATATATATG PHA · INTERPRETATION AGATATGCTTAGAACCGAGGT CTGAATTATGGTAGACAAAAC TGATTCCAAATATTACGTAAAT. CTGAGGGTTTGAAGTCCAACT GGTTGGCCAATCTACTCCCAG CAACTGTGTTCACTAGCAACC TGAAGTTGGTGGTGAGGCCCT CTCTTGGGTTTCTGATAGGCA( CCTTTGGGGATCTGTCCACTC( CCTGGACAACCTCAAGGGCA( CTTGATGTTTTCTTTCCCCTTCT GCATCAGTGTGGAAGTCTCAG CAATTTTTACTATTATACTTAAT TAGTACATTACTATTTGGAATA" GGTTAAAGTGTAATGTTTTAAT GTTTATOTTATTTCTAATACTTTOMMIAMICIMITINTERROGERRIRRI ORIORIGINALTILL SEMANT lager SAAGGTTTTAATCCAAATAAGGAGA I THINK ! ROUND A CORNER PIECE. AGAGATCCATCTACATATCCCAAAG ICGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTG :AAGAGATATATCTTAGAGGGAGGG CCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAG PISCES ATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACA `CCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGA `TGGGCATGTGGAGACAGAGAAGA CCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGT GGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCA AACTTCAGGGTGAGTCTATGGGACG TAGAATGGGAAACAGACGAATGATT TCTTGCTTTCTTTTTTTTTCTTCTCCG GENOME TAAAAAAAAACTTTACACAGTCTGCC TGATACATAATCATTATACATATTTATG ATGCTTTCTTCTTTTAATATACTTTTTT ITGCAUCATTCTAAAGAATAACAGTGATAATT TCTGGGTTAAGGCAATAGCAATATCTCTGCATATAAATATTTCTGCATATAAATTGTAACTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAG CTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCAC AGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTG TGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGG GATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATT ......

Proyecto Genoma Humano: Mapas Genético, Citogenético y Físico

Genetic Map 20 30 30 20 25 CM p arm q arm Cytogenetic Map 11.32 11.31 11.22 11.21 1.1 11.1 11.2 12.1 12.2 12.3 21.1 21.2 21.31 21.33 22.1 22.2 22.3 23 11.23 ---- 21.32 Physical Map I 25 50 75 100 125 150 Mb DNA sequence ATCAGTAGCATGCATGCATGCATGC

Genomas

Tamaño del Genoma y Número de Genes

TABLE 1.7 Haploid genome sizes and the number of protein-coding genes for different organisms [8].

Model Size of genomeª Number of genesª Diploid Number Human (Homo sapiens) 3.2Gb 20000 Human mitochondrial DNA 16.6Kb 37 Number of Genes Non-human primate (chimpanzee) 2.7 Gb 19 000 Dog 2.4Gb 19300 Mouse 2.6Gb 20200 Size of Genome Zebrafish (Danio rerio) 1.4Gb 24000 Fly (Drosophila melanogaster) 165 Mb 13 600 Worm (Caenorhabditis elegans) 100Mb 19000 Flowering plant (Aridopsis thaliana) 119 Mb 30000 Rice (Oryza sativa) 389 Mb 37500 Plasmodium falciparum 22.8 Mb 5300 Yeast (Saccharomyces cerevisiae) 12.1 Mb 6600 Escherichia coli K12 4.6Mb 4200 S Helicobacter pylori 1.7Mb 1590 Haemophilus influenzae 1.8Mb 1738 Human immunodeficiency virus 9.1 Kb 9 Epstein Barr virus 172 Kb 80 (Different scales apply for each condition) Virus (T4 phage) Bacteria (E. coli) Fruit Fly (D. melanogaster) Rice (O. sativa) Tomato (S. lycopersicum) Chicken (G. gallus) Mouse (M. muscularis) Dog (C. familiaris) Chimpanzee (P. troglodytes) Human (H. sapiens) "Sizes of genomes and the estimated number of genes is very approximate and varies between references.

Genomas: The Earth Biogenome Project

• Se pretende obtener la secuencia del genoma de todas las especies de plantas, animales, hongos y formas de vida microbiana de la Tierra
• Se inició en noviembre de 2018 y es uno de los provectos científicos actuales más importantes.
• Su objetivo es proporcionar un catálogo com 1,8 millones de especies. EARTH BIOGENOME PROJECT sequencing life for the future of life 5k
• Se prevé que la Tierra pierda el 50% de su bi siglo si no se lleva a cabo ninguna acción para frenar el cambio climático y proteger la salud de los ecosistemas globales (Sexta extinción masiva).
• La creación de una biblioteca digital de secuencias de ADN para toda la vida eucariota conocida puede ayudar a generar herramientas efectivas para: o prevenir la pérdida de biodiversidad o prevenir la propagación de patógenos o controlar y proteger Inc ecosistemas o meinrar Ins servicios de Ins

Genomas: El Genoma del Perro

• En 2005 se completó el genoma del «mejor amigo de las personas», que reveló que compartimos aproximadamente el 75 por ciento de nuestros genes con los perros (Canis familiaris)
• Esto proporcionó un modelo útil con el que estudiar nuestro propio genoma
• Los perros tienen un genoma que es similar en tamaño al genoma humana
• El perro ofrece varias ventajas para estudiar las enfermedades hereditarias de la especie humana.
• Los perros comparten muchos trastornos genéticos con los seres humanos (más de 400 trastornos de un único gen)
• 1) aneuploidías de los cromosomas sexuales
• 2) enfermedades multifactoriales (como la epilepsia),
• 3) trastornos de la conducta (como el trastorno obsesivo-compulsivo)

Genomas: Enfermedades Hereditarias en Perros

• Las causas moleculares de al menos el 60 por ciento de las enfermedades hereditarias en los perros, como por ejemplo mutaciones puntuales y deleciones, son similares o idénticas a las que podemos encontrar en la especie humana.
• Además, las diferencias biológicas y de comportamiento entre las distintas razas de perro están bien documentadas. Un gran danés tiene una masa más de 50 veces mayor que un chihuahua. El análisis del genoma del perro está permitiendo determinar las bases genéticas de los variados fenotipos que los perros exhiben, como por ejemplo en lo que respecta al tamaño corporal.

El Genoma de la Cobra Real

El genoma de la cobra real da las claves de su veneno En Genoma El genoma de la cobra real da las claves de su veneno Un equipo internacional en el que han participado científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha secuenciado el genoma de la cobra real (Ophiophagus hannah), la serpiente venenosa más grande del mundo. Se trata de la primera secuenciación genómica de una serpiente venenosa y ...

El Genoma del Tiburón Elefante

El genoma del tiburón elefante revela el origen de la calcificación de los huesos En Evolucion, En Genoma El genoma del tiburón elefante revela el origen de la calcificación de los huesos Un estudio internacional con participación española ha secuenciado por primera vez el ADN de un pez cartilaginoso. Los resultados han permitido identificar un grupo de genes implicados en la calcificación de los huesos, y han demostrado además que el tiburón elefante ha evolucionado ...